A kardio-facio-kután szindróma nagyon ritka genetikai rendellenesség. Több fizikai és mentális károsodás jelenléte jellemzi. A betegség csak tüneti úton kezelhető.
Mi a kardio-facio-kután szindróma?
A kardio-facio-kután szindrómára több fizikai rendellenesség és a szellemi fejlődés késése jellemző. Nem sokat tudni erről a betegségről. Időnként előfordulnak szórványos esetek. A prevalenciáról sem lehet sokat mondani. Eddig körülbelül 80-100 ilyen szindrómás gyermek ismert. A betegséget először JF Reynolds írta le 1986-ban. Ahogy a név is jelzi, a szív, arc és bőr rendellenességek jellemzik. Ennek a betegségnek az autoszomális domináns öröklődése gyanítható. Mindazonáltal egyelőre nem találtak betegséget az érintett személyek családjában, így spontán mutációt feltételeznek. Azt sem, hogy egységes betegség-e, egyelőre nem lehet megmondani. A szindróma sok hasonlóságot mutat a Noonan vagy a Costello szindrómával. Ezek azonban pontosan meghatározott betegségek, melyektől meg kell különböztetni a kardio-facio-kután szindrómát a megkülönböztető diagnózis. Mind a Noonan, mind a Costello szindrómát több szerv és testrész összetett rendellenességei jellemzik. Különösen mindkét szindróma magában foglalja a szív és a bőr. Többször Noonan-szindrómát, illetve Costello-szindrómát diagnosztizáltak a cardio-facio-kután szindrómában, és a diagnózist még évek után is felül kellett vizsgálni, még a tapasztalt orvosoknak is.
Okok
A kardio-facio-kután szindróma oka, amint azt korábban említettük, még nem ismert. Ugyanakkor a gén mutációt feltételeznek. Még egy olyan javaslat is felmerül, miszerint több gén mutációja többszörös vezet erre a betegségre. Ebben az esetben nem lenne egységes betegség. Ugyanakkor a hasonló tünetek miatt a szindróma egységes betegségnek tűnik. Egyszerűen feltételezzük, hogy spontán mutáció van a gén hogy még nem sikerült azonosítani. Minden esetben közös volt, hogy a családokban korábban nem fordult elő hasonló betegség.
Tünetek, panaszok és jelek
A kardio-facio-kután szindróma számos rendellenességgel jár. Pszichomotoros retardáció feltűnő. Továbbá táplálkozási problémák merülnek fel, amelyek bizonyos esetekben mesterséges táplálást tesznek szükségessé. A táplálkozási rendellenesség következtében alacsony termetű bekövetkezik. Az arc szembetűnő és mikroencephalia van. A szemöldök hiányoznak, és a haj a fej ritkának és vékonynak tűnik. A szívhiba szintén az egyik vezető tünet. Pulmonalis stenosis, pitvari septum defectus és myotropic kardiomiopátia jelen vannak. A tüdő szűkületét az elzáródás jellemzi vér áramlás a jobb kamra a tüdőbe ütőér. A pitvari septum hibája lyukként nyilvánul meg a szív septumában. Myotropikusan kardiomiopátia, az izmok bal kamra aszimmetrikusan megvastagodnak. Bőr az elváltozások halskála bőrként nyilvánulnak meg, más néven ichthyosis. Lábfejlődési rendellenességek is előfordulnak. Polydactyly és syndactyly fordul elő. Egyrészt nő a lábujjak száma. Másrészt vannak különböző lábujjak tapadásai is. A mentális fejlődés korlátozott. A skolasztikus előrelépés azonban lehetséges.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Diagnosztikailag a cardio-facio-kután szindrómát nehéz megkülönböztetni a Noonan vagy a Costello szindrómától. A tünetek nagyon hasonlóak. Az utóbbi két szindrómában azonban ismert az okozó genetikai hiba. A genetikai tesztelés így legalább kizárhatja ezt a két szindrómát az a-ból megkülönböztető diagnózis. Még a tapasztalt orvosoknak is nehézségei vannak a cardio-facio-kután szindróma osztályozásában. E vizsgálat eredményeként egyelőre csak a jelenleg még nem meghatározott betegségre lehet hivatkozni. Még az sem világos, hogy létezik-e több különböző szindróma azonos tünetekkel. Prenatális vizsgálatok is lehetségesek rosszindulatú fejlődés gyanúja esetén. Ezek tartalmazzák ultrahang vizsgálatok és egy ún magzatvíz mintavétel (amniocentézis).
