A Bethlem myopathia egy nagyon ritka örökletes betegség, amely izomgyengeséggel és kimerüléssel, valamint korlátozott ízületi funkcióval és mozgással jár.
Mi a Bethlem myopathia?
A Bethlem myopathiát először 1976-ban írták le J. Bethlem és GK Wijngaarden tudósok. Ezért nevezték el 1988-ban. Nagyon ritka betegség; a mai napig csak alig 100 esetet dokumentáltak.
Okok
A Bethlem myopathia oka genetikai hiba. Amikor a három felelős gén egyike felelős kollagén A VI (COL6 A1, COL6 A2 vagy COL6 A3) mutáció, az anyagcsere a mitokondrium nem működik megfelelően. Ha ezek az izmok energiaszolgáltatói nem működnek megfelelően, az izomszövet fokozatosan átalakul kötőszöveti és ez a folyamat megállíthatatlan és fokozatosan rombolja az izmokat. A genetikai hibát hordozók óhatatlanul megkapják a betegséget, gyermekeik pedig 50 százalékos valószínűséggel öröklik a genetikai hibát. A tudósok ezt autoszomális domináns öröklésnek nevezik. A legtöbb esetben a betegség az újszülött korában jelentkezik, de néha sokkal később jelenik meg. A betegség súlyossága és lefolyása is különböző.
Tünetek, panaszok és jelek
Ha a betegség nagyon korán jelentkezik, akkor először késleltetett motoros fejlődéssel, a mozgás általános csökkenésével és különösen a ujj, kéz, könyök és boka ízületek. Megrövidült izmok és inak, az ujjak és a lábujjak nem mozgathatók megfelelően, a könyök és néha a térd sem nyújtható megfelelően. Bizonyos esetekben a ízületek hipermobilok is, túlfeszíthetők. Ezenkívül gyakran rossz a hőmérséklet egyensúly. Az érintett gyermekek nagyon gyorsan és túlzottan megfagynak. Felnőtt betegeknél a tünetek hasonlóak. Ezenkívül a gerinc fokozatosan merevedik, arthrosis az ízületek, az izmok gyors fáradtsága. Az érintett személyek például csak nehezen és nehezen léphetnek fel a lépcsőn nyújtás karjuk a fejük fölött. sebek rosszul gyógyul, hegek domborúnak tűnnek, és emésztési problémák megeshet. Sok esetben a felnőtt betegeknél is károsodott tüdő funkció, mert az ín megrövidülhet a felső test körüli gerincben. Gyakran a bőr feltétel szintén szegényes. Nem minden szenvedőnél jelentkeznek ugyanazok a tünetek. Egyeseknél a mozgáskorlátozások kifejezettebbek; másokban az izomgyengeség a nagyobb probléma.
Diagnózis és progresszió
A Bethlem myopathia diagnosztizálása nagyon nehéz, mert a tünetek sokféle állapotra vonatkoznak, és a betegség olyan ritka. Sok érintett egyén van, akinek évekbe telik megtalálni valódi okát feltétel. A családtörténetnek azonban jó nyomokat kell adnia, pontosan azért, mert a Bethlem myopathia örökletes betegség, és családokban fordul elő. Képalkotó technikák, mint pl Röntgen, MRI és elektromiográfia nem adhat végleges eredményt. Még egy izom is biopszia csak korlátozott mértékben működik. Csak egy genetikai teszt biztosíthatja a végső bizonyosságot gén disszidál. Az életkor előrehaladtával a betegség egyre észrevehetőbb, mégpedig azért, mert különféle másodlagos betegségek jelentkeznek.
