Bruton-Gitlin szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Bruton-Gitlin szindróma egy immunhiány ami megfosztja a B-sejteket a immunrendszer a termelés és a szekréció képessége antitestek és ezért antitesthiányos szindrómának minősíthető. A betegség, amely általában enyhe, X-hez kötött recesszív módon öröklődik, és a BTK hibáján alapul gén. Infusions val vel antitestek vagy az őssejt-transzplantációkat veszik figyelembe tüneti kezelés céljából.

Mi a Bruton-Gitlin szindróma?

B limfociták a limfocita sejtcsoport immunológiai sejtjei. Ezek képezik az alapját a sajátos humorálisnak immunrendszer emberekben és képesek termelni antitestek egy adott antigén ingerrel való érintkezés után. Így az adaptív immunválasz során fontos feladatokat látnak el, amelyek alapját képezik. A Bruton-Gitlin-szindróma egy örökletes betegség, amely megfosztja a B-sejteket az antitestek termelésének és kiválasztásának képességétől. Így a szindróma a immunhiány és a test veleszületett rendellenességével jár immunrendszer. A rendellenességet első leíróiról, Ogden Carr Brutonról és David Gitlinről nevezték el. A különféle szakirodalmakban Bruton-Gitlin-szindróma helyett Bruton-kórnak, Bruton-szindrómának, Bruton-típusú agammaglobulinémiának vagy veleszületett hipogammaglobulinémiának is nevezik. Az immunhiányos betegségek közül a Bruton-kór meglehetősen enyhe formát jelent, amely viszonylag kedvező prognózissal jár. Mivel a Bruton-Gitlin szindróma antitesthiánnyal jár, néha az antitesthiány szindrómák közé tartozik.

Okok

A Bruton-Gitlin szindróma oka a génekben van. A rendellenességet X-hez kötött recesszív módon adják át. A férfi kromoszómához való kapcsolódása miatt immunhiány elsősorban férfi újszülöttekben nyilvánul meg. A nőstények, ellentétben a férfi egyedekkel, több X-szel rendelkeznek kromoszómák. Ha valamelyik X kromoszómák hibás, az egészséges kromoszóma képes kompenzálni a hibás kromoszómát. A hímeknél ilyen kompenzáció elképzelhetetlen, mert csak egyetlen X kromoszóma áll rendelkezésre. Ha ez a kromoszóma a szindróma szempontjából hibás, ez automatikusan a betegség kialakulásához vezet. A nők viszont a Bruton-Gitlin-szindróma csendes hordozói lehetnek anélkül, hogy valaha is szenvednének tüneteiktől. Bruton-Gitlin-szindróma esetén az immunológiai hiba a tirozin-kinázt érinti, amely döntő szerepet játszik az immunológiai B-sejtek növekedésében. A betegség miatt stagnálás következik be a B-sejtek érésében. A pre-B sejtek érési leállása azt eredményezi, hogy képtelenek fiziológiailag megtervezett módon termelni és kiválasztani az antitesteket. Az örökletes betegség elsődleges oka a Bruton tirozin kináz (BTK) nevű receptor, amelyet a BTK kódol gén az X kromoszómán.

Tünetek, panaszok és jelek

A Bruton-Gitlin szindróma az immunhiány meglehetősen enyhe formája. A szindróma első tünetei jellemzően az élet második-harmadik hónapjában jelentkeznek. Az élet ezen szakaszában az anyától átvitt antitesteket az egészséges csecsemő testében fokozatosan helyettesítik a test saját gamma-globulinjaival. A legtöbb esetben a betegség korai tünetei visszatérőek bőr fertőzések. Légutak a fertőzések is tünetek lehetnek. Az érintett egyének fokozott érzékenysége a fertőzésekre leggyakrabban a baktériumok mint például staphylococcus, Haemophilus influenzaevagy streptococcus. A védekezési reakció érintkezik vírusok, protozoonok, gombák és Mycobacterium tuberkulózis egyedi esetekben fenntartható. Alapvetően a Bruton-Gitlin szindrómában szenvedő betegeknél kimutatható antitesthiány mutatkozik a test minden szervében, valamint a vér. A szindrómás nők a férfiakkal ellentétben életük végéig általában nem mutatják a betegség tüneteit.

