A Cockayne-szindróma genetikailag okozott rendellenesség, amely viszonylag ritka. A betegség általában autoszomális recesszív módon terjed át a gyermekekre. A Cockayne-szindróma rövidítése a CS. A betegség tipikus tünetei a következők: alacsony termetű, az intelligencia csökkenése és az öregedés korai jelei.
Mi a Cockayne-szindróma?
A Cockayne-szindróma név az első személytől származik, aki leírja feltétel, Cockayne, brit orvos. Néhány orvos utal arra is feltétel a Neill-Dingwall-szindróma vagy a Weber-Cockayne-szindróma szinonimája. Alapvetően a betegség csak rendkívül alacsony gyakorisággal jelenik meg az átlagos populációban. A betegség prevalenciája azonban a becslések szerint 1 200,000-ből kb. A Cockayne-szindróma általában genetikailag autoszomális recesszív módon terjed. Alapvetően a betegséget a nukleotidok excíziós javításának hibája jellemzi. Ez a DNS-helyreállítás speciális formája. Ez összefügg a transzkripcióval is. A betegség némi hasonlóságot mutat az úgynevezett Hutchinson-Gilford szindrómával. Ez utóbbi betegséget azonban sokkal súlyosabb lefolyás jellemzi. A Cockayne-szindróma elvileg három típusra oszlik. Az osztályozás elsősorban a tünetek lefolyásától, valamint a tünetek megjelenésétől függ.
- Az 1. típus a Cockayne-szindróma leggyakoribb megnyilvánulását jelenti. A jellegzetes betegségtünetek a születés után néhány hónappal kezdődnek.
- A 2. típust különösen súlyos lefolyások és nehézségek jellemzik. Néha ezek már a veleszületett szakaszban alakulnak ki. A 3. típus a Cockayne-szindróma viszonylag enyhe formája. Itt a tünetek viszonylag későn jelennek meg, ráadásul az 1. és 2. típushoz képest gyengébbek.
Okok
Elvileg a Cockayne-szindróma genetikailag okozott örökletes betegség. Így a betegség oka lényegében specifikus genetikai mutációk. A betegség kialakulása szorosan összefügg azzal a ténnyel, hogy a DNS helyreállítása zavart okoz. A felelős gének elsősorban az ERCC6 és az ERCC8. A transzkripcióval kapcsolatos javítási folyamatok zavartak. Az úgynevezett nukleotid kivágási javítás szintén károsodott. Ez az az út, amelyen keresztül a DNS károsodik UV sugárzás javításra kerül.
Tünetek, panaszok és jelek
A Cockayne-szindrómával összefüggésben számos tünet lehetséges. Jellemzően az érintett egyének szenvednek alacsony termetű eltérített arányokkal. Az öregedési folyamatok is sokkal gyorsabban mennek végbe, mint egészséges egyéneknél. Általános szabály, hogy az érintett személyek úgynevezett mikrocefáliát is mutatnak. Ezenkívül az érintett személyek szellemi és fizikai fejlődése egyaránt késik. Sok esetben az arc rendellenességeket és rendellenességeket mutat. A fülek viszonylag alacsonyan fekszenek, és szokatlan méret jellemzi őket. A felső állkapocs általában előre tolják, míg a szemek mély üregekben fekszenek. Ezenkívül az érintett személyek gyakran úgynevezett kisagyi ataxiában, epilepsziás rohamokban és görcsösség. Az érintett egyének általában nagyon érzékenyek az UV fényre. A hallóképesség az idő múlásával egyre inkább csökken, és a betegeket is súlyos érzés éri csontszú. A napsugárzásnak kitett területeken gyakran pikkelyes foltok és vörösség alakul ki bőr. Azonban a bőr a pigmenteket ez nem érinti. A daganatok szintén általában nem képződnek a bőr. A központi idegrendszer néha érintett, és a járás nehézségei gyakran kialakulnak. Ezenkívül hajlításkor kontraktúrák is lehetségesek.
