A Dravet-szindróma a nagyon ritka és súlyos formájára utal epilepszia amelyben az epilepszia során károsodott mentális fejlődés lép fel. A betegség általában egyéves kora előtt kezdődik, és a fiúkat gyakrabban érinti a Dravet-szindróma, mint a lányokat.
Mi a Dravet-szindróma?
A Dravet-szindrómát az epilepsziás rohamok első előfordulása jellemzi a kezdetben egészséges gyermekek életének első évében. A gyermek mentális fejlődésére vonatkozó prognózis mindig változó. A legtöbb esetben ez a terápia-rezisztens formája epilepszia, mert a Dravet-szindrómában szenvedő gyermekek életük végéig rohamokat szenvedhetnek. Lehetséges, hogy az egész agy érintett, más esetekben csak az egyes területeket érinti. Ezenkívül megkülönböztetnek görcsös, petyhüdt és ritmikus izomrángás rohamok, amelyek kombinációban is előfordulhatnak. Gyakran különösen sokáig (általában több mint 20 percig) tartanak. Nehéz őket megtörni. Még a sürgősségi gyógyszeres kezelés sem mindig vezet a sikerhez, így gyakran szükség van sürgősségi orvosi beavatkozásra. Az epilepsziás rohamok nagyon gyakoriak csecsemőkorban és korán gyermekkor és az életkor növekedésével ritkábbá válnak.
Okok
A Dravet-szindróma oka az SCN1A megváltozása vagy elvesztése gén az érintett személyek 80 százalékában. Ez megakadályozza a agy normális működésétől. A Dravet-szindrómában az információ nem kerül optimálisan továbbításra az idegsejtek között, ami epilepsziás rohamokat és késleltetett fejlődést okoz. Következésképpen genetikai betegségről van szó. Ennek ellenére a Dravet-szindrómát általában nem egy szülő örökli. A rohamok leggyakoribb kiváltó oka a kisgyermekeknél a környezeti hőmérséklet gyors változása, például forró és hideg fürdők, forró éghajlat, a testhőmérséklet változása miatt láz. A testhőmérséklet enyhe emelkedése szintén vezet egy epilepsziás roham. Egyéb kiváltó okok lehetnek fertőzés, fizikai megterhelés, túlfáradtság, fényérzékenység, izgalom, zaj vagy vizuális ingerek. Dravet-szindrómában azonban a rohamok kiváltó ok nélkül is előfordulhatnak.
Tünetek, panaszok és jelek
A Dravet-szindrómában szenvedő gyermekek a rohamok mellett gyakran további tünetekben szenvednek, amelyeket megfelelően kezelni kell. Ide tartoznak olyan viselkedési problémák, mint a figyelemzavar, az autista vonások, az ellenzéki viselkedés, a beszéd késleltetett fejlődése, járási bizonytalanság, egyensúly problémák. Ortopédiai problémák is megfigyelhetők, mivel az alacsony izomtónus gyakran a lábak kihajlásához és scoliosis. Egyéb tünetek a hipotónia, a krónikus fertőzések, az észlelési zavarok és az autonóm idegrendszer rendellenességek. A második életévtől nyilvánvalóvá válik, hogy a gyermek fejlődése lelassul. A nyelv különösen érintett. Hormonális változások is előfordulhatnak, mivel a pubertás korai és késleltetett megjelenése egyaránt lehetséges. A Dravet-szindróma ritkán okoz akaratlan mozgásokat és merevséget.
Diagnózis és lefolyás
A Dravet-szindróma gyanúja esetén a diagnózis már az elején nehéz, mert az EEG kezdetben nem teszi lehetővé határozott következtetések levonását. Mágneses rezonancia képalkotás az fej gyakran a tanfolyam alatt is figyelemre méltó marad. Nyilvánvalóvá válik azonban, hogy az érintett gyermek pszichomotoros fejlődése általában késik. Ezért viselkedési rendellenességeket észlelnek. A megerősítéshez molekuláris genetikai teszt használható. A Dravet-szindróma diagnózisát néha csak a betegség több éves progressziója után állapítják meg, amikor a tünetek határozottabbak. A betegség kialakulása kezdetben kiszámíthatatlan. Általánosságban elmondható, hogy minél előbb felismerjük a Dravet-szindrómát, annál hamarabb megkezdhető a megfelelő kezelés. megfigyelés alvás közben általában előnyös, mivel a túl súlyos és észrevétlen rohamok képesek vezet halálig. Végül a betegség lefolyása gyermekenként nagyon eltérő. Vannak olyan kórfolyamatok, amelyeknél nincs vagy nincs enyhe kognitív károsodás, bár mérsékelt vagy súlyos mentális retardáció is lehetséges.