Diagnózis és lefolyás

Visszatérő fertőzések esetén az orvos általában differenciálist rendel vér számol. Ez vér a számlálás a Bruton-Gitlin szindróma diagnózisát irányíthatja. A gamma-globulin-frakció elektroforetikus vizsgálata erősítheti a szindróma feltételezett diagnózisát. Az X kromoszómán genetikai károsodást igazoló molekuláris genetikai diagnózis diagnosztikusnak tekinthető. Más immunhiányokkal összehasonlítva a Bruton-Gitlin szindrómában szenvedő betegek prognózisa kedvező. A szindrómát enyhe progresszió jellemzi, és ritkán igényli intézkedések mint például csontvelő átültetés.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A Bruton-Gitlin szindrómát mindenképpen orvosnak kell kezelnie. Ennek során általában nincs öngyógyítás. Korai diagnózis esetén elkerülhetők a további szövődmények. Az orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek nagyon gyakran szenved fertőzésektől vagy gyulladásoktól. Ebben az esetben a gyermekek főleg szenvednek bőr panaszok ill influenza. A tünetek fiúkban és lányokban nagyon eltérőek lehetnek. Még felnőttkorban is előfordulhatnak ennek a betegségnek a tünetei. Ebben az esetben orvoshoz is kell fordulni, ha a beteg jelentősen legyengült immunrendszerben szenved és gyakrabban fertőződik meg. Ennek a betegségnek a diagnosztizálását és kezelését a legtöbb esetben gyermekorvos vagy háziorvos végezheti el. Általában azonban az érintettek függenek az egész életen át tartó kezeléstől. Antitestek és őssejt-transzplantációk segítségével azonban a Bruton-Gitlin-szindróma tünetei viszonylag jól korlátozhatók és enyhíthetők.

Szövődmények

A Bruton-Gitlin szindróma számos szövődményhez vezethet, amelyek nagymértékben függenek a szindróma súlyosságától. A legtöbb beteg azonban immunhiányos betegségben szenved, és nem képes elegendő antitestet termelni. Az antitestek hiánya miatt sok érintett egyénnél fertőzések és gyulladások alakulnak ki a bőr. A betegek nagyobb valószínűséggel ártalmatlan fertőzésekben szenvednek, és csökkent immunválaszban szenvednek. A nőknél a Bruton-Gitlin szindróma sokkal enyhébb, mint a férfiaknál. A nők szinte semmilyen tünetet nem mutatnak ebben a betegségben. A Bruton-Gitlin szindróma korlátokhoz vezet a beteg életében, mert az immunrendszer gyengült. A betegséget gyógyíthatatlannak tartják, ezért a kezelés csak korlátozhatja a tüneteket. Az antitesteket a betegnek formájában adják be infúziók. Az érintett személy ezek függvénye infúziók élete végéig. Megfelelő kezeléssel nem csökken a várható élettartam, és nincsenek további szövődmények. Ha az infúzióknak nincs hatása, a őssejtátültetés szükséges. Az immunrendszer hiányosságai kompenzálhatók. A szövődmények csak fertőzések és gyulladások formájában jelentkeznek, melyektől az érintettek gyakrabban betegek.

Kezelés és terápia

A Bruton-Gitlin-szindróma a mai napig gyógyíthatatlan betegségnek számít. Kauzatív terápiák nem állnak a betegek rendelkezésére, mivel az X kromoszóma ok-okozati genetikai hibái nem ellenőrizhetők. Bár a betegség jelenleg gyógyíthatatlan, a betegek számára rendelkezésre áll néhány tüneti kezelési megközelítés. A betegek szubkután vagy intravénás infúzióval adhatják a hiányzó antitestek oldatát. Az ilyen típusú antitest-infúziók kompenzálhatják a test antitesttermelő képességének hiányát, legalább részben javítva a humorális immunválaszt. Súlyosabb esetekben őssejt-transzplantáció szükségessé válhat. Ez magában foglalja az őssejtek átadását egy donor szervezetből a befogadó szervezetbe. Allogén őssejt-transzplantáció hematopoietikus vagy vérképző őssejtekre utal. Az első allogén őssejt-transzplantációt 1968-ban hajtották végre több, örökletes immunhiányos betegségben szenvedő betegnél. Azóta, őssejt-transzplantáció az immunhiányos betegek számára bevett lehetőség a súlyosabb immunhiányok kompenzálására.

