A Cobb-szindróma egy ritkán előforduló betegség, amely a vér hajók. A Cobb-szindróma születésétől kezdve létezik, és az izmok bőr, csontokés gerincvelőtöbbek között. Az angiomák csak arterio-vénásak vagy csak vénásak. A Cobb-szindróma általában a test egy meghatározott területére korlátozódik.
Mi a Cobb-szindróma?
A Cobb-szindrómát szinonimailag spinalis arteriovenózus metamerikus szindrómának vagy cutan angiospinalis angiomatosisnak nevezik. Normális esetben a hemangiomák a bőr viszonylag ártalmatlanok. A Cobb-szindrómában előforduló angiomák azonban fel nem ismert károsodást jeleznek a gerincvelő. Különösen gyakoriak az úgynevezett AV rendellenességek. Ezek képesek neurológiai hiányokat és parézist okozni. A Cobb-szindróma kifejezés a betegség első leírására épül, aki először 1915-ben foglalta össze a betegséget tudományosan. A Cobb-szindrómát a hajók a bőr, amelyek közül néhány csak arterio-vénás vagy vénás. A bőrön kívül a csontok, izmok, gerincvelő, és a medullát is érintik a hajók. A rendellenességek szegmentálisan oszlanak el, és néha tartalmaznak néhány metamert. A Cobb-szindróma általában nagyon alacsony gyakorisággal fordul elő, a betegségnek eddig csak 100 esete ismert. A Cobb-szindróma körülbelül ugyanolyan valószínűséggel fordul elő férfiaknál és nőknél.
Okok
A Cobb-szindrómában a jelenlegi bizonyítékok arra utalnak, hogy nincsenek rendellenességek a kromoszómák. Az érintett betegek családjában szintén nincs csoportosítás. A Cobb-szindróma az embrionális fejlődés korai szakaszában alakul ki. Ebben a folyamatban a későbbi erek prekurzor sejtjei azokra a területekre költöznek, ahol később állandóan elhelyezkednek, például csont, bőr vagy gerincvelő.
Tünetek, panaszok és jelek
A Cobb-szindróma tünetei változatosak, és egyes esetekben olykor változhatnak. Legjellemzőbbek a betegség neurológiai jelei, amelyek közül néhány párhuzamos az akut vérzéses epizódokkal. Ezenkívül a gerincvelő területén néha hasonlóságot észlelnek a krónikus vénás torlódásokkal. Az erek rendellenességeinek lokalizációja meghatározza a neurológiai hiányosságok súlyosságát. Így az anomáliák vagy mellkasi, szakrális vagy nyaki úton jelentkeznek. Az esetek többségében az alsó végtagokat érinti a hiány. Például kétoldali motoros és érzékszervi hiányok jelentkeznek, amelyek általában nem szimmetrikusak. Ezenkívül úgynevezett záróizom rendellenességek fordulnak elő. A bőrön a Cobb-szindróma jelei általában az edények kétdimenziós rendellenességeiben nyilvánulnak meg, különösen az úgynevezett port bor neviben. Ezenkívül kialakulhatnak angiolipomák, angiokeratomák és lymphangiomák. A medulla rendellenességei többnyire arterio-vénás anomáliák. Ezzel szemben a csontok az izomzat pedig lokalizált fájdalom vagy teljesen tünetmentes marad.
Diagnózis
A Cobb-szindróma diagnózisát egy megfelelő szakember állapítja meg, akihez a háziorvos az első vizsgálat után utalja a beteget. A beteginterjú segítségével elemzik az egyes tüneteket és kórtörténet. Ezután az orvos először Cobb-szindrómában szenvedő személyt vizsgál meg, először szemrevételezéssel. A hangsúly itt a Cobb-szindróma külsőleg látható jeleinek vizsgálatára irányul, amelyek elsősorban a bőrön jelentkeznek. A mélyebb rétegekben lévő angiomák viszont csak képalkotó eljárások segítségével mutathatók ki. Például MRI vizsgálat és medulla angiográfia használt. Az angiográfia pontos ábrázolást nyújt a vér hajók. Különösen fontos, hogy a megfelelő anomáliák prenatálisan detektálhatók szonográfiai vizsgálatokkal. Ily módon bizonyos esetekben lehetséges a Cobb-szindróma prenatális diagnózisa. A kötelező részeként megkülönböztető diagnózis, a kezelő szakember megkülönbözteti a Cobb-szindrómát a herpesz zoster, Fabry-szindróma és infantilis hemangiomák. A tünetek hasonlóságai vezet némi zavart a Cobb-szindrómával.
