A Costello-szindróma autoszomális-domináns örökletes hiba. Jellemző tulajdonságai a fejlődési késések, a mentális retardáció, szív rendellenességek és durva arcvonások.
Mi a Costello-szindróma?
A Costello szindrómát a gén HRAS. A gén a hiba autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség továbbadásához a hibás génnek csak egy példányára van szükség. A genetikai hibát csak egy szülő örökli. Az érintett gyermekek súlyos posztnatális fejlődési késésben szenvednek, strukturális szív hibák. De szokatlanul rugalmas is ízületek, nagy fácies, puha és felesleges bőr markáns talpi és tenyérbarázdákkal az ulnárnál ujj bázis ízületek. A túlzott sejtnövekedés miatt hajlamos a tumor kialakulására. A Costello-szindrómát ritkán látják, világszerte körülbelül 150 esetet dokumentáltak.
Okok
A Costello-szindróma a HRAS mutációjából ered gén, amely fontos szerepet játszik a növekedésben és a mentális fejlődésben. Ez a gén a monomer GTPázok (fehérjék), amelyek molekuláris kapcsolóként működnek a sejtekben. A HRAS gén termel fehérjék hogy vezet a sejtek mutációjához, amely rosszindulatú vagy jóindulatú daganatokat okozhat. Eddig nem határozták meg végérvényesen, hogyan alakul ki ez a malformációs szindróma. A jellemzők közé tartozik alacsony termetű, mentális retardáció, dermatológiai, kraniofaciális, szív- és külső rendellenességek. Az autoszomális domináns öröklődés miatt a rendellenességek többsége olyan új mutáció, amely nem tart fenn új terhesség. A krónikus lefolyású komplex klinikai kép fogyatékossággal és korlátozott várható élettartammal jár. Vannak olyan gyerekek, akik egész jól élnek betegségükkel, és csak fizikai korlátok nélkül mutatnak fejlődési késést. A súlyos esetek fizikai betegségekkel, például strukturális betegségekkel társulnak szív hibák és mentális retardáció. Oxigén hiány gyakran jelen van. Az érintett gyermekek közül sokan nem tudnak enni vagy lenyelni, ezért a mesterséges táplálás javasolt. Gyakran a végső diagnózist csak sok vizsgálat és több műtéti eljárás után állapítják meg, amelyek indokolatlanok feszültség a gyereken.
Tünetek, panaszok és jelek
A Costello-szindrómás gyermekeknél észrevehető fejlődési késések, fejletlenség, szív hibák, durva arcvonások és különféle bőr rendellenességek. A fejlődési késések vezet nak nek alacsony termetű, és a későbbi életben az érintett egyének gyakran rögzítik rendellenes súlygyarapodás. A fiatal betegek közül sokan szenvednek kardiomiopátia, bár más belső szervek ritkábban érintettek. A rosszul fejlődő szindrómát szellemi fejlődés késleltetése kíséri, kellemes és barátságos jelleggel. Gyakran van hyperextension az ujjak és a lábak rossz helyzete. Bőrgyógyászatilag feltűnő a felesleg bőr területek a kezeken, lábakon és nyak. A fiatal betegek fokozottan hajlamosak a tumor kialakulására, különösen rabdomioszarkómasejteket (lágyrészdaganat). A Costello-szindrómát további rendellenességek, például hipertrófiák kísérik kardiomiopátia (szívizombetegség) és fokozott szívfrekvencia (tachycardia). A Costello gyermekek növekedése az élet első néhány évében teljesen normális lehet, késéssel később. A döntő növekedés hiánya miatt hormonok, a betegek rövidített termetet regisztrálnak. Ez az összetett klinikai kép nehéz diagnosztikai helyzetet okoz.
Diagnózis
Komplex rendellenességekkel rendelkező ritka betegségek esetén elkerülhetetlen a kezelőorvos cseréje szakértőkkel. Az interdiszciplináris együttműködés lehetősége fontos a végső diagnózis felállításához. Az érintett gyermekeknek támogatásra van szükségük a betegség minden területén; csak így javítható életminőségük, legalábbis bizonyos mértékben. A kezelési lehetőségek közé tartozik fizikoterápia az általános és finom motorikus készségek támogatására, valamint beszédterápia valamint a nyelv és az önállóság általános támogatására szolgáló orvosló oktatás. A Costello-szindrómás gyermekek életük során történő kísérésének kihívása csak optimális módon adható meg összehangolás minden orvos. Számos orvos eléri a határait ebben a tekintetben, és panaszkodik a szakemberek, a terapeuták, a magánrendelő gyermekorvosai és a klinikák közötti hálózatépítés hiányára, ami lehetővé tenné a gyorsabb diagnózist. A gyermekorvosok és terapeuták mellett elengedhetetlen a fejlődési neurológusok és a gyermek kardiológusok alkalmazása. A diagnózis klinikai eredményeken alapul, a papillómák jellemzik. A durva arc és a hiperpigmentált bőr lehetővé teszi a Costello-szindróma korai azonosítását. Val,-vel megkülönböztető diagnózis, az orvosok tisztázzák, hogy előfordulhat-e kardio-facio-kután szindróma vagy Noonan szindróma. Ha a megállapítások kizárják ezeket a körülményeket, kardiológiai vizsgálatot végeznek a lehetséges szívbetegség meghatározása érdekében.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A kezelést Costello-szindrómában korán kell elkezdeni. Minél korábban kezdődik a kezelés, annál magasabb lehet az érintett életminősége később, felnőttkorban. Általában orvoshoz kell fordulni, ha a beteg súlyos betegségekben szenved alacsony termetű és ugyancsak elhízottság. Ezenkívül az általános fejlődés késése általában Costello-szindrómát jelez, és meg kell vizsgálni. Ebben az esetben a gyermek mentális fejlődését is támogatni kell, hogy felnőttkorban ne alakuljanak ki szövődmények. Mivel a Costello-szindróma gyakran vezet a szívbetegségek szempontjából a betegek várható élettartamuk növelése érdekében rendszeres vizsgálatoktól függenek. A legtöbb esetben a diagnózis születés után állapítható meg. A gyermekorvos diagnosztizálhatja a Costello-szindrómát és megkezdheti a kezelést. Sok esetben azonban más szakemberek támogatására van szükség. Ezenkívül a pszichológiai kezelésnek akkor is meg kell történnie, ha a szülők vagy rokonok pszichológiai panaszokban szenvednek, ill depresszió.
