1. típusú neurofibromatosis genetikai rendellenesség, amelynél a központi rendellenességek idegrendszer és a bőr jellegzetesek. Körülbelül egy a 3000 újszülöttből, 1. típusú neurofibromatózis az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség.
Mi a 1. típusú neurofibromatosis?
1. típusú neurofibromatosis (más néven Recklinghausen-kór) egy genetikai phakomatosis, amelynek rendellenességei vannak a bőr és központi idegrendszer. A neurofibromatosis olyan pigmentáris rendellenességekkel nyilvánul meg, amelyek már csecsemőkorban megjelennek, például a kávé-barna színezés (café-au-lait foltok vagy latte foltok), valamint hónalji és inguinalis lencse (szeplőszerű pigmentáció a hónaljban és a lágyékban). Az 1. típusú neurofibromatosis másik vezető tünete az érintett személy egész testében fellelhető neurofibroma. A neurofibromák jóindulatú (jóindulatú) daganatok, amelyek a legtöbb esetben a gyermekkor , és mivel vezet nak nek fájdalom és neurológiai hiányosságok, például paresztézia, amikor belső szervek, Különösen gerincvelő idegek és a agy, az érintettek mellett bőr. Ezenkívül az ilyen típusú neurofibromatosisban csont-rendellenességek, mint pl scoliosis (gerinc görbülete), írisz amartómák (Lisch-csomók az íriszen és az elülső szemen), és tanulás és a koncentráció hiány lehetséges tünetek.
Okok
Az 1. típusú neurofibromatosis a mutációnak köszönhető gén megváltozik, és Recklinghausen-betegségben az úgynevezett NF-1 gén (neurofibromatosis 1 gén) mutációja következik be a 17. kromoszómán, ami ellenőrizetlen sejtproliferációhoz (sejtproliferáció és növekedés) vezet. Ebben az esetben a betegség megnyilvánulásáért felelős mutáció vagy az egyik szülőtől a gyermekhez autoszomális domináns öröklődés révén kerül át, vagy új mutációk eredményeként alakul ki az érintett személy genomjában bekövetkező spontán változások eredményeként (körülbelül 50 százalékban) esetek). Még nem ismert, hogy mely tényezők váltják ki ezeket a mutációs folyamatokat. Gyanítható, hogy az érintett kromoszóma mérete, amely növeli a mutációk valószínűségét, meghatározó szerepet játszik.
Tünetek, panaszok és jelek
Az 1. típusú neurofibromatózist elsősorban különféle módon expresszálódó, általában jóindulatú a bőr megváltozik. Ide tartozik a bőr túlzott pigmentációja, amely már csecsemőknél és újszülötteknél is előfordulhat. Alakjuk gyakran ovális, míg a szín távolról emlékeztet a tejeskávéra. Ezért ezeket az orvostudományban café-au-lait foltokként is ismerik. A szeplőszerű foltok időnként megjelennek a hónaljban, az ágyék területén vagy akár a szájüregben is nyálkahártya. A betegség előrehaladott stádiumában jóindulatú csomók nő a bőrfelületen, néha jelentős méretű, több centiméteres, tíz éves kortól. Ezek a neurofibromák spontán módon is megjelennek terhesség. Általános szabály, hogy a daganatok és a bőr megváltozik ne okozzon semmit fájdalom vagy más kellemetlenség. Az érintett személyek tehát az esztétikai károsodástól eltekintve egészséges és fájdalommentes életre számíthatnak. A neurofibromák növekedése nem korlátozódik a bőr felületére. Kialakulásuk a írisz vagy a testen belül. Jóindulatú daganatok a látóideg akadályozza a látást (opticuzsgliomas). Hasonlóképpen, idegszál daganatok és csontgörbülések (scoliosis), majd terhelje a teljesítőképességet. Tanulás problémák és a veszteség koncentráció az eredmény. Szélsőséges esetekben a növekedések epilepsziás rohamokat is okoznak. Enyhébb formákban látászavarok, bénulás jelei vagy általános érzéketlenségi tendencia figyelhető meg. Nagyon ritkán az 1. típusú neurofibromák tovább fejlődnek rosszindulatú daganattá, és ennek megfelelően szenvedőket okoznak fájdalom lokalizációjuktól függően.
Diagnózis és lefolyás
Az 1. típusú neurofibromatózist a betegségre jellemző tünetek alapján diagnosztizálják, mint például a café-au-lait foltok, neurofibromák, többszörös lentiginák, Lisch-csomók. A DNS-elemzés kimutathatja a mögöttes mutációt a 17-es kromoszómán (NF-1 gén). A betegség családi csoportosulása szintén jelezheti a neurofibromatosist. Ha a családban jelen lévő specifikus mutáció ismert, akkor az prenatálisan kimutatható korion villus mintavétel or magzatvíz mintavétel.Képalkotási technikák, mint pl Röntgen (scoliosis), Vagy EEG (a agy) segítségével meghatározzák a belső szervek. Bár a tanfolyamok még a családon belül is nagyban eltérhetnek, az esetek többségében a neurofibromatosis enyhe lefolyású (kb. 60 százalék). Ha nem kezelik, a neurofibromatosis képes vezet a jelentős károsodásokra, például a látóideg or agy.
