A Cornelia de Lange-szindróma (CdL-szindróma) genetikai diszmorf szindróma. Összefüggésben vannak súlyos vagy kivételesen enyhe kognitív fogyatékosságok. Ennek a rendellenességnek a kifejezése és prognózisa nagyon változó.
Mi a Cornelia de Lange-szindróma?
Súlyos esetben a Cornelia de Lange szindróma nagyon könnyen diagnosztizálható a fizikai diszmorf tulajdonságok sokfélesége alapján. A testi változásokkal együtt mentális retardáció mindig előfordul. A mentális fogyatékosság gyakran súlyos vagy közepes. Kivételes esetekben enyhébbek lehetnek. A Cornelia de Lange szindróma genetikai betegség, amelynek pontos oka még mindig nem teljesen tisztázott. A betegséget Cornelia de Lange holland gyermekorvos írta le 1933-ban két gyermeknél. A szindróma Brachmann-de Lange szindróma néven is ismert. Külsőleg a betegség erősen változónak tűnik. A belső szervek szintén érintett lehet. A betegek különösen gyakran szenvednek visszafolyás betegség, amely nagyon fájdalmas lehet. A Cornelia de Lange-szindróma körülbelül 10,000 XNUMX ember közül egynél fordul elő. A várható élettartam korlátozott, például aspirációs szövődmények miatt tüdőgyulladás után hányás.
Okok
A szindróma oka genetikai mutáció. Nincs azonban egyetlen mutáció. Az esetek körülbelül 50 százalékában mutációk találhatók a NIPBL-n gén, amely az 13. kromoszóma p5 régiójában található gén termeli a delangin fehérjét (von de Lange), de jelentőségét még nem ismerték fel. A betegség változó kifejeződése összefüggésben állhat azzal, hogy azt a NIPBL különböző mutációi okozzák gén. Más esetekben a kromoszóma-változások szembetűnőek, de az anyagcserezavarokhoz hasonlóan ezek valószínűleg egyidejű tünetek. Mivel a betegség változó megnyilvánulásai egy családon belül is előfordulnak, feltételezhető, hogy más gének is részt vesznek a betegség patogenezisében. Tanulmányok szerint az érintett személy testvérei is 2-5 százalékos valószínűséggel szenvedhetnek ebben a szindrómában. Autoszomális recesszív öröklés esetén a kockázat 25 százalék. Bizonyos esetekben azonban vannak autoszomális domináns öröklődésre utaló jelek is. A CdL-szindróma ritka, enyhébb eseteiben a legújabb eredmények arra utalnak, hogy ennek oka lehet az SMC1A gén és az SMC3 gén mutációi.
Tünetek, panaszok és jelek
A Cornelia de Lange-szindróma vezető tünete egy általános fejlődési késés, amelyet jóval a születés előtt észlelnek ultrahang terhesség alatti vizsgálatok. A gyerek az soványság és születés után túl kicsi. Rögtön az elején táplálkozási problémák jelentkeznek a gasztro-nyelőcső miatt visszafolyás. visszafolyás a nyelőcső és a gyomor. Az eredmény gyakori hányás az aspiráció kockázatával. A gyakran megfigyelt nyugtalanság és autoaggresszív viselkedés valószínűleg a reflux tüneteinek tudható be. Külsőleg meglehetősen tipikus diszmorf tulajdonságok fordulnak elő, például a bozontos találkozás szemöldök, nagy szemrés, hosszú szempillák, lefelé hajló szemhéj tengelyek, nagy távolság a orr és a száj, széles és lapos orr előre nyílásokkal, alacsonyan elhelyezett fülekkel, egy kicsi alsó állkapocs, és több. A kéz és a láb rendellenességei is megtalálhatók. Néha veleszületett szív hibák és epilepsziák fordulnak elő. A nemi szervek is gyengén fejlettek. Látászavarok és halláskárosodás néha előfordulnak. Különösen az élet első éveiben a viselkedés gyakran autoaggresszív, autista jellemzőkkel. Szellemi retardáció mindig jelen van a súlyostól a kivételesen enyhe formáig.
Diagnózis
A Cornelia de Lange szindróma diagnózisa a jellegzetes megjelenésen alapul. Citogenetikai és molekuláris genetikai eredmények azonban még nem állnak rendelkezésre. Az olyan képalkotó technikák, mint az MRI, információkat szolgáltathatnak a agy. Továbbá fejlesztési diagnosztikát kell végezni az érzékszervi funkciók vizsgálatával. Röntgen vizsgálat szükséges, ha gyomor-nyelőcső reflux gyanúja merül fel annak megfelelő kezelése érdekében.Megkülönböztető diagnózis meg kell határoznia más szindrómákat, például a Coffin-Siris szindrómát, a Peters-Plus szindrómát vagy az oto-palato-digital szindrómát.