Kezelés és terápia
Egyéni terápia lehetőségek még nem léteznek, mivel a Costello-szindrómát alig kutatták, és ritkán jelenik meg világszerte. Bizonyos határokon belül az egyes tünetek gyógyszeres kezeléssel kezelhetők a tünetek enyhítésére. Erre a malformációs szindrómára azonban nincs gyógymód. A kísérő strukturális szívrendellenességeket szívgyógyszerekkel lehet enyhíteni. A ventilláris pulmonalis stenosisban szenvedő gyermekek csökkentek vér áramlik és szubkután baktériumok alakulhatnak ki endokarditisz. Profilaktikusan kapják őket antibiotikumok hogy megakadályozza a szív belső rétegének fertőzését. A bőrgyógyászati rendellenességek egyénileg kezelhetők. A növekedés és a mentális retardáció visszafordíthatatlan.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Costello-szindróma genetikai rendellenességek révén öröklődik, ebben az esetben semmilyen ok-okozati kezelés nem lehetséges. Az érintett személyek ezért mindig tüneti tünetektől függenek terápia, amely csak korlátozni tudja az egyes tüneteket. Costello-szindrómában tehát nem érhető el teljes gyógyulás. Az egyes panaszok gyógyszeres kezeléssel kezelhetők, de sok esetben műtéti beavatkozásokra is szükség van. A bőrpanaszok gyakran korlátozottak is lehetnek. Mentális retardáció, valamint a növekedés és a fejlődés késése esetén azonban nem lehet kezelést végezni, így a betegek életük súlyosan korlátozottak, és így általában mindennapi életükben külső segítségtől függenek. Ha a Costello-szindrómát nem kezelik, az általában az érintett személy halálához vezet, mivel a szív rendellenességei nem korrigálódnak. Öngyógyítás ebben az esetben nem fordul elő. Azt, hogy a várható élettartam még kezelés mellett is csökken-e, általában nem lehet megjósolni. Gyakran a Costello-szindróma súlyos pszichológiai kellemetlenségekhez is vezet, amelyek nemcsak a páciensnél, hanem a szülőknél vagy rokonoknál is előfordulhatnak.
Megelőzés
A betegek orvosi ellátása gazdasági és strukturális okokból nagyon korlátozott, mivel a nagy gyógyszergyárak nem érdekeltek a további kutatásokban. A célcsoport megfelelő szerek túl kicsi, és nem áll rendelkezésre haszonkulcs. Ezen gazdasági okok miatt a javított terápiás lehetőségek alig láthatók. Mivel genetikai betegségről van szó, a megelőzés nem lehetséges. Ha ezt a komplex malformációs szindrómát diagnosztizálják terhesség, az egészségügyi szakemberek csak ehhez az új helyzethez igazíthatják orvosi ellátásukat. Csak egyénileg terápia és ideális társas környezet a Costello gyermekek képesek megtanulni olyan mentális és fizikai tevékenységeket, amelyeket az egészséges emberek természetesnek tartanak.
Itt tudod megtenni magad
A Costello-szindrómában szenvedő személyek kezdetben orvosi kezelést igényelnek. Az orvosi terápiát különféle módszerek támogathatják intézkedések és gyógymódok a természettől. Első és legfontosabb az érintett gyermek jó megfigyelése. A szülőknek figyelniük kell a szokatlan tünetekre, és ha kétségeik vannak, vigyék a gyermeket gyermekorvoshoz. A gyógykezelést leginkább a pihenés és az ágy melege támogatja. Különösen a csecsemők érzékenyek az előírt gyógyszerekre, és megfelelő alvásra van szükségük a gyógyszer bevétele után szerek. Mivel a növekedés késése mindennek ellenére visszafordíthatatlan intézkedések, a szülőknek hosszú távon szakmai segítséget kell kérniük. A gyermeknek gondozóra és későbbi életében képzett szakemberre van szüksége, aki figyelemmel kíséri a gyermeket és megteszi a szükséges lépéseket események esetén. Dermatológiai rendellenességek esetén a klasszikus hazai jogorvoslati segít, azaz a fokozott személyes higiénia, a nyugtató fürdők és esetleg krémek természetes gyógymódokból készül. A problémák elkerülése érdekében először meg kell vitatni ezeknek a gyógymódoknak az alkalmazását. Ezenkívül mindig jelzik az orvos ellenőrző vizsgálatait. A jó orvosi ellátás különösen fontos az élet első hónapjaiban és éveiben, mivel a legnagyobb növekedési rendellenességek és rendellenességek ebben az időszakban fordulhatnak elő.
