Dysmelia: okai, tünetei és kezelése

A diszmelia különböző formákat ölthet. A rendellenesség formája szerint megfelelő terápiás intézkedések általában az egyénen alapulnak.

Mi a dysmelia?

A Dysmelia olyan rendellenesség, amely a végtagokat (lábakat, karokat, kezeket és / vagy karokat) érinti. A diszmeliával kapcsolatos rendellenességek már veleszületettek. Az érintett személytől függően a rendellenesség több végtagot is érinthet, csak egyetlen végtagot. Az orvostudomány megkülönbözteti a dysmelia különböző formáit: Az úgynevezett amelia egy teljes végtag vagy több teljes végtag hiányát írja le. Ha egy phocomelia diszmelia kapcsán van jelen, a lábak vagy a kezek közvetlenül a csípőhöz vagy a vállhoz kapcsolódnak. Ha a dysmelia peromelia formájában alakul ki, ez az érintett személynél a végtagokon csonkok képződésével nyilvánul meg. Végül az ektroméliában a hosszú csontok a végtagok deformitásokat okoznak. Világszerte az emberek körülbelül 0.02% -ának van dysmelia.

Okok

Bár a dysmelia veleszületett rendellenesség, ritkán öröklődik vagy genetikai hiba okozza. A dysmelia pontos okait azonban gyakran nem lehet meghatározni. Sok esetben külső hatások közben terhesség valószínűleg felelősek a dysmelia kialakulásáért. Például a különböző vírusfertőzések hozzájárulhatnak a megfelelő rendellenességekhez. Hiánya oxigén hoz embrió a dysmelia lehetséges oka is. Továbbá túl kevés magzatvíz or alultápláltság (például a B hiánya vitaminok) a terhes nő diszmelia mögött állhat. Különféle hormonkészítmények vagy amalgámot is gyanítják a fejlődési rendellenességek elősegítésével. Végül, de nem utolsósorban a terhes nők kábítószerrel való visszaélése valószínűleg szintén hozzájárul a dysmelia kialakulásához.

Tünetek, panaszok és jelek

A diszmelia általában különálló tüneteken és tüneteken keresztül nyilvánul meg. Az elégtelenség miatt oxigén ellátás, a végtagok különböző rendellenességei fordulnak elő. Ezek általában születés előtt kimutathatóak ultrahang vagy legkésőbb a szülés után vizuális diagnózissal. A rendellenességek általában a végtagokon fordulnak elő, különösen az ujjakon és a lábujjakon. A legtöbb esetben az érintett gyermekek több fogyatékosságtól szenvednek. A fejlődési rendellenességeket mozgáskorlátozások kísérik. Így az érintettek csak korlátozott mértékben mozoghatnak, vagy egyáltalán nem. A fogyatékosság gyakran másodlagos betegségeket és különféle panaszokat eredményez. Az érintett testrégiókban tipikusan keringési zavarok vannak, de szintén ekcéma, vérzés, fantom fájdalom és ödéma, mindig a rendellenesség típusától és mértékétől függően. Súlyos esetekben a rendellenességek tartós fizikai fogyatékosságot okozhatnak, például amikor a gerincben fordulnak elő, vagy a végtagok nagy részét érintik. Mivel a diszmelia a a terhesség utolsó hónapjai, a feltétel néha szokatlan módon észlelhető összehúzódások. Egy ultrahang A vizsgálat egyértelművé teszi a tüneteket, és lehetővé teszi a gyors és célzott kezelést.

Diagnózis és lefolyás

Meglévő dysmelia diagnosztizálható már az anyaméhben; az orvostudomány az ilyen diagnózist úgynevezett ún prenatális diagnosztika. Ilyen prenatális diagnosztika a diszmelia kimutatására például finomanyag felhasználásával van lehetőség ultrahang - egy nagyon nagy felbontású ultrahangos készülék segítségével itt lehetőség van a születendő gyermek fejlődési rendellenességeinek vizualizálására. A dysmelia lefolyása a malformáció megfelelő formájától függően eltérő. A születendő gyermek végtagjainak fejlődése nagyon érzékeny szakaszban van, kb. 29-től 46-ig terhesség; a dysmelia-ban kifejeződő fejlődési rendellenességek valószínűleg ebben az időszakban jelentkeznek. A jelen lévő diszmelia általában nem változik az élet során. Azonban megfelelő támogató intézkedések megkönnyítheti a mindennapi életet az érintett egyének számára.