Szövődmények
A Cornelia de Lange-szindróma összetettsége miatt bármikor komplikációk léphetnek fel. A legkézenfekvőbb bonyodalom akkor jelentkezik, amikor a gyomor bezáródásának hiánya megnehezíti az étel felszívódását. Ha a szövődmény miatt gasztro-nyelőcső reflux fordul elő, az érintett gyermek belélegezheti a már megemésztett ételek adagjait. Gyakori hányás is vezet törekvéssel kapcsolatos tüdőgyulladás or belélegzés-összefüggő tüdőgyulladás. Ez a komplikáció veszélyeztetheti az érintett személy életét. Aspirációs tüdőgyulladás mindig akkor fordul elő, ha idegen anyagok, például gyomornedv, tengervíz vagy más idegen anyagokat belélegeznek. Az ebből eredő tüdőgyulladás helyi gyulladásos reakciókat és légzési rendellenességeket is okoz Cornelia de Lange szindrómában. Ez a kellemetlenség viszont kedvez egy másodlagos ill felülfertőződés más baktériummal kórokozók. A prognózis különösen gyenge, ha a gyomornedvet belélegezték. Hosszú időbe telhet, míg a törekvés tünetei megnyilvánulnak. A bronchospasmus vagy a fokozott váladék lehet az aspirációval kapcsolatos tüdőgyulladás fontos jele. Lélegző nehéz, és a beteg elkékülhet. A Cornelia de Lange szindrómában szenvedő betegek azonnali klinikai látogatás nélkül nem tudnak szakszerűen segíteni. A szenvedőknek bronchoszkópián kell átesniük és antibiotikum terápia azonnal, ha a röntgenfelvétel megerősítette az aspirációval összefüggő tüdőgyulladás gyanúját. Függetlenül attól, hogy oxigén igazgatás szükséges, erről eseti alapon döntenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha etetési problémák jelentkeznek a beteg gyermek megszületett, ezt azonnal kezelni kell. A legtöbb esetben a Cornelia de Lange-szindrómát már ekkor diagnosztizálták. A szülőknek rendszeresen konzultálniuk kell a gyermekorvossal, és komplikációk jelentkezése esetén hívják a 911 telefonszámot. Például a szív hiba vagy epilepszia azonnal tisztázni kell, hogy azonnal meg lehessen tenni az ellenintézkedéseket. Abban az esetben, ha epilepsziás roham vagy akár a szív támadás esetén azonnal értesíteni kell a sürgősségi szolgálatokat. Látászavarral ill halláskárosodás, a legjobb, ha konzultál a megfelelő szakemberrel. Mentális esetén retardáció, célszerű terápiás támogatást keresni és az ápolószemélyzetet már korai szakaszban bevonni. Később az életben az érintett gyermeknek pszichológiai támogatásra is szüksége lehet, mindig a Cornelia de Lange-szindróma súlyosságától és annak tüneteitől függően. Elvileg az érintettnek orvosi és terápiás ellátást kell kapnia felnőttkorában és gyakran azon túl is. A háziorvos vagy a gyermekorvos segít a szülőknek abban, hogy megtalálják a megfelelő kapcsolatokat az egyes tünetekkel.
Kezelés és terápia
A Cornelia de Lange szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Korai beavatkozás valamint pszichológiai és oktatási intézkedések a lehető legkorábban el kell kezdeni. Néha viselkedésterápia szükséges az autoaggresszív reakciók csillapításához is. A célzott támogatás folyamatos fejlesztési haladást eredményez. A gastrooesophagealis reflux kezelése különösen fontos. A felelős az érintett személy korlátozott várható élettartamáért, amennyire csak lehetséges vezet hányás miatti aspirációs tüdőgyulladásig. Ezenkívül gyakran felelős a gyermek autoaggresszív viselkedéséért. Ha a gyógyszeres kezelés nem elegendő, műtéti beavatkozásra lehet szükség. Ha az arc rendellenességei és a végtagok rendellenességei vezet a funkcionális korlátozásokhoz a műtéti korrekció is szükséges. Ezenkívül a látás és hallássérüléseket is kezelni kell. Serdülőkortól kezdve a hiperaktív viselkedés önmagában lassan csökken. Marad a törpe, valamint a mentális retardáció súlyos és mérsékelt formája. Állandó Egészség ellenőrzés a várható élettartam növekedéséhez szükséges.
