A Jones-szindróma örökletes fibromatosis társul kötőszöveti növekedések a gumik és kétoldalú progresszív szenzoros halláskárosodás Az kötőszöveti a növekedéseket műtéti úton kezelik. Ha halláskárosodás jelen van, a cochleáris implantátum helyreállíthatja a hallást.
Mi a Jones-szindróma?
Az örökletes fogíny fibromatosis a veleszületett rendellenességek csoportjára utal, amelyet a fogíny fibromatózis irányítási rendszere jellemez. A Ramon-szindróma mellett a Jones-szindróma az egyik fogíny fibromatózis. A Jones-szindróma ebből a csoportból rendkívül ritka rendellenesség, amely progresszív szenzineuralist okoz halláskárosodás mindkét fülében az íny fibromatosis mellett. Becslések szerint 1,000,000 1977 50 emberre egy eset fordul elő. A betegség a sensorineuralis hallásvesztés miatti kétoldalú halláskárosodás betegségcsoportjába tartozik. Az örökletes betegség első leírása XNUMX-ig nyúlik vissza. G. Jones-t, aki a betegség nevét adta, elsőnek tekintik. Az első leírás óta alig dokumentáltak eseteket. A mai napig regisztrált esetek száma jóval kevesebb, mint XNUMX. Ez a korlátozott kutatási bázis bonyolítja az oksági kutatást.
Okok
A Jones-szindróma okát a mai napig nem határozták meg véglegesen. Mint a gingivális fibromatosis csoport összes többi rendellenessége, úgy tűnik, hogy a Jones-szindróma sem szórványosan fordul elő. Ehelyett a szindróma családi csoportosulását figyelték meg. Így az eddig leírt esetek csak két különböző családból származnak. Így a Jones-szindróma feltehetően genetikai örökletes betegség, amely látszólag autoszomális domináns öröklődési módon alapszik. Az ínyi fibromatosisok csoportjába tartozó betegségeket mutációk okozzák. Eddig az érintett génekről ismert, hogy az SOS1 gén a 2p22.1 gén lokuszon és az 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 és 11p15 lokuszon mutációk. A Jones-szindróma okozati mutációját még nem sikerült azonosítani. Nem ismertek olyan tényezők sem, amelyek szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában a családi hajlam mellett.
Tünetek, panaszok és jelek
Mint minden szindróma, a Jones-szindróma is különböző klinikai jellemzőkből áll. Noha a tünetek komplexje veleszületett rendellenességnek felel meg, a szindróma tünetei és klinikai jellemzői csak felnőttkorban jelentkeznek. A vezető tünetek közé tartozik a gumik amely fokozatosan halad és gyakran okoz bizonyos fogak elmozdulását, amikor állandó fogak jelennek meg. Ez a fibromatosis a jóindulatú növekedésnek felel meg kötőszöveti amely fokozatosan beszivárog a környezetébe. A miofibroblasztok kialakulhatnak a növekedés kialakulása során. A daganatok elfajulása rendkívül ritka, és a Jones-szindrómával összefüggésben nem figyelték meg. A fibromatosis mellett az gumik, Jones-szindrómás betegek felnőttkorban kezdődő bilaterális szenzineurális halláskárosodásban szenvednek. Ez a fajta halláskárosodás megfelel a szenzorineurális halláskárosodásnak, és a belső fülre hat a neurális kapcsolataival agy. A halláskárosodás progresszíven halad a Jones-szindrómás betegeknél, teljes hallásvesztést okozva középkor körül.
Diagnózis és a betegség progressziója
A Jones-szindróma diagnózisát általában nem közvetlenül a születés után, hanem inkább felnőttkorban, tehát az első tünetek megnyilvánulása után állapítják meg. A legtöbb esetben az íny fibromatosis önmagában nem feltétlenül indítja az orvost a szindróma gyanújára. Mivel a betegek korai felnőttkorban gyakran nem veszik észre a szenzineurális rendellenességet, gyakran csak középkorban kapnak diagnózist. Legkésőbb a progresszív szenzineurális hallásvesztés megnyilvánulása után a diagnózis nyilvánvaló az orvos számára. Az osztroszkópia mellett a biopszia az ínynövekedések közül fontos lehet a diagnózis felállításában. A diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai elemzés még nem lehetséges, mivel az okozó mutáció még nem lokalizálódott egy specifikus gén. A két vezető tünet jellemzői miatt a progresszív szenzineurális hallásvesztés és a kötőszöveti növekedés bizonyítéka elegendő a diagnózis felállításához.