Szövődmények

A dysmelia esetén sokféle szövődmény fordul elő. Általánosságban elmondható, hogy a beteg élete rendkívül nehézzé válik, és a hétköznapi tevékenységek már nem végezhetők el. A legtöbb esetben az érintett személyek más emberek segítségétől is függenek. A deformitások ugyanúgy láthatók más emberek számára, és így azok is láthatók vezet társadalmi problémákra. Sok esetben a diszmeliás gyermekeket zaklatják vagy ugratják, és nem találnak összefüggést. Ennek eredményeként agresszív hozzáállás alakulhat ki, ami társadalmi kirekesztéshez vezet. A gyermekek szüleit is gyakran érik pszichológiai kényelmetlenségek, és pszichológusnak kell gondoskodniuk róluk. Eddig a dysmelia ellen nincs gyógyszer. Ennek a betegségnek azonban nincsenek szövődményei. A tünetek tartósak és nem súlyosbodnak vagy javulnak. Ezért a kezelés során további szövődmények nem fordulhatnak elő. Ezt általában különféle eszközök segítségével hajtják végre AIDS, amely többnyire más emberek segítsége nélkül segítheti a beteget a mindennapi életben való megbirkózásban, és így az életben már nincs teljesen korlátozva.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A diszmeliat általában az anyaméhben vagy közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Az érintett gyermek szüleinek meg kell tenniük beszél rendszeresen forduljon a gyermekorvoshoz, és forduljon szakemberhez is, aki kifejezetten képes kezelni a deformitásokat. A gyermeknek egyébként is rendszeres ellenőrzésre lesz szüksége, és terápiás támogatást is igényelhet. Különösen akkor, amikor a gyermek részt vesz óvoda először vagy iskolakezdéskor kellő figyelmet kell fordítani a viselkedés bármilyen változására. A dysmelia betegek gyakran kiközösítik őket, és pszichológiai problémákat okoznak, mint pl depresszió vagy kisebbrendűségi komplexek már korán gyermekkor. Azok a szülők, akik ezt észreveszik, forduljanak pszichológushoz is beszél a felelős személyeknek óvoda vagy az iskola. Ha a dysmelia az élet későbbi szakaszaiban korlátokat okoz, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. A legtöbb esetben a tüneteket legalább terápiás módszerekkel lehet enyhíteni intézkedések. Ennek előfeltétele a rendszeres rutinvizsgálat és a rokonok átfogó támogatása.

Kezelés és terápia

A terápia A dysmelia kialakítását általában egyénileg tervezik meg az érintett személy igényeinek megfelelően, és a rendellenességek meglévő formájától függően különbözik. A legtöbb esetben megfelelő terápia közvetlenül a születés után kezdődik. A terápia A dysmelia általában különböző terápiás megközelítéseket integrál: Például a diszmelia által érintett személyt terápiásán kísérik mind orvosok, mind gyógytornászok; az esettől függően a pszichológiai támogatás pozitív hatással lehet arra is, hogy az érintett személy miként kezeli a jelenlegi rendellenességeket. Ha például a ízületek a diszmelia miatt károsodott, intenzív fizioterápiás intézkedésekkel gyakran jó eredményeket lehet elérni; ebben az összefüggésben az ízületek mobilitásának elősegítését jogorvoslatnak is nevezik. A diszmelia összefüggésében különböző rendellenességek műtéti úton kezelhetők, így a károsodott funkciók javíthatók. A megfelelő műtéti beavatkozások életkora többek között a malformáció típusától függ. Végül a hiányzó végtagok pótlására különféle protézisek is alkalmazhatók.