Szövődmények
A Bethlem myopathiában különféle szövődmények fordulnak elő, de a legtöbb esetben az izmokra hatnak. Az ízületeket a Bethlem myopathia is befolyásolhatja. A betegség megjelenhet gyermekkor vagy csak felnőttkorban. A betlemi myopathia kialakulását nem lehet megjósolni. Kisgyermekeknél a Bethlem myopathia súlyosan korlátozza az összes mozgást. Ez magában foglalja különösen az ujjak és az ízületek mozgását. A páciens mindennapi élete súlyosan korlátozott és az életminőség romlik. Gyermekeknél Bethlem myopathia képes vezet a megfélemlítéshez, ami azt eredményezheti depresszió és öngyilkossági gondolatok. Bizonyos esetekben a betegek idegenek segítségére támaszkodnak a mindennapi életben. A felnőttek hasonló tünetekben szenvednek, de az izmok még gyorsabban elfáradnak. A lépcsőzés másra már alig lehetséges, így ebben az esetben súlyos mozgáskorlátozások lépnek fel. A Bethlem-féle myopathia lassított gyógyulást eredményez sebek. Ez lehet vezet fertőzésekre és gyulladásokra. A tüdőt is érintik ezek a gyulladások. A bőr az érintettek tisztátalanok, gyakran vannak mitesszer és viszketéssel járó vörösség. A kezelés csak keresztül lehetséges fizikoterápia, ami nem vezet minden esetben a betegség pozitív lefolyására.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Bethlem myopathia néhány egyértelmű tünettel felismerhető. Ha az ujjak, a kezek, a könyök és a láb ízületeiben korlátozott a mozgás, ezt orvosnak kell értékelnie. Azoknak a szülőknek, akik késői motoros fejlődést vagy mozgásuk általános csökkenését észlelik, konzultálniuk kell a gyermekorvossal. Azonnali orvoslátogatás szükséges, ha súlyos mozgáskorlátozások lépnek fel az ujjakban és a lábujjakban. Felnőtteknél a gerinc fokozatos merevedése és az izmok gyors fáradtsága Bethlem myopathiáját vagy más betegségét jelzi, amelyet azonnal értékelni és kezelni kell. Továbbá, sebgyógyulás zavart és a tüdő- és emésztőrendszer zavarai lépnek fel. Különösen, ha örökletes betegségek vannak a családban, az említett tüneteket gyorsan orvoshoz kell vinni. A genetikai teszt információt nyújt az okozó betegségről és átfogó vizsgálatot tesz lehetővé terápia. Ha a betegség kezeletlen marad, a tünetek az élet folyamán fokozódnak, és végül az életminőség súlyos csökkenéséhez vezetnek.
Kezelés és terápia
A mai napig nincs gyógyszer a Bethlem myopathiára. A mögöttes gyógyszerek feltétel nem állnak rendelkezésre, és a műtéti beavatkozások szintén nem ígéretesek a rendellenességek előrehaladása miatt, ezért csak kivételes esetekben hajtják végre őket. Az érintettek azonban számos dolgot tehetnek a betegséggel járó tünetek enyhítésére, valamint a komplikációk és állapotromlás késleltetésére. Nyújtás A gyakorlatok például hasznosak az izmok lehető legrugalmasabb megtartásában és a feszültség megelőzésében. Melegség és jó egyensúly az aktivitás és a pihenés között is jó. Túlsúly az embereknek meg kell próbálniuk elérni a normális súlyt. Ez jót tesz az izmoknak és az ízületeknek is. Súlyzós edzés és túlzott feszültség az izmokon mindenáron kerülni kell. Másrészt fontos, hogy a betegek mindent megtegyenek azért, hogy a lehető leghosszabb ideig aktívak és mozgékonyak maradjanak. Speciális fizioterápiás és foglalkozásterápia intézkedések pozitív hatása van. Az ízületek és izmok számára könnyen kezelhető sportok közé tartozik úszás, könnyű vízi torna, kerékpár ergométerek és futópadok, amennyiben a betegek még meg tudják csinálni. Természetesen még mindig kerülniük kell az ízületek leesését vagy túlterhelését. Ha a betegség előrehaladott, akkor a betegeknek szükségük lesz rá AIDS hogy segítsen nekik megbirkózni a mindennapokkal. Ezek olyan ortézisek lehetnek, amelyek támogatják az érintett végtagokat, járást AIDS, görgők, fürdőkocsik, WC-ülések emelői vagy kerekes székek. Vannak különféle kisebb praktikus AIDS amelyek hasznosak a mindennapi életben. A választék a markolókészülékektől, a speciális késektől és ollótól a cipő- és harisnyahúzókig és a speciális evőeszközökig terjed. Szélsőséges esetekben az érintett betegeket még szellőztetésre is szükség lehet, ha a légzőizmok különösen súlyosan érintettek.
