A csontváz diszpláziák a csont rendellenességei vagy porcogó szövet. Örökletes mutációk állnak a csontváz diszpláziáinak hátterében. Okozó kezelés még nem áll rendelkezésre genetikai osteochondrodysplasias esetén.
Mik a csontváz diszpláziák?
A diszpláziák rendellenességek. Az orvostudomány különbséget tesz a különböző formák között. A veleszületett formákat például megkülönböztetik a szerzett diszpláziáktól. Minden diszplázia kóros jelenségnek minősül, és a szövetek, szervek vagy az egész szervezet látható rendellenességét eredményezi. A látható rendellenesség megfelelhet például testarányos elmozdulásnak. A testarány ilyen elmozdulása a csontváz-dysplasia vagy az osteochondrodysplasia együttes kifejezés alatt csoportosul. Az ilyen típusú diszplázia a csontok vagy porcszövet. A csontváz diszplázia különböző formáit különböztetik meg. A csontrendszeri rendellenességek pontos lokalizációjától függően az orvostudomány megkülönbözteti például az epiphysealis, a metaphysealis és a spondyloid formákat. Ezenkívül a csontváz-dysplasia halálos formáit külön alcsoportként kezelik. Ezenkívül léteznek tüneti ok-okozati felosztások. Ez például olyan alcsoportokban eredményez, mint a csontrendszeri dysplasiák megnövekedett vagy csökkent csontsűrűség.
Okok
A csontváz diszplázia oka eltérő lehet. Sok esetben a csontváz diszpláziák egy veleszületett szindróma részeként fordulnak elő. Szűk definíció szerint az osteochondrodysplasiaknak oka van a génekben. A különféle DNS-szegmensek mutációi testelemeket okozhatnak a csontban vagy porcogó a képződés működésképtelenné vagy elégtelenül működőképessé válik. Az ilyen jelenségek sok esetben örökletesek, de az exogén tényezők miatt szórványosan is előfordulhatnak, majd új mutációknak nevezik őket. Ez elsősorban genetikai hibákra utal, amelyek hibás differenciálódási, növekedési vagy képződési folyamatokkal járnak porcogó és a csontok mint a csontrendszeri dysplasia oka. Megkülönböztetik a hosszú növekedési és fejlődési hibáit csontok vagy gerinc korai vagy késői megnyilvánulással, csontsűrűség rendellenességek, szerkezeti hibák vagy metafízis modellezési hibák és anarchikus porc- vagy rostos szövetképződési hibák. Az októl függően az exostosisok, az enchondromatososok, a fibromatososok, az osteopetrososok, a melorheostosisok és sok más altípus eredményeznek részletesen.
Tünetek, panaszok és jelek
Az osteochondrodysplasia tünetei széles skálán mozognak. Például a csontváltozások kizárólag a testméretre vonatkozhatnak. Azonban a fizikai vagy arányát ugyanolyan jól jellemezhetik az anomáliák változásai. Alapvetően tehát az egyes csontvázdiszpláziák tünetei alig általánosíthatók. A csontváz összes diszpláziája esetében végső soron csak az igaz, hogy az érintettek fizikai fejlődése nem felel meg a hagyományos képnek. A csontváz diszplázia gyakori tünetei például a rövidített karok vagy lábak. A súlyosság az egyes esetek pontos betegségétől függ. Ugyanilyen gyakran a deformált gerinc tünete lehet a csontváz dysplasia. Kóros arc- és koponya az alakok a különféle csontváz-diszpláziák, például a mikrognathia tünetei is. Ettől eltekintve az egyes végtagok deformitása az osteochondrodysplasia tünete lehet. Ugyanez vonatkozik a magas csonttörékenységre, amelyet például az jellemez törékeny csontbetegség. Különösen az örökletes szindrómák összefüggésében a csontváz diszpláziák gyakran társulnak egyéb malformációs tünetekkel, beleértve a mentális retardáció.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A csontváz-diszplázia diagnózisát klinikailag és radiológiailag is felállítják. Az orvos általában vizuális diagnózissal kezdi el gyanítani egy adott csontváz-diszpláziát, veleszületett diszplázia esetén gyakran közvetlenül a születés után. Néhány csontváz-diszplázia prenatálisan jól detektálható ultrahang. A dysplasia diagnózisát laboratóriumi vizsgálatok igazolják, amelyek lehetővé teszik a megkülönböztető diagnózis anyagcsere-változások okozta csontbetegségekre. A mutációval kapcsolatos csontváz-diszpláziák esetében a kromoszómaszerkezet-elemzés értelmében vett molekuláris genetikai vizsgálatok gyakran bizonyítékokat szolgáltathatnak egy adott mutációra. Ezt a bizonyítékot diagnosztikusnak tekintik, és kizárják például a dysostosisokat vagy az anyagcserezavarokat. A csontváz-diszpláziában szenvedő betegek prognózisa elsősorban a dysplasia mértékétől, az érintett testrégióktól és a szerves érintettségtől függ.