Előrejelzés és prognózis

Mivel a Bruton-Gitlin szindróma örökletes rendellenesség, csak tüneti módon korlátozható. Emiatt, genetikai tanácsadás mindig ajánlatos a szülők számára, ha további vágy van a gyermekvállalásra. A betegek rendszeres antitest-infúziótól függenek, hogy enyhítsék a betegség tüneteit. Általános szabály, hogy egész életen át terápia szükséges, mivel a szindróma nem okoz okozati kezelést. Őssejt átültetés csak súlyos esetekben végezzük, amikor az infúziók nem enyhítik a tüneteket. Azonban még ez sem gyógyítja meg teljesen a Bruton-Gitlin-szindrómát, így a betegek továbbra is függenek az infúziótól és a rendszeres vizsgálatoktól. Ha a Bruton-Gitlin-szindróma kezeletlen marad, a beteg várható élettartama általában jelentősen csökken a legyengült immunrendszer miatt. Az érintett személyek mindennapi életükben korlátozottak, és meg kell védeniük magukat a különféle betegségek ellen. Különösen az idős embereket súlyosan érintheti a Bruton-Gitlin szindróma. Gyakran a szindróma pszichológiai panaszokhoz is vezet, ezért pszichológiai kezelésre is szükség lehet.

Megelőzés

Mivel a Bruton-Gitlin szindróma genetikai rendellenesség, a megelőzési lehetőségek korlátozottak. Úgy tűnik, hogy az exogén tényezők nem vesznek részt a betegség kialakulásában. Így, genetikai tanácsadás a családtervezésben az eddigi egyetlen ígéretes megelőző intézkedésnek számít. A betegség összefüggésében genetikai tanácsadás szerepet játszik azoknál a nőknél is, akik nem mutatnak semmilyen tünetet. A hiba csendes hordozóiként képesek lehetnek átadni a betegséget utódaiknak. Hogy a saját gyermekvállalás ellen születik-e döntés, azt az egyén dönti el.

Követés

A nyomon követés lehetőségei viszonylag korlátozottak Bruton-Gitlin szindrómában. Ez egy veleszületett rendellenesség, amelyet nem okozhat okozati kezelés, hanem csak tüneti. Ezért nem lehet teljes gyógyulást elérni, így az érintett személy egész életen át függ terápia és a tünetek enyhítésére szolgáló kezelés. Az antitesteket az érintett személynek a vérbe történő infúzió útján adják be. Az infúziókat mindig rendszeresen kell végrehajtani a további szövődmények és kellemetlenségek elkerülése érdekében. Hasonlóképpen az érintett személy ne tegye ki magát különösebb veszélynek, ill kórokozók annak érdekében, hogy ne terhelje feleslegesen a szervezet immunrendszerét. Súlyos esetekben átültetés Az őssejtek mennyisége szintén szükséges az érintett személy életben tartásához. Bizonyos esetekben a beteg várható élettartamát jelentősen csökkentheti a Bruton-Gitlin-szindróma is. Nem ritkán a betegség pszichológiai panaszokhoz vagy depressziós hangulathoz is vezet, amelyek nemcsak a páciensnél fordulhatnak elő, hanem a rokonoknál, barátoknál és ismerősöknél is. Ebben az esetben általában pszichológushoz kell látogatni, bár a Bruton-Gitlin-szindrómában szenvedők más kapcsolata szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására.

Mit tehetsz te magad

Mivel a Bruton-Gitlin szindróma az X kromoszóma örökletes genetikai hibája, nincsenek olyan terápiák, amelyek gyógyíthatnák ezt a betegséget. Az öngyógyítás tehát lehetetlen. A fellépő tünetek csak enyhíthetők. A Bruton-Gitlin korai diagnózisa megakadályozhatja Egészség szövődmények. Az első tünetek általában két-három hónapos férfi csecsemőknél jelentkeznek. Ebben az időben az antitestek az anyától átvittek terhesség a baba saját gamma-globulinjaival helyettesítik. A hiányzó antitesteket infúzióval juttatják el a beteghez. Ez ideiglenes javulást eredményez az immunrendszerben. A betegség különösen súlyos eseteiben őssejt-transzplantációt hajtanak végre. Ebben az esetben a hematopoietikus őssejtek átkerülnek. Ha a Bruton-Gitlin-szindrómát nem kezelik, a betegek várható élettartama csökken a legyengült immunrendszer miatt. A megelőző genetikai tanácsadás segíti a családtervezést. Ez magában foglalja a nőket és a férfiakat is. Bár a nők gyakran nem mutatják a Bruton-Gitlin tüneteit, a genetikai hibát átadhatják saját gyermekeiknek. Az itt nyújtott tanácsadás tisztázza az öröklés kockázatát, és így segít eldönteni saját gyermekei mellett vagy ellen.