Kitekintés és előrejelzés

Ha a dysmeliát korán észlelik és kezelik, a prognózis általában nagyon jó. Az érintett egyének általában viszonylag tünetmentes életet élhetnek. A betegek nagy része azonban egész életében orvosi és emberi segítségtől függ. Az orvosi vizsgálatokat és a terápiás intézkedéseket hosszú évek alatt, gyakran akár az élet végéig is el kell végezni, mivel a rendellenességek ismételten előfordulhatnak vezet szövődményekig. A súlyos rendellenességek szükségessé tehetik a műtéti beavatkozásokat. Ezek mindig jelentős terhet jelentenek az érintettek számára, és hosszú távon a rendszeres orvoslátogatások és a vizsgálatok is korlátozzák a beteg életminőségét és ezáltal jólétét. Ha nem kezelik vagy kezelik nem megfelelő módon, a számos mozgási korlátozás súlyos következményekkel járhat Egészség problémák. Például sok érintett egyén járási zavaroktól, a tárgyak megragadásával kapcsolatos problémáktól vagy testtartási deformitásoktól szenved. Mindezek a panaszok hosszú távon súlyos testi és lelki kellemetlenségeket okoznak. Ha a beteg nem kap átfogó orvosi ellátást, akkor is vezet különféle fizikai másodlagos betegségekre, hanem arra is depresszió, szociális szorongás és alacsonyabbrendűségi komplexek. Elvileg azonban a dysmelia kilátásai jóak.

Megelőzés

Mivel a diszmelia pontos okai gyakran nem ismertek, a célzott megelőzés korlátozott. A dysmelia előfordulásának kockázatát azonban csökkenthetik a terhes nők, akik különféle viselkedési intézkedéseket tesznek szív; például kerülve alultápláltság, elkerülve az illegálisat szerek, és a rendszeres ellenőrzések segíthetnek megelőzni a dysmelia kialakulását a születendő gyermeknél.

Követés

A dysmelia legtöbb esetben nincs vagy nagyon kevés utógondozási intézkedés és lehetőség áll az érintett személy rendelkezésére. Mivel ez a betegség különböző rendellenességek előfordulása, ezeket az orvosnak mindenképpen korai stádiumban kell észlelnie és kezelnie, mivel önmagában sem gyógyulhat meg. A korai diagnózis általában mindig pozitív hatással van a dysmelia további lefolyására, és megakadályozhatja a tünetek további súlyosbodását. A legtöbb esetben a dysmelia által érintettek műtéti beavatkozást igényelnek a tünetek enyhítése érdekében. Az érintett egyéneknek ezt követően egy ideig szabadon kell engedniük testüket. Kerülni kell az erőfeszítéseket vagy a stresszes tevékenységeket, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. A további kellemetlenségeket enyhítheti fizikoterápia intézkedéseket. Az érintett személy sok gyakorlatot megismételhet otthon is, és így javíthatja a test mozgását. Sok esetben az érintett emberek a pszichológiai bánásmódtól is függenek, és a barátokkal és a saját családjával folytatott beszélgetések is nagyon hasznosak.

Mit tehetsz te magad

A deformitás típusától és az érintett személy egyéni szükségleteitől függően a dysmelia bizonyos mértékig függetlenül kezelhető. Ez például fizioterápiás intézkedésekkel érhető el, mint pl fizikoterápia és mozgásgyakorlatok a mindennapi életben. A szülőknek ösztönözniük kell az érintett gyermeket a testmozgásra a sérültek mobilitásának javítása érdekében ízületek hosszú távon. Ezt kísérve az érintett gyermekek igénybe vehetik a terápiás tanácsadást, ahol gyakran érintkeznek más érintettekkel is. A diszmelia beteg szüleinek és rokonainak általában terápiás támogatást is kínálnak. Az illetékes orvos javasolja a lehetséges kapcsolatfelvételt (önsegítő csoportok, rendellenességek kialakulására szakosodott klinikák stb.), És néha támogatja az érintettet a rendellenesség terápiás kezelésében is. Mivel a dysmelia még nem teljesen gyógyítható, a protézisek beszerzése és egyéb AIDS szintén tanácsos. Hosszú távon az érintetteknek és hozzátartozóiknak meg kell tanulniuk együtt élni a feltétel. Ez egyrészt terápiás intézkedésekkel, másrészt a betegség nyílt kezelésével érhető el. Az érintettek például fórumokon, önsegítő csoportokban és a Gyermekek rendellenességeinek hálózatában találhatnak kapcsolatokat.