Szövődmények
Különböző szövődmények fordulhatnak elő a Cobb-szindrómával, a betegség súlyosságától és helyétől függően. A legtöbb esetben azonban problémák jelentkeznek a gerincvelő területén. Az edények helytelenül lehetnek kialakítva, és így nem működnek megfelelően. Ez gyakran azt eredményezi, hogy a test bizonyos végtagjai és végtagjai nem működnek megfelelően. Nem lehet megjósolni, hogy a test bármely részét érinteni fogja-e, és ha igen, akkor melyik részt. A Cobb-szindróma a csontok deformitását is okozhatja. Nincs feltétlenül fájdalom. A kezelést orvos végezheti, és viszonylag jól korlátozhatja a Cobb-szindróma tüneteit. Általában műtéti úton történik, és nem vezet szövődményekig. A Cobb-szindróma miatt a betegnek nagyobb valószínűséggel vannak pereszenciái. Pontos előrejelzés nem lehetséges Cobb-szindróma esetén, mert a betegség lefolyása a kezeléstől és az expressziótól függ. Általában a betegek várható élettartama nem csökken, és a szindróma nem különösebben korlátozza a beteget az életben. Mivel a Cobb-szindróma veleszületett, nem lehet megakadályozni vagy elkerülni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általában a Cobb-szindróma különböző deformitásokat eredményez, ezért további diagnózis nem szükséges. Az orvossal azonban konzultálni kell, ha az érintett személy a rendellenességek miatt a mindennapi életben nehézségekkel küzd. A bénulás vagy az érzékenység zavarának hirtelen jelei szintén jelezhetik a Cobb-szindrómát, ezeket orvosnak kell megvizsgálnia. Ezenkívül az érintettek nagyon gyakran mutatják a motoros funkció hiányát és összehangolás, így azonnal orvoshoz kell fordulni, különösen gyermekeknél. Fájdalom a csontokban és az izmokban szintén a Cobb-szindróma része lehet, ezek az orvosi vizsgálat oka is. Minél korábban diagnosztizálják a Cobb-szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása. Általában a szindrómát háziorvos diagnosztizálhatja. Ehhez azonban képalkotó technikák is szükségesek. A további kezelés különféle szakemberek segítségével végezhető el. Ha az érintett személy és hozzátartozói a szindróma miatt pszichés kellemetlenségekben szenvednek, pszichológiai kezelést kell biztosítani.
Kezelés és terápia
A Cobb-szindróma kezelésének lehetőségei viszonylag előrehaladottak és változatosak. Az orvosok általában embolizációval kezelik a csontok és izmok körüli erek változását. E terápiás módszer keretein belül egy okklúzió of vér- az artériákat szerves tapadó anyagok segítségével hajtják végre. A legtöbb esetben a kezelést műtéti úton végzik. A bőr felszínén található kisebb rendellenességek lézersugarakkal jól kezelhetők. A radikuláris károsodás, valamint a medulla károsodása szintén embolizációt kap. Ha az endovaszkuláris terápiás megközelítés sikertelen, injekciók akár paraspinálisan, akár epidurálisan. Általában nem szükséges sugárzást végezni terápia. A Cobb-szindróma időben történő diagnosztizálása a későbbi kezeléssel összefüggésben intézkedések csökkenti a betegek neurológiai károsodásának előfordulását. Különösen csökkenti a paresis, például a végtagok kockázatát. Elvileg a Cobb-szindróma pontos prognózisa nem lehetséges. Bizonyos esetekben az erek károsodása alig vagy egyáltalán nem okoz tüneteket. Ha a Cobb-szindróma kezelése nem megfelelő, a betegeket Foix-Alajouanine-szindróma vagy szubakut nekrotizáló myelitis kialakulásának veszélye fenyegeti.