Diagnózis
A Cockayne-szindróma diagnózisa nagyrészt az egyes betegek tünetein alapszik. A rendellenesség típusától függően a tünetek röviddel a születés után vagy viszonylag későn jelentkeznek. A kórtörténet a betegség egyes tüneteinek meghatározására szolgál. A családi kórtörténet megerősíti a Cockayne-szindróma gyanúját. A betegségben szenvedő gyermek beteg szülei központi szerepet játszanak. A vizuális vizsgálatok során a kezelőorvos elemzi az arc és a fej. Röntgen a vizsgálatok fontos információkat nyújtanak a alacsony termetű. Különben ki kell zárni az úgynevezett Flynn-Aird szindrómát. Általában a Cockayne-szindróma prognózisa gyenge. Az érintett betegek átlagosan tizenkét évig élnek. Az egyének gyakran meszesedés következtében halnak meg vér hajók. A glomerulosclerosis szintén a halál gyakori okai közé tartozik.
Szövődmények
A Cockayne-szindróma számos rendellenességet és szövődményt okozhat. A legtöbb érintett egyénnél ez elsősorban súlyos alacsony testalkattal jelentkezik. A mentális fejlődés és az intelligencia fejlődése szintén súlyosan akadályozott és korlátozott. Rendszerint, retardáció az érintett személy bekövetkezik. Koncentráció rendellenességek és viselkedési zavarok is előfordulhatnak. Az arc különböző rendellenességeket mutat. A betegek általában kényelmetlenül érzik magukat és szégyellik megjelenésüket, és ugratás és zaklatás is előfordulhat, különösen gyermekeknél. Pszichológiai panaszok is felmerülhetnek. Nem ritka, hogy a betegeknek rossz a hallása és epilepsziás rohamaik vannak. A idegrendszer szintén károsodott, ami lehet vezet mozgáskorlátozásokra, amelyek jelentősen megnehezítik a beteg mindennapi életét. A Cockayne-szindróma okozati kezelése általában nem lehetséges. Ezért a kezelés elsősorban a tünetek enyhítésére irányul, amelyet gyakran gyógyszeres kezelés vagy különféle terápiák segítségével érnek el. A gyorsan meszesedett vér hajók, a Cockayne-szindrómás betegeknél csökken a várható élettartam. Az érintett egyének szülei is gyakran szenvednek pszichés szorongástól és depresszió.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Cockayne-szindróma korai diagnózisa és az egyes tünetek kezelése nagyban javíthatja a gyermek életminőségét. Azonnal orvoshoz kell fordulni, ha a beteg alacsony termetű. Az érintett személy öregedési folyamata szintén sokkal gyorsabb. Továbbá orvosi vizsgálatra is szükség van, ha a beteg fokozott betegségben szenved retardáció vagy ha a fizikai fejlődés lelassul. A tüneteknek nem minden esetben kell együtt jelentkezniük, és súlyosságukban jelentősen eltérhetnek. Azonban, görcsösség vagy a hallási nehézségek szintén Cockayne-szindrómára utalhatnak, és korai szakaszban meg kell vizsgálni őket. Ha az érintett személy epilepsziás rohamokban is szenved, ezeket mindenképpen kezelni kell. Vészhelyzet esetén sürgősségi orvost kell hívni. A gyermek járási nehézsége szintén Cockayne-szindrómára utalhat, és azt ki kell vizsgálni. A diagnózist háziorvos vagy gyermekorvos teheti meg. A tünetek kezelése azonban csak tüneti, különféle szakemberek alkalmazásával.
Kezelés és terápia
Eddig nincs lehetőség a Cockayne-szindróma okainak kezelésére, mivel ez genetikailag okozott betegség. Az érintett betegek tüneteit csak tüneti tünetek csökkentik terápia. Erre a célra például bizonyos gyógyszereket alkalmaznak. Ezen túlmenően a betegek általában speciális szociális és oktatási ellátásban részesülnek, hogy a lehető legjobb módon támogassák őket a csökkent intelligencia ellenére. Fontos terápiás intézkedés a további panaszok megelőzése is, például a csontszú. Megfelelő fizikoterápia szabályként is hasznos.