Szövődmények
Az, hogy az 1. típusú neurofibromatosis szövődményeket okoz-e vagy sem, rendkívül változó. Például a betegség egyes esetei enyhe lefolyásúak, míg más érintetteknél súlyos következmények lehetségesek. Emiatt a rendszeres ellenőrzés rendkívül fontos, mert lehetővé teszi az orvos számára, hogy a kezelést igénylő hatásokat korai stádiumban észlelje. Az 1. típusú neurofibromatosis leggyakoribb következményei közé tartoznak az úgynevezett részleges teljesítményzavarok. Ebben az esetben olyan gyerekek, akiknek valójában normális intelligencia-tapasztalata van tanulás nehézségek. A betegségben szenvedő gyermekek körülbelül felét érinti tanulási problémák. Nem ritka, hogy viselkedési rendellenességek, figyelemhiány vagy hiperaktivitás párhuzamosan fordulnak elő. A tanulási nehézségek azonban nem súlyosbodnak. Az érintett gyermekek támogatását még az iskolakezdés előtt meg kell valósítani. Az 1. típusú neurofibromatosis másik következménye a neurofibromák megjelenése a bőr alatt. Néhány betegnél már megjelennek gyermekkor, másokban csak pubertásig. A már jelen lévő neurofibromák képesek nő pubertáskor. Attól függően, hogy a test mely részén jelennek meg a növekedések, neurológiai rendellenességek vagy fájdalom lehetséges. A neurofibromatosisos betegek körében szintén gyakori a gerinc görbülete vagy a scoliosis. Neurofibromatosisban gyakrabban fordulnak elő, mint egészséges embereknél. Agydaganatok vagy a daganatok látóideg mint például az optika gliomák súlyos szövődményeknek számítanak. Ezenkívül elképzelhetőek az epilepsziás rohamok.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A szülőket, akik észreveszik a tipikusat a bőr megváltozik gyermekében haladéktalanul forduljon a gyermekorvoshoz. Legkésőbb, amikor daganatok vagy csomók alakulnak ki a bőrön, orvosi tanácsra van szükség. Az orvos diagnosztizálhatja az 1. típusú neurofibromatosist és azonnal megkezdheti a kezelést. Ha a bőrelváltozások megfertőződik, a gyermeknek ugyanazon a napon orvosi ellátásra lesz szüksége. Ha láz és egyéb kísérő tünetekkel jár, kórházi fekvőbeteg-vizsgálat szükséges. Az 1. típusú neurofibromatosis a háziorvoson vagy a gyermekorvoson kívül bőrgyógyász, neurológus, idegsebész vagy más belgyógyász szakorvoshoz fordulhat. Az aktuális terápia általában a bőrbetegségek kezelésére szakosodott klinikán történik. Az optimális ellátás biztosítása érdekében hasznos lehet a multidiszciplináris konzultáció. Mivel a betegség a szülők számára is jelentős terhet jelenthet, a terápiás tanácsadás is mindig hasznos. A kezelés befejezése után a gyermeket évente legalább egyszer orvosnak kell megvizsgálnia. Az orvos tisztázhatja, hogy kialakultak-e új daganatok, és megvizsgálhatja a belső szervek valamint a szem és a fül a további károsodás érdekében.
Kezelés és terápia
Mivel az 1-es típusú neurofibromatosis kiváltó oka genetikai vagy mutációs, ok-okozati módon nem kezelhető. Ennek megfelelően terápiás intézkedések célja a specifikus megjelenő tünetek csökkentése és a lehetséges másodlagos tünetek megelőzése. Azokat a neurofibromákat, amelyek az érintett személy számára fájdalmat okoznak és / vagy degenerációs kockázattal járnak, általában (mikro) műtéttel távolítják el. A daganatok szikével, lézerrel vagy elektrokauterrel távolíthatók el. Míg a bőr szintje felett elhelyezkedő neurofibromákat szikével kivágják, a bőrdaganatok vagy a bőr szintjén elhelyezkedő daganatok lézerrel vagy elektrokauterrel eltávolíthatók. Ez utóbbi egyszerre lehetővé teszi a gyorsulást vérzéscsillapítás a hő hatása miatt, amely döntő előnyt jelent különösen a gazdag neurofibromák esetében vér hajók.Az elvben azonban a műtét előtt minden esetben átfogó kockázat-haszon elemzést kell végezni, mivel minden műtéti beavatkozás bénulást eredményezhet a proximális idegek. Ezenkívül a központi daganatok idegrendszer kedvezőtlenül lokalizálódhat, így a műtéti beavatkozás károsíthatja az egészséges szövetszerkezeteket is. Hasonlóképpen, sugárterápiás intézkedések degenerált daganatok esetén gondosan meg kell fontolni a további degeneráció fokozott kockázatát. Végül, de nem utolsósorban további meglévő az 1. típusú neurofibromatosis tünetei mint például epilepszia (karbamazepin, clonazepam), szegény koncentráció (diétás változások koncentrációs gyakorlatok) vagy scoliosis (fizikoterápia, fűző, műtét) kezelni kell.
