A Dejerine-Sottas betegség örökletes rendellenesség, amely a perifériát érinti idegek. A Dejerine-Sottas-kór az örökletes szenzoros és motoros neuropathiák csoportjába tartozik. Az orvosok gyakran a rendellenességet 3-as típusú HMSN-nek nevezik.
Mi a Dejerine-Sottas betegség?
A Dejerine-Sottas-kór a hypertrophiás neuropathia szinonimáival is ismert gyermekkor és a 3. típusú Charcot-Marie-Tooth betegség. A Dejerine-Sottas-kórt 1893-ban írták le először a francia Dejerine és Sottas neuroszpecialisták, és e két orvos tiszteletére nevezték el. A Dejerine-Sottas betegség szórványosan fordul elő örökletes betegségként. Vagy autoszomális recesszív, vagy autoszomális domináns öröklődési mód fordul elő. Ez a veleszületett rendellenesség idegek, amelynek során a perifériás idegek károsodnak. Ennek eredményeként az izmok fokozatosan lebomlanak. A betegség több genetikai mutáció következménye, ezért egyelőre nincs gyógymód.
Okok
A Dejerine-Sottas-betegség bizonyos genetikai mutációkból származik. Ez általában a fehérjék axonok vagy mielin, amelyek hibásak. A jelenlegi eredmények szerint a megfelelő mutációk különösen gyakran fordulnak elő az EGR2 és PRX géneken. A Dejerine-Sottas-kór kétféle módon öröklődik. Az egyik egy autoszomális domináns öröklődési mód, a másik pedig egy autoszomális recesszív mód. A Dejerine-Sottas-betegség általában szórványosan fordul elő.
Tünetek, panaszok és jelek
A Dejerine-Sottas-betegség először a betegeknél nyilvánul meg gyermekkor. Általában a betegség első jelei olyan kisgyermekeknél jelentkeznek, akik még nem töltötték be a hároméves kort. A Dejerine-Sottas-kórt viszonylag lassú, de egyenletes progresszió jellemzi. A betegség azonban a pubertás fázisában időnként gyorsabban fejlődik, mint korábban. Ez sok beteget veszélyeztet a súlyos fogyatékosság szempontjából. Alapvetően a legtöbb esetben a Dejerine-Sottas-betegség gyorsabban fejlődik, mint más Charcot-Marie-Tooth típusú betegségek. Ezenkívül a tünetek általában súlyosabbak. Például sok, a Dejerine-Sottas-betegségben szenvedő személy kerekesszékbe szorul, mert nem képesek önállóan járni. Más betegeknél a Dejerine-Sottas-betegség néha kevésbé súlyos. Például ezeknek a betegeknek csak gyaloglásra van szükségük AIDS mint például mankó vagy sétálók önállóan járni. A Dejerine-Sottas betegséget az alsó végtagok izmainak súlyos gyengesége jellemzi. Az izomgyengeség súlyossága személyenként változó, és meghatározza a gyaloglás szükségességét AIDS vagy kerekes székeket. A lábakon kívül a karokat általában a gyenge izmok is befolyásolják. Leggyakrabban a tipikus tünetek az alkaron és a kézen, valamint az alsó lábszáron és a lábon jelentkeznek. Az izmok gyengesége mellett a betegek a megfelelő területek érzékszervi zavaraitól is szenvednek. A tünetek az izomszövet folyamatos lebomlásából, valamint az izomzat tónusának csökkenéséből adódnak. Ezenkívül számos Dejerine-Sottas-betegségben szenvedő személy szenved fájdalom érzések a végtagokban, karmos kezek, görbült gerinc és a láb deformitása. Ezenkívül egyesek perifériás areflexiát, ataxiát mutatnak, és korán lassan javítják motoros képességeiket gyermekkor. Ritkábban a betegek szemmozgáskorlátozásban szenvednek, enyhe halláskárosodás, anizokóriaés nystagmus. A betegek életkorával fokozatosan elveszítik járóképességüket. Az érintett személyek görcsökben és fasciculációkban szenvednek. Részleges tölcsér mellkas és a scoliosis kialakul, akárcsak Sudeck-rendellenesség.