Kitekintés és előrejelzés
Cockayne-szindrómában a prognózis attól függ, hogy mikor észlelik a betegséget, és milyen károsodás már történt. Korai kezelés esetén a tünetek csökkenthetők, lehetővé téve az érintett egyének számára vezet normális életet, legalábbis közben. Ha a betegséget nem kezelik megfelelően, vagy ha a kezelés nem lehetséges, a Cockayne-szindróma során különböző rendellenességek és szövődmények fordulhatnak elő. Általában az érintettek életminősége és jólléte csökken. A mentális fejlődési rendellenességek miatt a normális élet általában nem lehetséges. Az érintett személyek egész életükben függenek a segítségtől, és általában alacsonyabb a várható élettartamuk is. A pszichológiai panaszok rontják az általános prognózist. Sok érintett egyént nem lehet megfelelően kezelni, mert súlyos rendellenességek és érkárosodások már előfordultak. A Cockayne-szindróma prognózisa ezért általában meglehetősen negatív. A tüneti kezelés csak enyhén kifejezett betegség esetén teheti lehetővé az érintett személyt vezet normális életet. Szinte minden esetben a testi és szellemi fejlődés károsodása, valamint a többszörös kísérő tünetek maradandó károsodást hagynak maguk után, ami a legtöbb esetben az érintett halálához vezet.
Megelőzés
Igazolt intézkedések a Cockayne-szindróma megelőzésére jelenleg nem léteznek. Jelenleg azonban intenzív kutatás folyik a hatékony megelőzés módjairól genetikai betegségek a jövőben.
Követés
Az utógondozás része a speciális szociális és oktatási támogatás. Az érintetteknek el kell menniük egy támogató csoportba és beszél más ott élő embereknek. Az illetékes orvos szintén speciális kezelést fog javasolni beszél terápiák, valamint a viselkedési tréning, mindig a Cockayne-szindróma típusától és súlyosságától függően. Mivel a feltétel progresszíven halad, palliatív orvosi intézkedések hosszú távon is figyelembe kell venni. Ide tartozik a diéta amellett, hogy a igazgatás of fájdalomcsillapítók és a nyugtatók. Egészséges diéta enyhítheti a fájdalom, hanem egyéb kísérő tünetek is, például az epilepsziás rohamok. Ha ezek intézkedések nem mutatnak sikert, egy másik orvossal kell konzultálni. Ha a betegség pozitív előrehaladással jár, a beteget először heti, majd havi orvosi vizsgálatnak kell alávetni. Végül félévente átfogó szűrést kell végezni annak biztosítására, hogy ne jelentkezzenek új tünetek. Mivel a várható élettartam általában csökken, terápiás tanácsadást is kell nyújtani. Ez lehetővé teszi a beteg számára, hogy megtanulja, hogyan kell jobban megbirkózni a betegséggel, és hosszú távon újra javíthatja életminőségét. A nyomon követés magában foglalja a panasznapló elkészítését is, amelyben a tüneteket és panaszokat minden részletben megjegyzik.
Mit tehetsz te magad
A Cockayne-szindróma mindig jelentős terhet ró az érintettekre és hozzátartozóikra. Egyes intézkedések megkönnyítik a betegség és annak súlyos következményeinek mindennapi kezelését. Azok a szülők, akiknek gyermekénél Cockayne-szindrómát diagnosztizáltak, kezdetben önsegítő csoportokhoz fordulhatnak, vagy más terápiás intézkedéseket mérlegelhetnek. A pszichológiai támogatás csökkenti a pszichés distressz kockázatát és depresszió. Kísérő intézkedéseket kell hozni a betegségben szenvedő gyermek normális mindennapi életének biztosítása érdekében. A Cockayne-szindróma súlyosságától függően ez magában foglalhatja a fogyatékkal élők számára hozzáférhető bútorokat és a vásárlást AIDS mint például hallókészülék és vizuális segédeszközök. A kezelőorvos tudja a legjobban felmérni, hogy mely intézkedéseknek van értelme, és a szülőket is támogatja a szervezési feladatokban. A hozzátartozók további segítséget kaphatnak az örökletes betegségek és genetikai rendellenességek szakosodott klinikáin. Az érintetteknek maguknak is szükségük van terápiás támogatásra ahhoz, hogy elfogadják a „különböző” létet és a gyakran ezzel összefüggő kirekesztést. A szülőknek korán meg kell kezdeniük ezeket az intézkedéseket, és maguk is nyíltan foglalkoznak a betegséggel. Ezen keresztül és orvosi intézkedések révén lehetséges a körülményeknek megfelelő normális élet Cockayne-szindrómával.
