A Dorfman-Chanarin szindróma egy genetikai anyagcsere-rendellenesség, amely befolyásolja a trigliceridek. Ez a szindróma az úgynevezett tárolási rendellenességekhez tartozik. Genetikai alapja miatt a betegség okozati kezelése nem lehetséges.
Mi a Dorfman-Chanarin szindróma?
A Dorfman-Chanarin szindróma rendkívül ritka tárolási rendellenesség, rendellenes tárolással trigliceridek (semleges zsírok) a test különböző sejtjeiben. Így a zsírokat főleg fibroblasztokban tárolják, máj sejtek, izmok, idegsejtek és leukociták. A trigliceridek lebontása azonban ott már nem történik meg. Általános becslések szerint ennek a betegségnek a gyakorisága 1 millió emberből áll. Eddig csak 1 esetet írtak le világszerte. Az érintettek többsége Indiából és a Közel-Keletről származik. A tárolási rendellenességet kíséri ichthyosis (halskála betegség). Néha ez az egyetlen tünet. A rendellenességet azonban meg kell különböztetni a semleges lipidtárolási rendellenességek egyéb formáitól. Semleges lipidtárolási rendellenességek is vannak ichthyosis de myopathiával, amelyeket NLSDM-nek is neveznek. A Dorfman-Chanarin szindróma azonban semleges lipidtárolási rendellenesség ichthyosis és NLSDI néven is emlegetik. A szindrómát először Dorfman dermatológus írta le 1974-ben. Ennek a rendellenességnek egyéb nevei: Chanarin-Dorfman-szindróma, triglicerid-tárolási betegséggel járó lipidózis, semleges zsírraktározással járó myopathia vagy semleges zsírraktározási betegség. A betegség születésétől kezdve jelen van. Bizonyos fizikai korlátok ellenére azonban az érintett személyek várható élettartama gyakran nem csökken.
Okok
A Dorfman-Chanarin szindróma oka lehet az ABHD5 mutációja gén. Ennek több mutációja gén azonosítottak, amelyek működésképtelenné teszik a semleges zsírok lebontására szolgáló enzimet. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Vannak egyedi leírások azokról az esetekről, amikor például a rokoni házasságok vezetnek e szindróma kifejeződéséhez. A betegség tüneteinek oka a semleges zsírok rendellenes felhalmozódása (trigliceridek) ban,-ben leukociták, idegsejtek, fibroblasztok, máj sejtek és izomsejtek. Vagy a triglicerid-lebontó enzim hiányzik, vagy működése károsodott. Ennek eredményeként a semleges zsírokat már nem lehet lebontani. Ezek felhalmozódnak a megfelelő sejtekben és okozzák funkcionális rendellenességek a megfelelő szervek. Ahol lehetséges, a felesleges zsírt a sejtekből elszállítják, és a belekből zsíros széklet formájában eltávolítják a testből. A legtöbb zsír azonban tartósan tárolódik, és megváltoztatja a sejtek működését. Például a lipidek keratinocitákban történő tárolása megzavarja a bőrtermészetes permeabilitási gátja. Kompenzáció céljából folyamatosan új keratinociták termelődnek, ami végül a hal pikkelyszerű szerű megvastagodásához vezet bőr. Ily módon létrejön egy bizonyos gát, de a bőr a hőcsere szokásos funkcióját már nem tudja megfelelően ellátni.
Tünetek, panaszok és jelek
A Dorfman-Chanarin szindróma főleg veleszületett ichthyosisként nyilvánul meg, amely a bőr minden részét érinti. Ebben feltétel, a bőrréteg megvastagodik hyperkeratosis és pikkelyes testfelületet képez. A bőr is vörösödik gyulladás. Néha az ichthyosis marad a betegség egyetlen tünete. Idővel azonban más szervek diszfunkciója gyakran kialakul. A zsírtartalom miatt a máj, kialakul a hepatosplenomegalia (a máj megnagyobbodása a zsírraktározás miatt). Továbbá, egy leukocita anomália (Jordans anomália) progresszív [[izomsorvadás [izomsorvadás]] fordul elő.] A zsírok is lerakódnak a szemekben, ami vízesés és a nystagmus. A. Részvétele idegrendszer hiányosságokat, motoros diszfunkciókat okoz, és halláskárosodás. Az ataxia általában középkor után alakul ki. A betegek is gyakran szenvednek alacsony termetű. A májban tárolt zsírok úgynevezett zsíros székletet okoznak.