Szövődmények
Ennek a szindrómának a következményeként a beteg különböző rendellenességeket és károsodásokat tapasztal, amelyek nagyon negatívan befolyásolják az érintett személy életminőségét. Általános szabály, hogy a beteg mindennapi élete is jelentősen korlátozott, így függhet más emberek segítségétől a mindennapi életben. A legtöbb esetben a psziché és a motoros képességek zavarai vannak. Különösen a gyermekeket érintheti a megfélemlítés vagy az ugratás. Nem ritka alacsony termetű hogy előforduljon is. Az érintettek szenvednek a szív hiba, amely jelentősen csökkentheti várható élettartamukat. Az étkezési rendellenességek szintén nem ritkák, ami igen vezet hiánytünetekig. A végtagokban rendellenességek is előfordulhatnak, amelyek jelentősen megnehezítik az érintett személy mozgását. Ennek a szindrómának az okozati kezelése nem lehetséges, így csak a tünetek kezelhetők. Bár további szövődmények nem fordulnak elő, a betegség várható élettartamát jelentősen csökkentheti. Az érintett személy nyelvi fejlődését a szindróma is korlátozhatja, ami kényelmetlenséget okozhat a mindennapi életben. Sok esetben a gyermek szülei is a pszichológiai bánásmódtól függenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A kardio-facio-kután szindrómát általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. A tünetek természetének és súlyosságának tisztázása után a kezelést meg kell adni. A rendellenességeket és rendellenességeket kardiológusok, logopédusok, ortopédusok és számos más orvos kezeli. A szülőknek kapcsolatba kell lépniük a gyermekorvossal, és vele konzultálva konzultálniuk kell más orvosokkal a szoros kapcsolat biztosítása érdekében terápia. Ha a betegség folyamán szokatlan tünetek alakulnak ki, például az étkezés megtagadása vagy fájdalom, fel kell hívni a felelős orvost. A szülőknek be kell vonniuk egy terapeutát is, hogy megakadályozzák a gyermek fejlődését mentális betegségek. A szindrómás gyermekek szülei gyakran terápiás támogatást is igénybe vesznek. A gyermekeknek általában egész életükben orvosi és terápiás segítségre van szükségük. Ezért a kezelést lehetőség szerint megszakítás nélkül kell folytatni. Amikor különösen orvossal kell konzultálni, egyeztetni kell az orvossal egyedileg, mindig a Egészség feltétel az érintett személy.
Kezelés és terápia
A kardio-facio-kután szindróma kezelése csak tüneti lehet. A genetikai ok miatt az oksági kezelés nem lehetséges. Terápia prioritásként kezeli az egyes, a legsúlyosabb hatású tüneteket. Így állandó ellenőrzés rendszeres vizsgálatok során szükséges a szív aktivitásának Szükség esetén sebészeti beavatkozásokat kell végrehajtani. Továbbá állandó antibiotikum profilaxis szükséges a kardiomiopátia. A táplálkozási problémák gyakran szükségessé teszik a mesterséges etetést. Bizonyos esetekben, többek között, elkerülhetetlen az úgynevezett gastrostomia. Ez a mesterséges nyílás gyomor a hasfalnál. Ezután egy csövet lehet behelyezni onnan etetés céljából. Normál táplálás nem lehetséges a folyamatosan fennálló nem megfelelő szopási reflex miatt, gyakori hányás, visszafolyás és a gyomor bénulása (gasztroparézis). Következtében ichthyosis, folyamatos bőrápolás zsírozással, hidratálással és keratolitikus hatással krémek or kenőcsök megkövetelt. A motoros és mentális fejlődési rendellenességek speciális neveléssel kezelhetők intézkedések. Megfelelő foglalkozási és beszédterápia ebben az összefüggésben is fontos. A gyerekek többet tudnak megérteni, mint általában feltételezik. A nyelv fejlesztése azonban fejletlen. Ezért a kommunikáció főleg nem verbális. Ennek a rendellenességnek a prognózisáról még nem lehet nyilatkozni. Természetesen ez esetenként változik.
