A Caroli-betegség az a betegség ritka betegségének a neve epe csatornák. Ebben az érintett egyének gyakran szenvednek gyulladás és a epekő a epe vezesse.
Mi a Caroli-betegség?
A Caroli-betegség nagyon ritka epe csatorna betegség, amely már veleszületett. Ez magában foglalja a nagy epeutak jelentős dilatációját a máj. A betegség tipikus jellemzője gyakori gyulladás és az epeutakon belül kövek képződése. A Caroli-kórt Jacques Caroli francia gasztroenterológusról (1902-1979) nevezték el, aki először 1958-ban írta le. Az orvosok megkülönböztetik a betegséget a Caroli-betegség és a Caroli-szindróma között, amely az érintett epeutakon alapul. A Caroli-szindróma gyakoribb és veleszületettel társul máj fibrózis. Ezzel szemben a Caroli-betegség gyakrabban jelentkezik, és az intrahepatikus csatornákban fordul elő anélkül, hogy az növekedne kötőszöveti. Elvileg a Caroli-betegség bármely életkorban kitörhet. A betegség különösen a női nemet érinti. A Caroli-betegség az egyik ritka betegség. Így a világon eddig csak mintegy 250 esetet regisztráltak.
Okok
Hogy mi okozza a Caroli-betegséget, még nem sikerült meghatározni. Rendszerint szórványosan nyilvánul meg. Számos orvosi szakértő gyanítja a genetikai kiváltókat. Így az autoszomális recesszív öröklődés Caroli-szindrómában történik. Normális esetben van egy egyensúly az 1. és 2. típusú vaszkuláris endoteliális növekedési faktor receptorok (VEGFR 1 és 2) és a vaszkuláris növekedési faktor (VEGF) expressziójában. Ha azonban Caroli-betegség fordul elő, ez a PKHD-1 mutációjához vezet gén, ami viszont a molekuláris jelátviteli utak megszakadását eredményezi. Tehát az endotheliális növekedési faktort, valamint annak növekedési faktor-receptorait a kolangiociták túlexpresszálják, amelyek az epe körülbelül egyharmadát termelik. Ebben a folyamatban a VEGF proliferatív hatásokat okoz a kolangiocitákon. Ez akadályozza az epe kiáramlását. Ezenkívül a vaszkuláris endoteliális növekedési faktor az epevezeték tágulását okozza a kolangiocita proliferációja miatt autokrin hatással. A kolangiocita aktiválása független mechanizmus révén történik. Az intrahepatikus epevezetékeket általában a 4-es típus támogatja kollagén és laminin. Caroli-betegség esetén azonban ezeknek az összetevőknek a lebomlása bekövetkezik. Ekkor a támogató hatás elvesztése az eredmény.
Tünetek, panaszok és jelek
Nem ritka, hogy a Caroli-betegség az élet első 5-20 éve alatt csak szórványos tünetekkel, vagy akár egyáltalán nem jelentkezik. Ezek nagyban változhatnak, és függhetnek a kiváltó genetikai mutációtól, valamint a betegség megjelenésének életkorától. Autoszomális recesszív policisztás vese betegség]] az összes beteg körülbelül 60 százalékánál fordul elő. Így ugyanaz a genetikai mutáció létezik mindkét betegségben. A Caroli-betegség leggyakoribb tünetei a következők: hidegrázás és a láz cholangitis miatt (gyulladás az epevezetékek). Ezenkívül az érintett egyének gyakran szenvednek fájdalom a jobb felső hasban. A fájdalom és az epehólyag duzzadását az epe lemaradása okozza. A betegség előrehaladtával fennáll annak a kockázata epekő alakítás. Az intrahepatikus epeutak tágulása is vezet a hepatomegaliaig, amelyben a máj rendellenesen megnagyobbodik. Ha az epe elvezetése blokkolva van, a betegek gyakran viszketéstől szenvednek. Az elégtelen kiáramlás a chenodeoxycholsav felhalmozódását okozza, ami viszont súlyos viszketést vált ki. A legrosszabb esetben fennáll annak a kockázata májfibrózis és a további folyamán életveszélyes májcirrhosis. Ezen felül a kialakulásának kockázata epevezeték a carcinoma fokozódik.