Szövődmények
A végtagok vagy az egész testszerkezet rendellenességei a csontváz összes diszpláziájára jellemzőek. Komplikációk akkor jelentkeznek, amikor az adott diszplázia a mobilitás korlátozásához vezet vagy a ízületek és csontok fordulnak elő. Így a csontváz dysplasia, az ízületek kopása, görcsök és gyakran törések fordulnak elő. A deformált vagy rövidített végtagok miatt keringési rendellenességek kialakulhat. Egyes esetekben ez oda vezet vér vérrögök, amelyek mindig orvosi vészhelyzetet jelentenek. A feltűnő fizikai megjelenés általában pszichológiai terhet is ró az érintettekre. Sok szenvedőnél korán kialakulnak kisebbrendűségi komplexek és szociális fóbiák gyermekkor vagy serdülőkor. Az öngyilkosság a kifejezett csontdiszpláziában szenvedőknél is megnő. A feltétel gyakran kisebb és nagyobb szövődményeket eredményez. A műtéti beavatkozás mindig kockázatokkal jár, és esetenként fertőzéseket vagy idegsérüléseket okoz. Sok szenvedő mozgásképtelensége azt is jelenti, hogy a seb lassan gyógyul és mindig van sebgyógyulás problémák és gyulladások. Ha gén terápia végrehajtják, ez súlyos zavart eredményezhet immunrendszer. Ha súlyos, a terápia okai rák.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Csontváz-diszplázia esetén az érintett személynek általában mindig orvosra van szüksége. Ebben a betegségben nem lehet öngyógyítás. Mivel a csontváz-dysplasia örökletes betegség, genetikai tanácsadás akkor is el kell végezni, ha a beteg gyermekeket szeretne, annak megakadályozása érdekében, hogy a betegség átterjedjen a következő generációkra. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett súlyos betegségben szenved fájdalom a csontokban vagy egy nagyon szokatlan csontszerkezet. Ez a csontváz deformitásait vagy rossz helyzetét eredményezi, különösen az érintett személy gerince jelentősen deformálódik a csontváz dysplasia miatt. Sok esetben a betegség mozgáskorlátozásokhoz is vezet. Ezért, ha ezek a panaszok jelentkeznek, ortopédussal kell konzultálni a csontváz dysplasia miatt. Gyermekeknél elsősorban a szülőknek kell felismerniük a betegség tüneteit, és gyermekükkel orvoshoz kell fordulniuk. A legtöbb esetben a panaszok jól enyhíthetők.
Kezelés és terápia
Mivel a vázdiszpláziák a szűk meghatározásban csak genetikai betegségek A csontváz esetében a vázdiszpláziában szenvedő betegeknél eddig nincs ok-okozati kezelés. Emiatt az osteochondrodysplasiák a mai napig nem gyógyíthatók. Gén terápia az elmúlt években jelentős előrelépést tett. Azonban, gén a terápiás megközelítések még nem érték el a klinikai fázist. Bizonyos körülmények között a génterápia az elkövetkező évtizedekben jóváhagyást követően nyitja meg az első megközelítéseket a csontváz-diszpláziák okozati kezelésére. Eddig azonban az osteochondrodysplasia-ban szenvedő betegeket kizárólag tüneti és támogató terápiákkal kezelik. Így a kezelés lényegében az egyes esetek tüneteitől függ. Általános szabály, hogy az ortopédiai kezelést a deformációk, a hosszak és az axiális eltérések lehető legnagyobb mértékű korrigálására használják. Az ortopédiai korrekció azonban nem lehetséges az összes csontváz-diszplázia esetén. Csontsűrűség például a rendellenességeket még az ortopédia sem tudja kijavítani. Az anarchikus csontváltozásoknál más a helyzet. Az ilyen diszpláziában szenvedő betegeket például sebészileg eltávolíthatják. Letális vázdiszpláziák esetén a hangsúly ismét a szupportív terápián van. A halálos betegségben szenvedő betegeket elsősorban enyhíteni kell fájdalom. Ezenkívül a pszichológus gondozása segítheti az érintett személyt és hozzátartozóit a helyzet kezelésében.