Szövődmények
Általános szabály, hogy a fiúkat és a férfiakat gyakrabban érinti a Dravet-szindróma, mint a nőket. Erős és gyakori epilepsziás rohamok fordulnak elő. A rohamok a szellemi képességeket is súlyosan károsítják. Sok esetben a betegek akkor is rohamokban szenvednek, ha nincs epilepsziás roham. A rohamok a autizmus és koncentráció rendellenességek. Zavarok egyensúly és a beszédzavarok is kialakulhat. Ezeknek a szövődményeknek a kialakulása általában az epilepsziás rohamok gyakoriságától és súlyosságától függ. Gyakran csökken az izomtónus is, és kialakulnak az úgynevezett kihajló lábak. Az észlelési zavarok az epilepsziás rohamokon kívül is előfordulnak. Ezek a szövődmények jelentősen korlátozzák a beteg életét és csökkentik az életminőséget. Gyakran a gyermekeket akaratlan mozdulatok miatt zaklatják vagy csúfolják. A Dravet-szindróma nem kezelhető okozati úton. Lehetséges azonban korlátozni az epilepsziás rohamokat, és így megállítani a test károsodását. Gyakran a rohamok dokumentálása tisztázhatja a kiváltó okot. A várható élettartam gyakran csökken. Sok esetben a gyermek szülei is pszichés szorongásban szenvednek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A rohamokat mindig orvoshoz kell utalni. Bár a roham nem feltétlenül jelzi a Dravet-szindrómát, az okok orvosi tisztázása továbbra is szükséges. Ha a rohamok ismételten jelentkeznek viselkedési problémákkal vagy késleltetett beszédfejlődéssel összefüggésben, akkor ez Dravet-szindróma lehet - ez a szakember esete. Általános szabály, hogy minél előbb diagnosztizálják a Dravet-szindrómát, annál hamarabb kezdődhet a kezelés. Ezen túlmenően az érintett gyermekeket éjjel-nappal figyelemmel kell kísérni, ami általában csak megfelelő felszereléssel rendelkező klinikán lehetséges. A Dravet-szindróma gyakran a környezeti vagy a testhőmérséklet gyors változása után jelentkezik. A fertőzések, a túlfáradtság, a fizikai megterhelés és az olyan ingerek, mint a zaj vagy az erős fény, szintén kiválthatják az an epilepsziás roham. Ha a fenti tünetek ilyen körülmények között jelentkeznek, akkor a legjobb, ha azonnal hívjuk a 911 telefonszámot. Ha enyhe rohamok ismétlődnek, látogatás a epilepszia központ ajánlott.
Kezelés és terápia
A rohamok dokumentálása nagyon hasznos a megfelelő útmutatásban terápia. Az EPI-Vista ideális. Ez egy dokumentáció és terápia menedzsment rendszer, amely Internet-alapú, és szinte bárhonnan, bármikor elérhető. Az orvos így áttekintheti a görcsrohamokkal, a gyógyszeres kezeléssel és a terápia menetével kapcsolatos összes kezelésre vonatkozó adatot. Ezenkívül a betegség pszichoszociális vonatkozásai fontos elemei a terápiának az érintett személy és a család számára. A rohamoktól való mentesség és a gyermek normális fejlődése természetesen a kezelés fő célja, de sajnos ezt Dravet-szindrómában jelenleg nehéz elérni. Sőt, a változó rohamfókuszok és az a tény, hogy gyakran az egész agy érintett, nincsenek epilepsziás műtéti kezelési lehetőségek. Különösen az élet első éveiben a hatékony gyógyszeres kezelés döntő szerepet játszik. Itt gyakran két-három gyógyszer kombinációját alkalmazzák, amelyeket egyénileg alkalmaznak a megfelelő helyzethez. Nem minden Dravet-szindrómás gyermek reagál egyformán a gyógyszeres kezelésre. Ezenkívül fontos meghatározni és elkerülni a rohamok kiváltó okait.
Kitekintés és előrejelzés
Dravet-szindróma esetén az öngyógyulás nem fordul elő. Következésképpen az érintett személyek mindenképpen függenek az orvosi kezeléstől. Ez az egyetlen mód a tünetek enyhítésére és az érintett személy életminőségének javítására. Ha a Dravet-szindrómát nem kezelik, a betegek súlyos görcsrohamokban és epilepsziás rohamokban szenvednek. Legrosszabb esetben ezek a páciens halálához vagy visszafordíthatatlan sérülésekhez is vezethetnek. A gyaloglás és a egyensúly. Az érintett gyermek fejlődését szintén jelentősen késlelteti és korlátozza a szindróma, ami figyelemhiányt és rendellenességeket eredményez felnőttkorban. Hasonlóképpen, a szindróma negatívan befolyásolhatja a beteg beszédkészségét, ami beszédnehézségekhez vezethet. A szindróma kezelése enyhítheti e panaszok többségét. Teljes gyógyulás nem érhető el, így a betegek életük során mindig más emberek segítségétől függenek. Gyógyszeres kezeléssel és speciális támogatással hétköznapi fejlődés valósulhat meg. Azt, hogy a Dravet-szindróma miatt csökken-e a beteg várható élettartama, általában nem lehet megjósolni.