Kitekintés és előrejelzés
Azok a betegek, akiknek 1. típusú neurofibromatózisa van, gyógyíthatatlan betegségben szenvednek. Genetikai hibát azonosítottak a betegség okaként Egészség rendellenesség. Az emberi beavatkozásokként és változásokként genetika törvényi előírások miatt nem engedélyezettek, gyógyítás nem történhet. Ez jelentős terhet jelent az érintett személynek és hozzátartozóinak. Az orvosok a meglévő és egyénileg súlyos tünetek enyhítésére összpontosítják orvosi ellátásukat. Ezenkívül a kezelés egyik célja a betegség előrehaladásának ellenőrzése. Az orvosi fejlődésnek köszönhetően manapság különböző kezelési megközelítések léteznek vezet a tünetek jelentős enyhítésére. Rendszeres orvosi ellenőrzés a szövődmények megelőzésére is alkalmazzák. Sok esetben érzékszervi és motoros zavarokra kell számítani. Ha nem kérnek orvosi kezelést, megnő a súlyos következmények kockázata. Ezenkívül az általános életminőség jelentősen romlik. Sok esetben az érintettek intenzív napi ellátást igényelnek, mivel nem képesek önmagukban megbirkózni a mindennapokkal. A betegeknek életük során általában ismételt műtéti beavatkozásokon kell átesniük. Ezekben a szövetnövekedéseket el kell távolítani, így csökkenthetők a hiányok, vagy a meglévő tünetek visszafejlődhetnek.
Megelőzés
Mivel az 1. típusú neurofibromatosis genetikai vagy mutációs betegség, nem lehet közvetlenül megakadályozni. Ugyanakkor rendszeres ellenőrzéseket kell végezni a szövődmények megelőzése érdekében, hogy terápiás intézkedések időben indítható, főleg neurofibromák jelenlétében, amelyek limfómákká vagy neurofibrosarcomákká degenerálódhatnak.
Követés
Az 1. típusú neurofibromatosis legtöbb esetben az érintett személynek nagyon kevés és nagyon korlátozott intézkedése és lehetősége van az utógondozásra. Emiatt az érintett személynek nagyon korán orvoshoz kell fordulnia ebben a betegségben, hogy elkerülje az egyéb szövődményeket vagy panaszokat. Általános szabály, hogy az öngyógyítás nem lehetséges. A betegség genetikai jellege miatt szintén nincs teljes gyógymód. Ezért, ha az érintett személy gyermeket szeretne, minden esetben genetikai teszten és tanácsadáson kell átesnie, hogy megakadályozza az 1. típusú neurofibromatózis gyermekeknél történő megismétlődését. A kezelés során az érintett személy általában a saját családjának segítségétől és támogatásától függ. Nem ritka, hogy a megelőzéshez pszichológiai támogatás is szükséges depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. Sok esetben az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő gyermekek intenzív támogatást igényelnek az iskolában is a felnőttkori szövődmények megelőzése érdekében. Hasonlóképpen a fizikoterápia és a gyógytorna nagyon fontos, bár ezeknek a terápiáknak számos gyakorlata otthon is elvégezhető.
Ezt teheti meg maga is
Az 1. típusú neurofibromatosis kapcsán gyakran előforduló pigmentváltozásokat a beteg maga kozmetikailag kezelheti, például megfelelő krémek. A pigmentváltozásra hajlamos testrészeket mindenképpen kerülni kell az intenzív napfénytől. Az 1. típusú neurofibromatosis esetenként kísérő mentális károsodásai (pl. Részleges teljesítményzavarok, viselkedési problémák vagy motoros károsodások) megfelelő terápiákkal kezelhetők - útmutatással terapeuta, szintén önállóan. Az önsegítő csoportok a legfontosabb pillér a hagyományos orvosi ellátás mellett. Az önsegítő csoportok széles körű szolgáltatásokat kínálnak a betegeknek, például terápiák megszervezésével, a betegség lefolyásával és annak kezelési formáival kapcsolatos információkkal, valamint tanácsokkal és támogatással, például egy beteg genetikai vizsgálata esetén. magzat alatt terhesség. Minden szövetségi államban vannak önsegítő csoportok. Az 1. típusú neurofibromatosis minden beteg esetében másképp halad; a bizonytalansággal élni - mikor fog kitörni az 1. típusú neurofibromatosis, mi fog akkor pontosan történni - ez tehát óhatatlanul része a beteg életének. Javasoljuk, esetleg megfelelő terapeuta támogatásával, megtalálni a kiutakat ebből a nem kielégítő helyzetből annak érdekében, hogy be lehessen építeni a bizonytalanságot a mindennapi életbe.