Megelőzés
Sok vázdiszplázia ma már viszonylag jól tanulmányozott, és molekuláris genetikai elemzéssel szinte biztosan diagnosztizálható. Mivel a vázdiszpláziák többségének örökletes alapja van, genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban megelőző megközelítés lehet. A genetikai elemzés révén a párok személyes kockázata lehet, hogy felmérik a különböző csontvázdiszpláziában szenvedő gyermekeket. Ha a megállapítások megfelelőek, úgy dönthetnek, hogy nincs saját gyermekük.
Követés
A legtöbb esetben az érintett személynek csak nagyon korlátozott lehetőségei vannak a közvetlen utógondozásra csontváz-dysplasia esetén. Ezért az érintettnek ideális esetben korai stádiumban kell fordulnia orvoshoz, hogy megakadályozza az egyéb szövődmények és kellemetlenségek előfordulását, mivel ez szintén nem eredményezheti önálló gyógyulást. Már a csontváz-dysplasia első tünetei és jelei esetén orvoshoz kell fordulni. Mivel ez genetikai betegség, nem gyógyítható meg teljesen. Ezért az érintetteknek genetikai vizsgálatot kell végezniük, ha gyermeket szeretnének, annak érdekében, hogy megakadályozzák az egyéb szövődmények és panaszok előfordulását. Az érintettek közül sokan rendszeres ellenőrzéseken és orvosi vizsgálatokon múlnak, hogy rendszeresen ellenőrizzék a tüneteket. A család támogatása szintén nagyon fontos, mivel ez szintén megakadályozhatja depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. Hasznos lehet kapcsolatba lépni a csontváz-dysplasia által érintett más emberekkel is, mivel ez lehetséges vezet információcserére. Előfordulhat, hogy a beteg várható élettartamát korlátozza ez a betegség.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítés lehetőségei csontváz-dysplasia esetén nagyon korlátozottak. A deformitásokat orvosnak kell kezelnie és kezelnie, mivel az alternatív gyógyítási módszerek nem hoznak javulást a csontrendszer felépítésében. Az érintett személy összpontosíthat mentáljának elősegítésére és támogatására Egészség valamint szoros együttműködés a kezelőorvossal vagy terapeutával. A fizikai javítás csak korlátozott keretek között lehetséges. A mozgásminták optimalizálása érdekében fizioterápiás kezelést végeznek. Az ott tanult edző- és testmozgási egységek önállóan is felhasználhatók a mindennapi életben. Ez az eljárás javítja a mobilitást és hozzájárulhat a jólét növekedéséhez. Ennek ellenére a beteg vizuális foltokkal, valamint a mozgási lehetőségek korlátozásával él. Annak érdekében, hogy megakadályozzák a mentális betegségek, az önbizalom erősítése elengedhetetlen. A társadalmi környezetet kellően tájékoztatni kell a létezőről Egészség rendellenességet, így a mindennapi érintkezés során a kellemetlen helyzetek minimálisra csökkennek. A mindennapi élet sporttevékenységeit vagy egyéb fizikai mozgásait hozzá kell igazítani a szervezet lehetőségeihez. Szükség esetén rokonoktól vagy barátoktól kell segítséget kérni bizonyos feladatok végrehajtásához. Kerülni kell a túlterhelést vagy a túlzott fizikai megterhelést. Ezek lehetnek vezet a tünetek növekedéséhez vagy további visszafordíthatatlan károsodáshoz.