Kitekintés és előrejelzés
A Cobb-szindróma lefolyása nagyban változhat. Enyhe esetekben csak néhány olyan deformitás és bőrbetegség van, amely nem okoz sok szorongást az érintett személy számára, és gyakran nem igényel kezelést. Súlyos esetekben különféle rendellenességek és szervkárosodások fordulhatnak elő, és a tünetek nélküli élet esélye meglehetősen gyenge. A különféle rendellenességek fizikai és pszichológiai terhet róhatnak az érintettekre. Ha azonban korai stádiumban kezelik őket, elkerülhetők a késői hatások. Ha nem kerül sor kezelésre, vagy ha a fejlődési rendellenességek súlyosak és nem kezelhetők műtéttel, a prognózis negatív. Az élet folyamán gyakran más panaszok is felmerülnek, mint pl. keringési rendellenességek, korai ízületi kopás vagy rossz testtartás. Ezenkívül olyan pszichológiai rendellenességek, mint a társadalmi szorongás, hangulatingadozás, depresszió vagy kisebbrendűségi komplexek alakulhatnak ki. A kísérő fájdalom hozzájárul az általában gyenge szellemi és fizikai állapotokhoz feltétel érintettek. Cobb-szindrómában a várható élettartam általában nem csökken. A szindróma általában nem jelent jelentős korlátozást az életben az érintett személy számára, és nem csökkenti a jólétet. Mivel a betegség veleszületett, nincs oki kezelés lehetősége sem. A Cobb-szindróma szintén nem akadályozható meg.
Megelőzés
A Cobb-szindróma megelőzésére nincs lehetőség, mert a betegség születéskor van jelen.
Utókezelés
A műtét után rendszeres utóvizsgálatokat végeznek. Az első napokban nyomon követési angiogramokat végeznek annak biztosítására, hogy az angiomák teljesen eltávolításra kerüljenek. Hét-nyolc nap elteltével a beteg elhagyhatja a kórházat, feltéve, hogy nincs vérzés. Műtét utáni vérzés és egyéb szövődmények esetén a kórházi tartózkodás több hét lehet. A műtét utáni fájdalmat gyógyszeres kezeléssel kezelik. Fizikoterápia általában nem szükséges a rehabilitációhoz. A gerincvelőben előforduló AV rendellenességek esetén azonban már kialakulhat bénulás, amelyet hosszabb rehabilitációs periódus alatt kell kompenzálni. A műtéti sebet négy-hat hét múlva teljesen meg kell gyógyítani, feltéve, hogy a műtét során nem fordulnak elő szövődmények. Addig a beteg nem képes dolgozni, és elegendő pihenést kell folytatnia. Vannak különféle Egészség kockázatok a gyógyulás után. Például trombózisok képződhetnek, vagy másodlagos betegségek, például Foix-Alajouanine szindróma fordulhatnak elő. Emiatt a betegnek rendszeres időközönként orvoshoz kell fordulnia, aki figyelemmel kísérheti a gyógyulási folyamatot, és komplikációk esetén megteheti a szükséges lépéseket. Egyéb nyomon követés intézkedések tartalmazzák a szigorú bőrápolást és a tünetek naplójának vezetését, feljegyezve az esetleges mellékhatásokat ill kölcsönhatások az előírt gyógyszerek, valamint egyéb szokatlan tünetek és megnyilvánulások.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítésre vonatkozó tippek és tippek Cobb-szindrómában nagyon korlátozottak. Az életöröm és az életbátorság megőrzésére irányítják a hangsúlyt az érintett, valamint közeli hozzátartozói számára. Pszichológiai stabilitás mellett az érintett személy és családja sokat tehet életminőségéért. A betegség súlyosságától függően a gyermek orvosi ellátásban részesül és véglegesen gyógyítható. Ezekben az esetekben csak a szülők rövid kíséretére van szükség félelmeik enyhítésére. Azoknak a szülőknek, akiknek gyermekei nagyon szenvednek a veleszületett rendellenességektől, stabil környezetet kell kialakítaniuk, és átfogó információkat kell kapniuk a gyermek betegségéről. Az általános életmódot a rendelkezésre álló lehetőségekhez kell igazítani. A jó közérzet érdekében a társadalmi életben való részvétel minden érintett számára fontos. Meg kell erősíteni a gyermek önbizalmát, és támogatást kell nyújtani minden olyan vállalkozáshoz, amely a betegséggel lehetséges. Ugyanakkor fontos, hogy a közeli rokonok biztosítsák a magukét egyensúly. Mivel a betegség érzelmileg megterhelő minden érintett számára, figyelembe kell venni az egyes emberek jólétét. Fokozott félelmek vagy aggodalmak felmerülése esetén ezeket meg kell oldani, és szükség esetén terápiás segítséget kell kérni.