Kitekintés és előrejelzés
A Bethlem myopathiának kedvezőtlen prognosztikai kilátásai vannak. A betegség oka egy helyrehozhatatlan genetikai hiba, amely a legújabb tudományos és orvosi módszerekkel nem gyógyítható. Ezen kívül jogi okokból, beavatkozás és ezáltal az ember megváltoztatása genetika nem megengedett. A betegség progresszív lefolyású, amelyben a tünetek fokozatosan, változatlanul, több év alatt terjednek. Az utolsó szakaszban az érintett személy már nem képes megfelelő segítség nélkül kezelni saját mindennapjait. A beteg orvosi és terápiás támogatást kap a kísérő tünetek enyhítésére, hogy a betegség ellenére a lehető legjobb életminőséget tudja elérni. A Bethlem myopathiával azonban egyelőre nincs gyógyulás. Sikeres erőfeszítéseket tesznek a progresszív tanfolyam késleltetésére. Célzott edzéseket és testedzéseket használnak az izmok fenntartására. Nyújtás és hangsúlyt kapnak az optimális mozgások végzésének gyakorlása a korlátozások ellenére. A páciens számos tanult egységet képes önállóan elvégezni a mindennapi életben, és orvosilag képzett támogatást is kap, amely alkalmazkodik a folyamatosan változó egyéni körülményekhez. Sporttevékenységek és egészséges életmód révén az érintett személy növeli közérzetét. Ezenkívül a pszichoterápiás támogatás kihasználásakor optimálisan képes megbirkózni a mindennapi élet kihívásainak feldolgozásával.
Megelőzés
Nincsenek megelőzőek intézkedések Bethlem myopathiához. Fontos azonban az örökletes betegség mielőbbi felismerése és az érintett egyének számára a lehető legjobb ellátás biztosítása. Ha lehetséges, már a kezdetektől átfogó interdiszciplináris orvosi ellátásra van szükségük, neurológusokkal, ortopédokkal, pulmonológusokkal és a belgyógyász szakembereivel együtt. A pszichoszociális tanácsadás azonban ugyanolyan fontos. Az önsegítő csoportok szintén nagyon ajánlottak. Minél jobban tudják a betegek a betegségről, annál jobban képesek megbirkózni vele, és annál jobb lesz az életminőségük.
Itt tudod megtenni magad
A Bethlem myopathia különböző lefolyásokat mutat a tünetek súlyossága és progressziója szempontjából. Mivel az autoszomális-domináns öröklődő betegség rendkívül ritka, az első tüneteket gyakran félremagyarázzák és más betegséghez rendelik. Ha a tünetek korán jelentkeznek gyermekkor, ezek általában motoros fejlődési rendellenességek és mozgáskorlátozások. A mindennapi élet adaptív viselkedése fontos lehet a betegség további lefolyása szempontjából. Mivel eddig nem ismertek olyan terápiák, amelyek megállíthatnák vagy akár gyógyíthatnák a Bethlem myopathiát, a pszichoszociális ellátás fontos. Ezért fontos az önsegítő csoporthoz való kapcsolódás. Az érintettek ötleteket cserélhetnek és gondozást kaphatnak egymástól. Izmos nyújtó gyakorlatok ajánlott, amelyet gyógytornásznak kell felügyelnie, de amelyeket a szenvedők maguk is megtehetnek. A fő cél az izmok funkcionalitásának és az ízületek mobilitásának a lehető leghosszabb fenntartása. A betegség során az izomsejteket egyre inkább felváltja kötőszöveti sejteket, így az izmok elveszítik rugalmasságukat és erő. Az ajánlott sportágak közé tartozik úszás, könnyű aqua aerobik és kerékpár ergométerek. Kerülni kell az izmok és ízületek túlzott megterhelését. A betegség előrehaladtával az önsegítés abban is áll, hogy technikai segédeszközöket állítanak fel az otthonon belül. Ezek lehetnek például a fürdőkád, lépcsőemelők, WC-ülések emelői és sok más gyakorlati óvintézkedés, amelyek egyedileg alkalmazkodnak a beteghez.