Kitekintés és előrejelzés
A Cornelia de Lange szindróma általános prognózisa nem adható meg. Ez nagyban függ a szindróma pontos megnyilvánulásától. Ennek a betegségnek azonban nincs teljes gyógymódja, mivel ez egy örökletes betegség, amelyet nem lehet ok-okozati módon kezelni. Emiatt a kezelés csak a tüneteken alapul. Speciális és célzott támogatással enyhíthetők a tünetek, és biztosítható a beteg normális fejlődése. A legtöbb esetben a gyógyszeres kezelés elegendő a további tünetekhez, és csak súlyos esetekben szükséges műtéti beavatkozás. Ha a Cornelia de Lange szindrómát nem kezelik, daganatok alakulhatnak ki, ami csökkentheti a beteg várható élettartamát. Ezenkívül a hallási nehézségek és a látászavarok is nagyon negatívan befolyásolják az érintett személy életminőségét, és kezelés nélkül tovább romolhatnak. Bár a kezelés nem képes ezeket a rendellenességeket teljesen megoldani, megállíthatja a további romlást. A szenvedők azonban továbbra is függenek a rendszeres vizsgálatoktól a további szövődmények elkerülése érdekében. E tekintetben általában nem lehet megjósolni, hogy a szindróma csökkenti-e a beteg várható élettartamát.
Megelőzés
A Cornelia de Lange szindróma megelőzése nem lehetséges. Ez egy genetikai rendellenesség, amely általában szórványosan fordul elő. Ha azonban szórványosan fordul elő, akkor az érintett egyének testvérei már 2–5 százalékos eséllyel születhetnek a szindrómával is. Autoszomális recesszív öröklés esetén a valószínűség akár 25 százalék. Ebből kifolyólag, genetikai tanácsadás az érintett családokban kell keresni.
Követés
A Cornelia de Lange-szindróma problémája az, hogy bár öröklődik gyermekkor, általában csak sokkal később diagnosztizálják. A tüneti kezelés ezért gyakran hosszú időt vesz igénybe. A gyógyszeres kezelés nehéz. A Cornelia de Lange-szindróma ritkasága miatt csak néhány szerek jelenleg rendelkezésre állnak a komplex tünetek kezelésére való alkalmassággal. A Cornelia de Lange-szindrómához kapcsolódó súlyos hibák korai orvosi beavatkozása és műtéti kezelése a kezelés első vonala. A diagnózis után a szociális-orvosi utógondozás gyakran a legfontosabb kérdéssé válik. Az utógondozás célja, hogy az élet minél elviselhetőbbé váljon az érintett gyermekek és serdülők, valamint súlyosan megterhelt családjaik számára. Az interdiszciplináris kezelési stratégiák integrálása hasznos Cornelia de Lange szindrómában. Az utógondozás magában foglalja a betegek felajánlását is AIDS a kognitív deficit leküzdése számítógéppel emlékezet képzés vagy tanulás tréningek. A Cornelia de Lange-szindróma utógondozásához pénzügyi segítséget lehet kérni különböző intézményektől - szükség esetén egyesületeken keresztül is, amelyek támogatást nyújtanak a társadalmi-orvosi utógondozáshoz vagy bármilyen szükséges megelőző ellátáshoz. A legtöbb esetben az érintett gyermekek magasabb ellátási szintet kapnak.
Mit tehetsz te magad
A Cornelia de Lange szindróma különféle veleszületett rendellenességekkel jár. A betegség okait a mai napig nem határozták meg véglegesen. Nincsenek sem hagyományos orvosi, sem alternatív eljárások, amelyek a betegség okozati kezelésére irányulnak. Az érintettek és hozzátartozóik azonban segíthetnek a tünetek enyhítésében és a mindennapi élet elviselhetőbbé tételében. A betegség már a csecsemőknél is észrevehető. A gyermekeknél gyakran lelassul a fejlődés, amely különösen befolyásolja az intellektuális képességeket. Minden érintett mentális retardációban szenved, de ennek súlyossága változhat. Az érintett gyermekek számára fontos, hogy a lehető leghamarabb optimális támogatást kapjanak. A mentális fejlődést pozitívan befolyásolhatja megfelelő pszichológiai és oktatási képesség intézkedések. Továbbá, viselkedésterápia gyakran szükséges a betegek autoaggresszív reakcióinak mérsékléséhez. Mivel az értelmi és fizikai fogyatékossággal élő gyermek gondozása és együttélése nagyon megterhelő lehet a szülők és más családtagok számára is, ennek az embercsoportnak nem kell félnie, hogy pszichológiai segítséget kér, vagy önsegítő csoportba lép.