Diagnózis
A Dorfman-Chanarin-szindróma diagnosztizálásakor először az ichthyosishoz kapcsolódó egyéb betegségeket is tisztázni kell megkülönböztető diagnózis. Vér koleszterin és a lipidszint általában normális. Csak májértékek és izom enzimek emelhető. Ezenkívül a granulociták szövettanilag lipidfestéssel vizsgálhatók.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a tünethez egyéb tünetek is társulnak hyperkeratosis, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Egyéb szervek diszfunkciói, valamint a idegrendszer gyors tisztázást igényelnek. Aki észreveszi a motoros rendellenességek első jeleit, ill halláskárosodás tanácsos a megfelelő orvoshoz fordulni. Tünetei vízesés és a nystagmus valamint a rendszeres zsíros széklet szintén tipikus figyelmeztető jel arra, hogy a Dorfman-Chanarin-szindróma súlyos lefolyású. Még akkor is, ha ezek a másodlagos tünetek hiányoznak, az anyagcserezavarokat rendszeresen orvosnak kell látnia. Az orvosnak figyelemmel kell kísérnie a lefolyást és biztosítani kell, hogy pozitív legyen. Ezenkívül a gyógyszeres kezelést alkalmanként módosítani kell, amit csak az orvos tehet meg. Mindenekelőtt az ichthyosist, amely a kezdetektől fogva jelen van, tartósan kezelni kell a fertőzések, viszketés és egyéb kellemetlen bőrreakciók megelőzése érdekében. Ha vérzés vagy fertőzés alakul ki, orvoshoz kell fordulni. Ezen túlmenően, ha a tünetek súlyosak, a sürgősségi orvosi szolgálathoz vagy a legközelebbi kórházhoz lehet fordulni.
Kezelés és terápia
A Dorfman-Chanarin szindróma kezelése csak tüneti lehet, mivel genetikai feltétel. A további zsírraktározás megakadályozása érdekében az érintett egyéneknek javasoljuk, hogy kövessenek alacsony zsírtartalmú és magas fehérjetartalmat diéta. Ezenkívül további trigliceridek közepes lánccal zsírsavak ki kell egészíteni. Ez nem képes gyógyítani a Dorfman-Chanarin szindrómát, de lassíthatja a progressziót. Minden más kezelés a tünetek enyhítéséhez kapcsolódik. Kezdetben a fő tünet az ichthyosis. Mint minden ichthyosis esetében, kezelése is nagyon összetett. Fontos, hogy krémet vigyünk fel és gyakran fürdessük a bőrt. Továbbá, keratolitikumok használnak, amelyek lágyítják a szaruhártyát és megkönnyítik annak eltávolítását. Az ichthyosis legtöbb esetben karbamid hatékony keratolitikus hatásúnak bizonyult. Karbamid formájában alkalmazzák krémek és a kenőcsök karbamidot tartalmaz. Ha a bőr kezelését elhanyagoljuk, fájdalmas repedések keletkeznek a száraz bőr, ami tovább korlátozza funkcióját. Az ichthyosis súlyos formái azonban szisztémás retinoiddal kezelhetők terápia, amely keratolitikus és cornifikációt gátló folyamatokat egyaránt magában foglal. Ezzel a kezeléssel azonban visszafordíthatatlan mellékhatások jelentkezhetnek. Ezeknek a terápiáknak a segítségével támogatható a bőr serkentése és a fertőzések elleni védekezés. A Dorfman-Chanarin szindróma okozati kezelése azonban nem lehetséges.