Kitekintés és előrejelzés
Az orvosok a kardio-facio-kután szindróma prognózisát nagyon kedvezőtlennek minősítik. A beteg genetikai betegségben szenved, amely minden erőfeszítés ellenére sem gyógyítható a jelenlegi orvosi és jogi státus szerint. Emberi genetika kutatók, tudósok vagy orvosok nem változtathatják meg. A törvény egyértelmű ebben a tekintetben. Ezért az orvosok a meglévő tünetek enyhítésére koncentrálnak. A panaszok mértékét egyedileg kell értékelni. A lehetséges kezelés intézkedések ezen alapulnak. A kezdeti helyzet miatt az alkalmazott különféle terápiák célja nem a beteg gyógyulása. A hangsúly az életminőség és a jólét javítására irányul. Sok területen minél előbb a terápia alkalmazzák, annál sikeresebbek az eredmények. Különösen kognitív károsodás esetén, korai beavatkozás segít javítani a tanulmányi teljesítményt. Ez jelentős javulást jelent a mindennapi életben való megbirkózásban. Mivel a betegség a mindennapi életben számos korlátozással jár, sok esetben fennáll a másodlagos tünetek veszélye. A mentális feszültség gyakran olyan súlyos a beteg és a rokonok számára, hogy mentális betegségek is előfordulhatnak. Normális esetben a prognózis figyelembe veszi a másodlagos tünetek lehetőségét, és ennek megfelelően kell elkészíteni a beteg egyéni fejleményeinek megfelelően.
Megelőzés
A betegség megelőzése nem lehetséges. Ugyanis szórványosan előforduló genetikai hibáról van szó, amelyet ráadásul még nem igazoltak. Megelőző intézkedések a táplálkozási rendellenességek és a szívproblémák kezelésére utal a súlyos szövődmények kizárása érdekében.
Követés
Ennek a betegségnek a legtöbb esetben az utógondozás intézkedései nagyon korlátozottak, vagy egyáltalán nem állnak rendelkezésre az érintett személy számára. Ennek oka általában az, hogy ez egy genetikai betegség, amelyet nem lehet teljesen meggyógyítani. Ezért az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia a betegség első jelei és tünetei után, hogy a tünetek ne súlyosbodjanak tovább. Ha az illető gyermekeket szeretne, a genetikai tesztelés és tanácsadás szintén nagyon ajánlott annak megakadályozására, hogy a betegség megismétlődjön a gyermekekben. A legtöbb esetben az érintetteknek különféle gyógyszereket kell szedniük a tünetek enyhítésére és korlátozására. Mindig ügyelni kell arra, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban vegyék be. A gyermekek esetében mindenekelőtt a szülőknek kell ellenőrizniük, hogy a gyógyszert helyesen szedik-e. Hasonlóképpen intenzív terápiára és támogatásra van szükség a fiatal korú gyermekek számára, hogy normálisan fejlődhessenek. Beszédterápia gyakran szükséges, bár az ilyen terápiából származó gyakorlatok közül sok a beteg saját otthonában is megismételhető. Az érintett személy bőrét tartósan meg kell zsírozni a kellemetlenségek enyhítése érdekében.
Mit tehetsz te magad
A kardio-facio-kután szindrómában szenvedő betegek nemcsak testi fogyatékosságban szenvednek, hanem mentális betegségekben is retardáció. Ezért elsősorban az érintett személy szülei vagy gondviselői segítenek a betegek életminőségének javításában, még azon túl is gyermekkor. Ez magában foglalja a különböző orvosok rendszeres látogatását, akik figyelemmel kísérik a fejlődést és az általános állapotot Egészség a beteg. Ezenkívül a szülők fontos tanácsokat kapnak a beteg ellátásával, támogatásával és ösztönzésével kapcsolatban. Elvileg a betegség csak tüneti úton kezelhető, ezért a betegek és a szülők ügyelnek arra, hogy minden gyógyszert időben bevegyenek. Továbbá, fizikoterápia jó módszer a páciens motoros képességeinek edzésére. Bizonyos gyakorlatokat a gyermekbetegek otthon végezhetnek gyámjaik felügyelete alatt. A mentális mértéke retardáció érintett személyenként eltér, de célszerű felkeresni egy speciális oktatási intézményt a fogyatékossággal élő gyermekek számára. Ott a beteg értelmi képességeihez igazított oktatási támogatást kap. Ezenkívül a társas kapcsolatok általában pozitív hatással vannak a beteg jólétére és állapotára Egészség. A szülők számára azonban a betegség kiemelkedő terhet jelent, így pszichoterápia ajánlott.