Diagnózis és lefolyás
Ha Caroli-betegség gyanúja merül fel, az orvos képalkotó technikákat alkalmaz a diagnózis felállításához. A betegség meghatározása kulcsfontosságú mind a Caroli-betegség, mind a Caroli-szindróma között az epeutak és a máj cisztái között. Ezek a vegyületek ultrahangvizsgálattal (szonográfia), hepatobiliaris funkcióval mutathatók ki. szcintigráfia, számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia kolangiopancreatográfia (MRCP). A Caroli-kór lefolyása attól függ, hogy milyen gyakran epevezeték fertőzések fordulnak elő. Ha gyakrabban fordulnak elő, ez negatívan befolyásolja a prognózist. Ez azt jelenti, hogy az életminőség már korai életkorban romlik. Ezenkívül fennáll a szövődmények, például a máj tályogok és a máj kockázata rák.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
If hidegrázás, cholangitis és a Caroli-betegség egyéb jelei jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Ha a tünetei májcirrózis hozzáadódik, ehhez orvosi szakembernek azonnali értékelésre van szüksége. További szövődmények, például májtályogok és a máj jelei esetén rák, ez orvosi vészhelyzet - azonnal fel kell keresni a legközelebbi klinikát. Ugyanez vonatkozik súlyos esetre is fájdalom, emésztőrendszeri panaszok vagy fertőzések fordulnak elő, amelyek jelentősen rontják az életminőséget. Ezen túlmenően, mivel a Caroli-kór genetikai tényezőkkel bír, orvoshoz kell fordulni, ha a családban már előfordulnak betegség-esetek, genetikai betegségek, vagy ha a család története több máj- és szervbetegséget mutat. A háziorvos mellett a genetikai betegségek szakorvosához vagy - ha hirtelen súlyos tünetek vagy súlyos szövődmények jelentkeznek - a sürgősségi orvosi szolgálathoz lehet fordulni. A kísérő terápiás tanácsadás néha hasznos, különösen, ha a Caroli-kór olyan pszichológiai panaszokkal társul, mint pl depresszió.
Szövődmények
A Caroli-betegség szövődményei általában az epevezetékekben fordulnak elő. Az epekövek lerakódhat ott, vagy gyulladás alakulhat ki. A legtöbb esetben a Caroli-betegség viszonylag súlyos fájdalmat eredményez, amely zavarja a beteg mindennapi életét. A veséket a Caroli-betegség is negatívan befolyásolja. A legtöbb beteg panaszkodik a influenza, Mint például a láz or hidegrázás. Az életminőség csökken a Caroli-betegség miatt. A fájdalom elsősorban a has felső részén jelentkezik, és az epehólyag megduzzad. Ha az epe nem képes lefolyni, akkor általában súlyos viszketés jelentkezik, amelyet tovább súlyosbít a páciens karcolása. A legtöbb esetben a kezelés szabályozza az epe kiáramlását, és annak segítségével végzik antibiotikumok. Nincs további komplikáció ebben a folyamatban. Ha a hasi fájdalom nem tűnik el, műtétet kell végrehajtani. Ez a beteg életkorától függő szövődményekkel jár. Ha a Caroli-kórt nem kezelik, akkor annak kockázata rák növekszik. Korai felismerés és kezelés esetén azonban nincsenek további szövődmények vagy tünetek.
Kezelés és terápia
Terápia a Caroli-betegség vagy a Caroli-szindróma esetén a betegségben szenvedő személy életkorától függ. Ezenkívül fontos, hogy mely helyeken és milyen mértékben fordulnak elő epe kiáramlási akadályok. Ha a beteg az epevezeték bakteriális fertőzésében szenved, széles spektrumot kap antibiotikumok. A kolesztiramint általában viszketés kezelésére alkalmazzák. Az epekövek kezelésére, ursodeoxikolsav or szerek hasonló hatásúak. Fájdalom a has felső részén kolecisztitisz okozta konzervatív és műtéti terápia. A műtéti beavatkozás keretében az orvosok általában a minimálisan invazív műtétet részesítik előnyben. Ha a betegségnek csak egyetlen májlebenyét érintették, akkor a máj eltávolításával részben eltávolítható. Ez csökkenti a rák kialakulásának kockázatát is. Ha a Caroli-betegség már előrehaladt, akkor májtranszplantációt lehet végezni. Ez a kiterjedt eljárás csökkentheti a epevezeték rák hosszú távon. A
A túlélési arány ezzel az eljárással magas.