Megelőzés
A Dravet-szindróma kialakulásának súlyos romlásának elkerülése érdekében, ha egyáltalán fontos, meg kell szüntetni az összes kiváltó tényezőt, amely rohamhoz vezethet. Ez például azt jelenti láz-redukáló szereket azonnal beadnak, ha láz emelkedik, és a fürdő mértéke megnő víz nem haladja meg a 32-35 fokot. Vezetés közben a gyermeket némileg védeni kell, mivel sok érintett személy nem tudja elviselni a nap és az árnyék közötti váltást. Ugyanez vonatkozik gyakran a fényvisszaverő napra, a csillogó hóra és a televízióhoz túl közel ülésre. Ezen kívül tréfálkozás és általában feszültség (még a pozitív stresszt is) kordában kell tartani. Minden gyermek más, ezért meg kell figyelni, mire reagálnak egy rohammal.
Utógondozás
Dravet-szindrómában nincs lehetőség a beteg utólagos ellátására. A legtöbb esetben a feltétel szintén nem kezelhető maradéktalanul, így az érintett személy pusztán tüneti kezelésre hagyatkozhat. A beteg várható élettartamát ez a betegség is jelentősen csökkenti. Az első prioritás tehát a Dravet-szindróma korai felismerése és kezelése. Maga a kezelés általában gyógyszeres kezeléssel történik. A gyógyszert mindig rendszeresen és az orvos receptje szerint kell bevenni. Kétértelműség vagy kétség esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Ha a Dravet-szindróma következtében epilepsziás roham lép fel, általában azonnal kórházat kell felkeresni, vagy sürgősségi orvost kell hívni. Ha az eljárás során azonosítják az epilepsziás rohamok bizonyos kiváltó okait, ezeket természetesen csökkenteni kell, vagy lehetőleg kerülni kell. A Dravet-szindróma által érintettek a barátok és a család mindennapi életében nyújtott segítségétől és támogatásától is függenek. A szeretetteljes gondozás pozitív hatással lehet a szindróma további lefolyására is. Bizonyos esetekben azonban az érintett személy várható élettartamát csökkenti a szindróma.
Mit tehetsz te magad
A Dravet-szindróma az epilepszia súlyos formája, amely egy évesnél fiatalabb gyermekeknél fordul elő, és befolyásolja mentális fejlődésüket. A betegség az érintettek többségében genetikai jellegű, oksági szempontból nem kezelhető. Ezért nincs önsegítés intézkedések amelyek ok-okozati hatással bírnak. A Dravet-szindrómát gyakran nem diagnosztizálják azonnal megfelelően, mert nagyon ritkán fordul elő. Ezenkívül a rohamok a korai szakaszban gyakran kevésbé súlyosak, és nem mindig veszik őket komolyan. A betegek számára azonban előnyös a szindróma azonnali megfelelő kezelése. Az egyik legfontosabb önsegítés intézkedések ezért az érintett kisgyermekek szülei időben konzultálnak szakemberrel. Az epilepsziás rohamok általában a gyermek életének első éveiben fokozódnak, és nagyon súlyos formákat ölthetnek. Egészen gyakran előfordul, hogy az érintett gyermekek szív- vagy légzésleállást tapasztalnak, és azonnali életmentésre szorulnak intézkedések. A szülőknek és a gyermek gondozásáért felelős minden más személynek ezért ki kell töltenie a elsősegély tanfolyam. Ezen kívül éjjel-nappal ellenőrzés A gyermek kezelésére általában azért van szükség, hogy megakadályozzák a rohamok észrevétlen maradását és halálossá válását. Sok gyermeknél vannak olyan kiváltó okok, amelyek kiváltják a rohamokat. Ezek gyakran tartalmazzák a hőmérséklet változását, például fürdés közben vagy láz, erős fény vagy a fényből árnyékba történő gyors váltás. A szülőknek meg kell figyelniük gyermeküket, és azonosítaniuk kell a kiváltó okokat annak érdekében, hogy az ilyen helyzeteket a lehető legnagyobb mértékben kizárják.