Szövődmények
A Jones-szindróma különféle panaszokat és szövődményeket okoz a betegben. A legtöbb esetben az érintettek halláskárosodástól és az íny sérülésétől szenvednek. Maga a halláskárosodás teljes halláskárosodássá válhat. Ennek eredményeként az érintett személy mindennapi életében rendkívül korlátozott. Ezek a panaszok azonban viszonylag jól kezelhetők a hallás segítségével AIDS. Ezenkívül a Jones-szindróma az íny túlnövekedéséhez vezet, így a fogak elmozdulhatnak e panasz következtében. Ennek eredményeként a betegek súlyos betegségekben szenvednek fájdalom és tudatosan kevesebb ételt vagy folyadékot fogyaszt. Hasonlóképpen növekedések is előfordulhatnak a kötőszöveten. A kellemetlen érzés a szájüreg ugyanúgy kezelhető és eltávolítható műtéti beavatkozások segítségével, így a folyamat során nem fordulnak elő szövődmények. Ha a tünetek nem vezet kellemetlen érzés, műtét nem feltétlenül szükséges. A halláskárosodás miatt az érintettek gyakran szenvednek depresszió vagy egyéb pszichológiai panaszok. Ezeket pszichológus kezelheti. A várható élettartamot általában nem csökkenti a Jones-szindróma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az íny változását orvosnak kell megvizsgálnia. Ha duzzanat van a száj, feszes érzés vagy a fogak elmozdulása esetén orvoshoz kell fordulni. Ha viselés közben szabálytalanságokat észlelnek fogszabályozó vagy fogsor, a lehető leghamarabb orvoshoz kell látogatni. Ha a nyelési folyamatban bármilyen kellemetlenség tapasztalható, megváltozik lélegző vagy az étkezés megtagadása, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy jelentős mennyiségű súlyt veszít vagy túl keveset iszik, fennáll annak a veszélye, hogy a szervezetet nem megfelelően látják el. Amint a belső szárazság érzése megtörténik, orvoslátogatásra van szükség. Súlyos esetekben kiszáradás és ezáltal életveszélyes feltétel orvosi ellátás nélkül közeleg. Ha az egyén a hallás csökkenésétől szenved, aggodalomra ad okot. Ha a halláskárosodás egyoldalú vagy kétoldalú, az orvosnak értékelnie és kezelnie kell a feltétel. Ha a hallás tovább növekszik, vagy további zavarok vannak, például a hallásvesztés egyensúly, azonnal orvoshoz kell fordulni. Ellenkező esetben fennáll a süketség és ezáltal a hallás teljes elvesztésének veszélye. Az első jelek a rendellenességek, valamint a megszokott beszéd korlátozásai. Betegségérzet esetén szédülés vagy a járás bizonytalansága, az érintett személynek kezdeményeznie kell a vizsgálatot. Mivel a balesetek általános kockázata növekszik, időszerű és megelőző segítségre van szükség.
Kezelés és terápia
A kauzális terápiák jelenleg nem állnak rendelkezésre a Jones-szindrómában szenvedő betegeknél, és más örökletes ínyfibromatózisban szenvedőknél sem. A kezelés kizárólag tüneti. Az íny fibromatosisának szükség lehet műtéti korrekciós beavatkozásra, ha a kötőszöveti növekedések meghaladják a hatókört. A fogak bármilyen eltérése orvosolható fogszabályozó kezeléssel. A rosszullétek elősegítik a másodlagos panaszokat, pl fejfájás és a állkapocs fájdalom. Az ilyen másodlagos panaszok elkerülhetők a kötőszövet eltávolításának kombinált kezelésével és fogszabályozás. A szenzorineurális halláskárosodás a Jones-szindróma legsúlyosabb tünete. Ez a fajta halláskárosodás azonban egyelőre alig kezelhető. A műtét és a gyógyszeres kezelés ebben az esetben kudarcot vall. A progresszív halláskárosodást ezért nem lehet megállítani. A kompenzációnak azonban vannak módjai. A korai szakaszban a felszerelt hallókészülék kompenzálhatja a halláskárosodást. Teljes hallásvesztés után a hallókészülék már nem elegendő a kompenzációhoz. A süketség azonban kompenzálható egy cochleáris implantátum vagy egy aktív alkalmazásával középfül implantátum, lehetővé téve a betegek számára, hogy újra hallhassanak. Gén terápia az örökletes betegségben szenvedő betegek megközelítése jelenleg az orvostudomány kutatásának tárgya. Az ilyen megközelítések még nincsenek klinikai szakaszban. A klinikai szakasz jóváhagyása azonban a közeljövőben megadható. Azok a betegségek, mint a korábban gyógyíthatatlan Jones-szindróma, a jövőben génen keresztül gyógyíthatók terápia.