Kitekintés és előrejelzés
A Dorfman-Chanarin szindróma genetikai rendellenesség. Emiatt ok-okozati terápia mert ez a betegség általában nem lehetséges, ezért a betegek mindig a tüneti kezeléstől függenek. A tünetek nagyon változatosak és súlyosbodnak, ha nem adnak kezelést. Hallási és látási problémák merülnek fel, és a legtöbb érintett egyén csökkent intelligenciával és alacsonyabb alkalmassággal is küzd. Hasonlóképpen sok beteg szenved alacsony termetű és motoros rendellenességek. A gyermek fejlődését jelentősen lelassítja és korlátozza a Dorfman-Chanarin szindróma, ami felnőttkorban is szövődményeket eredményez. A terápia a pontos tüneteken alapul, és főleg a gyermek hétköznapi fejlődésére irányul. Intenzív terápiák és különféle támogatások segítségével intézkedések, a motoros rendellenességek orvosolhatók. A csökkent intelligencia szintén korlátozható. Ebben a folyamatban azonban nem érhető el teljes gyógyulás. Segítségével különféle krémek, a bőrpanaszok is enyhíthetők, így javul az érintett életminősége. A Dorfman-Chanarin szindróma általában nem gyakorol negatív hatást a várható élettartamra. Ez azonban súlyos pszichés szorongást okozhat a szülőknél vagy a családtagoknál.
Megelőzés
Mivel a Dorfman-Chanarin szindróma genetikai rendellenesség, nincsenek megelőzőek intézkedések hogy megakadályozza. A fertőzések és a kellemetlen bőrreakciók megelőzése érdekében azonban fontos a kezdetektől már jelen lévő ichthyosis állandó kezelése.
Utógondozás
Általános szabály, hogy nincs különösebb vagy közvetlen intézkedések vagy az utógondozás lehetőségei állnak rendelkezésre a Dorfman-Chanarin-szindróma által érintett személy számára. Ebben a szindrómában a tünetek korai felismerése és kezelése elsősorban a további szövődmények vagy a tünetek további súlyosbodásának megelőzése érdekében szükséges. Mivel ez is genetikai betegség, nincs teljes gyógymód. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás hasznos lehet a Dorfman-Chanarin-szindróma öröklődésének megakadályozásában. A legtöbb esetben a betegek függenek a gyógyszerek szedésétől, és továbbra is használják őket krémek és a kenőcsök. A tünetek tartós enyhítése érdekében biztosítani kell a rendszeres bevitelt és a helyes adagolást. A tüneteket orvosnak rendszeres időközönként ellenőriznie kell. Mivel a Dorfman-Chanarin szindróma is gyakran előfordulhat vezet a pszichológiai zavarokhoz, a barátokkal vagy a beteg saját szüleivel folytatott intenzív beszélgetések szintén nagyon hasznosak. A Dorfman-Chanarin szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A Dorfman-Chanarin szindróma rendkívül ritka veleszületett anyagcsere-hiba, amely a trigliceridek rendellenes tárolásával jár. A betegség genetikai jellegű, és a beteg nem tehet ok-okozati önsegítő intézkedéseket. Segíthet azonban a tünetek enyhítésében. Ez különösen igaz az ichthyosisra (halskála betegség), amely szinte mindig előfordul. Az érintett bőrt nagyon gondosan kell ápolni. Jó eredményeket érnek el a Holt-tenger sójával dúsított meleg fürdők. Fürdés után a bőrt alaposan meg kell szárítani és krémesíteni. Kenőcsök hatóanyagot tartalmaz karbamid különösen hatékonyak, mivel kürtoldó hatású. A beteg semmilyen körülmények között ne hagyja ki a napi bőrápolási szokásokat. Az érintett bőrfelületek elhanyagolása nagyon gyorsan a tünetek súlyosbodásához vezet. Gyakran fájdalmas vagy vérző repedések és repedések alakulnak ki, amelyek a másodlagos fertőzések fokozott kockázatával járnak. Ezekben az esetekben mindig azonnal orvoshoz kell fordulni. Bár a trigliceridek rendellenes tárolódását a szervezetben általában nem lehet megakadályozni megfelelő anyaggal diéta, legalábbis nagyban enyhíthető. A betegeknek inkább az alacsony zsírtartalmú, vitamin-gazdag diéta. A betegeket leginkább ökotrofológus tanácsolja a szükséges étrendi változtatások elvégzésében.