Diagnózis
A Dejerine-Sottas betegség diagnózisát orvosnak kell felállítania. Mivel a betegség általában gyermekeknél nyilvánul meg, a gyámok először konzultálnak a gyermekorvossal. Ez utóbbi a beteget egy megfelelő szakorvoshoz irányítja, aki az anamnézis felvétele után elvégzi a klinikai vizsgálatokat. A Dejerine-Sottas-kór tipikus tünetei hiányzásra csökkentek reflex, az idegvezetés sebességének csökkenése és az érzékenység csökkenése elektromiográfia. A cerebrospinális folyadék szintje gyakran megnövekedett fehérjék. Ezenkívül a idegek a végtagokban nyilvánvaló, néhányuk tapintással kimutatható. Ellenkező esetben az idegek változásai az MRI vizsgálat során láthatók. Szövettani vizsgálaton a Schwann-sejtek hipertrófiának tűnnek; ezenkívül a velőszálak redukálódnak és ún hagyma-bőr alakulatok. Az orvos elvégzi a megkülönböztető diagnózis amely kizárja az örökletes szenzomotoros neuropátiák más típusait.
Szövődmények
Sajnos, mivel a Dejerine-Sottas-kór viszonylag lassan fejlődik és fejlődik, csak késői diagnózis lehetséges. A szövődmények viszonylag változóak; azonban a legtöbb esetben a beteg súlyos fogyatékosságát eredményezi. Dejerine-Sottas betegségben az érintett személy gyakran függ egy kerekes széktől vagy más gyalogolástól AIDS. Önálló járás nem lehetséges, ami rendkívül korlátozza a mindennapokat és rontja az életminőséget. A szülőket gyakran érinti a betegség pszichés terhe is. Ezenkívül az izmok csak gyengén fejlettek, így önálló fizikai erőfeszítések általában nem lehetségesek. Előfordulhat az is, hogy az érintett már nem tudja maga mozgatni a kerekesszéket, ha a karizmok már nem százszázalékosak. Maguk a betegek is gyakran szenvednek depresszió és alsóbbrendűségi komplexek. A korlátozott mozgás mellett van még fájdalom a végtagokban. A Dejerine-Sottas-betegség nem gyógyítható. Emiatt csak a tünetek kezelhetők fizikoterápia or fizikoterápia, így a mozgáskorlátozások ellen küzdenek. A Dejerine-Sottas-kór azonban nem gyógyítható meg teljesen.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknak a szülőknek, akik észreveszik gyermekük alsó izomgyengeségének első jeleit, ezt meg kell tenniük beszél gyermekorvosuknak. A Dejerine-Sottas-betegség lehetséges kísérő tünetei - mint pl fájdalom a lábak érzései és a lábak deformitása - szintén gyorsan tisztázni kell. Mindenesetre a Dejerine-Sottas kórt diagnosztizálni és kezelni kell - ha lehetséges, mielőtt komoly mozgáskorlátozások és egyéb panaszok alakulnának ki. A diagnózis felállítása után tovább intézkedések kezdeményezni kell. Mindenesetre a gyermeknek fizioterápiás támogatást kell kapnia. Ezenkívül rendszeres orvosi vizsgálatok és korai pszichológiai támogatás jelzik a gyermek számára vezet normális mindennapi élet a betegség ellenére. Azoknak a szülőknek, akik pszichés terheket éreznek a gyermek betegségében, ezt meg kell tenniük beszél terapeutához. Ha a gyermek valaha elesik vagy szokatlan tünetekre panaszkodik, a legjobb, ha sürgősségi orvoshoz fordul. Ez különösen igaz, ha a törött csont, keringési problémák és a Dejerine-Sottas-kór egyéb súlyos szövődményei gyanúsak.