Kilátások és prognózis
A Jones-szindróma prognózisát egyedileg kell értékelni. Mivel a rendellenesség okának kutatása még nem fejeződött be teljesen, ezért tüneti kezelést biztosítanak. A intézkedések a betegség súlyosságától függ. A betegség lefolyása alapján jelenleg genetikai hajlam valószínű. Mivel a genetika emberi jogi szabályozás miatt nem változtatható meg, a jelenlegi lehetőségek teljes felépülése nem biztosított. Az orvosi haladás azonban átfogóvá teszi a kezelőorvost terápia lehetőségeket, így a közérzet javítása és a panaszok enyhítése lehetséges. A kötőszövet növekedését sebészeti beavatkozással kezelik. Ez a szokásos mellékhatásokkal és szövődményekkel jár. Mindazonáltal a teljes kockázat kezelhető az érintett személy számára. Ha a nem kívánt kötőszövetet további zavarok nélkül távolítják el, a pácienst felépülve mentesítik a kezelésből. Az élet folyamán további ellenőrző látogatások szükségesek ahhoz, hogy az esetleges változások esetén azonnal reagálni tudjunk. Ha a páciens hallása a tünetek következtében súlyos károsodást szenved, tovább intézkedések szükségesek. Súlyos halláskárosodás esetén a beteget implantátummal látják el. Ez lehetővé teszi számára, hogy javítsa hallási képességeit, hogy javuljon az életminősége. Ennek ellenére a hallás teljes regenerációja az implantátum ellenére jelenleg nem lehetséges.
Megelőzés
A mai napig nincs megelőző intézkedések a Jones-szindróma esetében léteznek, mert az ok-okozati összefüggéseket nem tisztázták véglegesen. Ha egy családban Jones-szindrómát diagnosztizáltak, akkor a családtagok a gyermekeik betegségének megelőzése érdekében leginkább úgy dönthetnek, hogy nem vállalnak saját gyermekeket. Mivel az okozati mutációt még nem sikerült azonosítani, genetikai tanácsadás A Jones-szindrómát illetően a családtervezés során a szülők sem állnak rendelkezésre.
Követés
A Jones-szindrómában szenvedő személyek számára nagyon korlátozott utógondozási intézkedések állnak rendelkezésre, ezért ennek a betegségnek az orvosához kell fordulni. Mivel ez a betegség genetikai, ha valaki gyermeket szeretne, először genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni a szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében. Minél előbb fordulnak orvoshoz, annál jobb lesz a betegség további lefolyása. A kezelés nagymértékben függ a tünetek súlyosságától, így a további folyamat is nagyon függ a diagnózis idejétől. Az érintettek függenek a különféle gyógyszerek szedésétől, ezáltal mindig figyelni kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre is. Ha bizonytalanság vagy kérdés merül fel, először mindig orvoshoz kell fordulni. Hasonlóképpen, az érintetteknek hallási nehézség esetén viselniük kell hallókészüléket, hogy a tünetek ne romolhassanak tovább. A Jones-szindróma teljes gyógyítása általában nem lehetséges, bár a szindróma általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát. A betegség más pácienseivel való kapcsolattartás szintén hasznos lehet, mivel ez gyakran információcserét eredményez.
Mit tehetsz te magad
Maga a Jones-szindróma esetén alkalmazható intézkedések az egyéni panaszoktól, a beteg felépítésétől és az orvosi terápiától függenek. Alapvetően bármilyen fejfájás és a állkapocs fájdalom kezelni kell például felírt gyógyszerekkel vagy hazai jogorvoslati és természetes gyógymódból készült készítmények. Például bevált gyógymód az nadragulya, amelyet az orvossal egyeztetve lehet bevenni, és gyorsan csökkentenie kell fájdalom. Ha halláskárosodás lép fel, az érintett személynek hallókészüléket kell viselnie. A hallás teljes elvesztése esetén pszichológiai tanácsokra van szükség, mivel a halláskárosodás általában hatalmas terhet jelent és korlátozza az életminőséget. Bármely állkapocs-rendellenesség műtéti kezelést igényel. A műtét után a páciensnek kezdetben nyugodtan kell állnia és igazítania kell diéta. Ezenkívül rendszeresen orvoshoz kell fordulni. Később az életben a Jones-szindrómában szenvedőknek terápiás tanácsadást kell kérniük. A más szenvedőkkel való kapcsolat segít megbékélni a feltétel valamint stratégiák kidolgozása az egyes tünetek kezelésére. Az egyetlen megelőző intézkedés az, hogy tartózkodjanak a gyermekvállalástól.