Kitekintés és előrejelzés
A Caroli-betegség prognózisa több tényezőtől függ, és minden beteg esetében egyedileg alakul ki. Az örökletes betegség recesszív módon öröklődik, és a következményektől függően végzetes is lehet. A betegnek nagyon nagy a kockázata az epevezeték karcinóma kialakulásának. A rák a beteg halálához vezethet, vagy egész életen át tartó károsodásokkal járhat. A kolangiocarcinómában szenvedők körülbelül 90% -a a diagnózis felállításától számított néhány éven belül meghal. A Caroli-betegség prognózisa annál gyakrabban romlik, hogy a beteg az epevezeték gyulladását tapasztalja. A gyulladás intenzitása a gyógyulási folyamatot is befolyásolja. Azoknak a nőknek van a legnagyobb esélyük a megkönnyebbülésre, akik ritkán tapasztalják alacsony mértékben a kolangitist. Istálló immunrendszer különösen támogató, így a gyulladás gyorsan és komplikációk nélkül leküzdhető. Ezekben a betegeknél lehetséges a Caroli-betegség gyógyítása. A betegek 60% -ában vese a betegséget a betegség előrehaladtával diagnosztizálják. Ez hosszú távon ahhoz vezet veseelégtelenség majd később veseelégtelenség. A Caroli-betegség több év alatt oldja meg a tünetek epizódjait. Ez nagy érzelmi és pszichológiai terhet ró a betegre.
Megelőzés
Megelőző intézkedések Caroli-betegség ellen nem ismertek. Így a feltétel már veleszületett.
Utógondozás
A legtöbb esetben a Caroli-betegségben szenvedő betegeknek nincs lehetőségük utókezelésre. A betegséget tünetileg kell kezelni a további szövődmények és az összesség súlyosbodásának megelőzése érdekében feltétel. Az is lehetséges, hogy az érintett személy várható élettartamát csökkenti a Caroli-kór. Ebben az esetben a betegség korai kezelése és diagnosztizálása nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A legtöbb esetben a Caroli-betegséget szedéssel kezelik antibiotikumok. A betegnek gondoskodnia kell a gyógyszer rendszeres szedéséről. Alkohol kerülni kell, bár kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt is figyelembe kell venni. Ebben az esetben azonban orvossal kell konzultálni. Mivel a Caroli-betegség a rák kockázatát is növeli, rendszeres vizsgálatok ajánlottak a daganatok korai felismerése és kezelése érdekében. Mivel a betegség műtéttel is kezelhető, az érintettnek utána pihennie és gondoznia kell a testet. Kerülni kell az atlétikai és más megerőltető tevékenységeket. Mivel a betegség gyakran vezet pszichológiai panaszokra vagy depresszió, az is hasznos, hogy beszél barátoknak és ismerősöknek. A Caroli-betegség által érintett más emberekkel való kapcsolat szintén hasznos lehet.
Mit tehetsz te magad
Mivel a Caroli-betegség veleszületett feltétel, oksági kezelés nem áll rendelkezésre. Azok a személyek, akiknek diagnosztizálják ezt az állapotot, először nem tapasztalnak semmilyen tünetet vagy kellemetlenséget, és egyszerűen csak arra kell összpontosítaniuk, hogy kezdetben odafigyeljenek testük jelzéseire. Ha szokatlan tünetek jelentkeznek, tájékoztatni kell az orvost, aki tisztázni tudja a panaszokat. Az örökletes betegség az epevezeték karcinóma kialakulásának jelentősen megnövekedett kockázatával jár. A betegeknek ezért gondosan figyelniük kell a szokatlan tünetekre és a potenciálisan súlyos lefolyásra. Mivel a prognózis az epevezeték minden egyes gyulladásakor romlik, megfelelő megelőző intézkedések vannak feltüntetve. Az érintett személyeknek az egészséges életmódra kell törekedniük megfelelő testmozgással és kiegyensúlyozottan diéta. Kockázati tényezők mint például megfázás vagy feszültség csökkenteni kell. Ha mégis gyulladás lép fel, azt gyorsan kezelni kell. A legjobb esetben ez megakadályozhatja a karcinóma kialakulását. Abban az esetben veseelégtelenség, a páciensnek nyugodtan kell élnie és változtatnia kell rajta diéta az orvossal együttműködve. Mivel a Caroli-kór mentálisan is fárasztó, terápiás tanácsokat kell kérni. Az illetékes orvos kapcsolatba léphet más szenvedőkkel is.