Kezelés és terápia
Jelenleg nem lehet ok-okozati módon kezelni vagy gyógyítani a Dejerine-Sottas-kórt. Ebből kifolyólag, terápia csak a tünetek enyhítésére és a betegek lehetővé tételére összpontosít vezet nagyrészt önmaga által meghatározott mindennapi élet. Így az érintett egyének rendszeresen fizioterápiás ellátásban részesülnek fizikoterápia az egyedi esetre szabva. A gyakorlatok erősítik a betegek izmait és motorikus képességeit. Ezenkívül a legtöbb Dejerine-Sottas betegségben szenvedő személy járássegítő eszközökkel mozog. Számos esetben kerekesszékre van szükség; emellett a Dejerine-Sottas betegségben szenvedő gyermekek gyakran speciális iskolába járnak.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Dejerine-Sottas-betegség örökletes rendellenesség, ezért oksági okokkal nem kezelhető terápia. Mindenesetre az érintett egyének a tünetek enyhítésében a tünetek kezelésétől függenek. A betegek általában kerekesszéktől függenek, és jelentősen korlátozott fejlődésben szenvednek. futás és a járás csak járássegítő eszközökkel lehetséges, és a test teljes izomzata rendkívül gyengült. Ezenkívül súlyos fájdalom jelentkezik a végtagokban, amely önmagában nem tűnik el, ezért kezelni kell. A beteg életminősége nagyon korlátozott és romlik a Dejerine-Sottas-kór kezelése nélkül. Ennek a betegségnek a kezelésével nincsenek különösebb szövődmények vagy egyéb kellemetlenségek. Segítségével fizikoterápia és különféle gyakorlatok révén a tünetek közül sok korlátozható, így a beteg részt vehet a szokásos fejlődésben. Ennek ellenére sok beteg továbbra is függ a kerekes széktől, és nem tud önállóan mozogni. Ezért a Dejerine-Sottas-betegség teljes gyógyulása nem fordul elő. A beteg várható élettartamát azonban általában nem befolyásolja negatívan a betegség.
Megelőzés
Jelenleg nem lehet hatékonyan megelőzni a Dejerine-Sottas-kórt. A betegség kialakulásának háttere többnyire tisztázott, de eddig elkerüli a befolyást. Ennek oka, hogy a Dejerine-Sottas-kór okai elsősorban a genetikai mutációkban keresendők, és ezek megelőzésére jelenleg számos kutatási projekt folyik.
Követés
A legtöbb esetben az érintett személynek nincs vagy nagyon kevés lehetősége van a Dejerine-Sottas betegség utókezelésére. Ennek a betegségnek az elsődleges igénye a korai szűrés és az azt követő kezelés a további szövődmények megelőzése érdekében. Mivel ez genetikai betegség, genetikai tesztelés és tanácsadás is elvégezhető, ha a beteg gyermekeket szeretne, hogy megakadályozza a Dejerine-Sottas-betegség kiújulását. Sok esetben a betegség tünetei korlátozhatók intézkedések a fizioterápia. Általános szabály, hogy néhány gyakorlatot meg lehet ismételni a beteg saját otthonában, ami felgyorsíthatja a gyógyulási folyamatot. Ezenkívül szükség lehet pszichológiai ellátásra is. Dejerine-Sottas betegségben az érintett gyermekek szüleik segítségétől és gondozásától függenek a tünetek megfelelő enyhítésében. A szerető és intenzív beszélgetések szintén nagyon fontosak lehetnek a pszichológiai zavarok elkerülése érdekében, ill depresszió. Az iskolai intenzív támogatás a Dejerine-Sottas betegségben is nagyon fontos. Ebben az összefüggésben nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e a beteg várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
A Dejerine-Sottas-betegség egy örökletes neuropathia, amely elsősorban a perifériás idegeket érinti. A betegségre nincs gyógymód. A beteg nem vehet igénybe önsegélyt intézkedések a rendellenesség okozati leküzdésére. Az érintettek számára a legnagyobb kényelmetlenséget általában a betegségre jellemző izomgyengeség okozza, amely súlyosan károsíthatja a motoros és érzékszervi funkciókat. A perifériás idegek károsodása miatt az izomszövet és az izomtónus folyamatosan romlik. Ezt a folyamatot általában nem lehet teljesen leállítani. A célzott gyógytorna és a betegspecifikus gyógytorna azonban jelentősen lelassíthatja az izomsorvadást. Ily módon a beteg motoros funkciója javul és a lehető leghosszabb ideig fenntartható. Azoknak a betegeknek, akik még mindig nem tudnak mozogni járássegítő nélkül, kellő időben meg kell szokniuk ezeket a segédeszközöket. Az izomgyengeség súlyosságától és az ebből eredő motoros funkcióktól függően mankó vagy egy rollátor már elegendő lehet az érintett személy mobilitásának fenntartásához. Sok beteg azonban kerekesszéktől függ. A Dejerine-Sottas betegség már kisgyermekeknél is nyilvánvaló. Annak érdekében, hogy ennek ellenére a lehető legjobb módon fejlődjenek, a szülőknek figyelmet kell fordítaniuk mind az oktatási, mind a pszichológiai korai támogatásra, és gondoskodniuk kell gyermekük professzionális gyógytorna támogatásáról is.
