Az alvás alatti elektromos állapotú epilepsziás encephalopathia (ESES) az életkorral összefüggő, önkorlátozott lefolyású epilepsziás szindróma. A rendellenességre jellemző az epileptogén aktiváció a nem REM alvás során. A neuropszichológiai regressziók párhuzamosan fordulnak elő.
Mi az encephalopathia az ESES-sel?
Az ESES-sel végzett encephalopathia ritka epilepszia gyakran kialakuló szindróma gyermekkor. Körülbelül a 0.5% -át érinti gyermekkor epilepsziák. Az ESES-t a közel folyamatos epileptogén aktivitás határozza meg a nem REM alvás alatt. Az alvás alatti fiziológiai talamokortikális oszcilláció a fokális „tüskehullámok” gyors másodlagos szinkronizálását váltja ki. Az ESES másik általános elnevezése a epilepszia alvás közbeni folyamatos tüskehullám-kibocsátásokkal. A megjelenés különösen gyakori a négy és nyolc év közötti gyermekeknél. A fiúkat gyakrabban érinti, mint a lányokat - 3: 2 arányban. Ennek a szindrómának az oka ismeretlen. Általában olyan gyermekeknél fordul elő, akiknek már van epilepszia.
Okok
Az ESES-betegek 30-60 százalékában patológiás koponya-MRI-t detektálnak. A jelentések olyan kérgi diszpláziákat írnak le, mint például a polymicrogyria, a hydrocephalus, valamint a pre- vagy perinatális érrendszeri elváltozások. Ezenkívül dokumentálják a talamikus változásokat. Az érintett személyek körülbelül 30 százalékánál az ESES a jóindulatú fokális epilepszia atípusos polimikrogriás expressziójának következtében alakul ki gyermekkor centrotemporális tüskehullámokkal. Az alvás közbeni általános epilepsziás potenciál a fokális epileptogén fókusz gyors másodlagos szinkronizálásából származik. A kognitív teljesítmény részleges károsodásának oka maga az epileptogén fókusz. Az ESES kezdete és a neuropszichológiai regresszió közötti időbeli összefüggést kimutatták. Különböző etiológiák miatt több oka is lehet vezet ugyanarra az epilepsziás szindrómára. Meg van győződve arról, hogy az ESES életkorfüggő válasz a differenciálelváltozásokra a megfelelően hajlamos gyermekeknél. Állítólag az esetek körülbelül 15 százalékában találtak pozitív családi kórtörténetet epilepszia vagy lázas rohamok esetén. A genetikai tényezőket tehát következménytelennek tekintjük az oksági összefüggések szempontjából.
Tünetek, panaszok és jelek
Az első tünet az esetek 80 százalékában epilepsziás roham. Ezek szemiológiailag erősen változó módon fordulnak elő. A leggyakrabban említett formák az egyoldalú vagy kétoldalú szinkron motoros rohamok. Főleg éjszaka fordulnak elő. A nap folyamán éber állapotban sok betegnél atiptikus hiányokat figyeltek meg. Atonikus és asztatikus, egyszerű és összetett fokális rohamok lehetségesek. tonik a rohamokat nem dokumentálták. A gyermekek korai jellemzője a tanulás képességének jelentős lassulása. Sok gyermeknél problémák merülnek fel a nyelv megértésében (receptív diszfázis) és a saját gondolataik nyelvben történő megfogalmazásában (expresszív afázia). Az epilepszia előrehaladtával különböző típusú rohamok fordulhatnak elő ébren vagy alvás közben. Megnyilvánulhatnak a mentális hiány, a myoclonicus rohamok vagy a fokális motoros rohamok pillanataként. Noha a rohamok megzavarják az alvási szokásokat, az érintett személyek másnap reggel kipihentnek és felfrissültnek tűnnek. Néhány gyermek éjszaka rohammentesen marad.
Diagnózis
Az EEG alvás közbeni epilepsziás aktivitását folyamatos tüskékként és hullámokként mutatja. Ez különösen fontos az alvás azon részén, amelyet „lassú hullámú alvásnak” neveznek. Az EEG-értékek ébrenlét során gyakran rendellenesek. A szindróma megnevezése az EEG megállapításain alapul. Anyagcsere vér a testi funkciók működését vizsgáló tesztek nem mutatnak rendellenességeket. Agy a szkennelések szintén nem eredményeznek abnormális eredményeket. Az ESES-szindróma két másik szindrómával rendelkezik elektrofiziológiai és klinikai hasonlóságokkal: Landau-Kleffner-szindróma és gyermekkori jóindulatú fokális epilepszia. Ezért sok szakember meghatározza az egyetlen klinikai szindróma legkülönbözőbb formáját. A pubertás kezdetével a klinikai epilepsziás rohamok és az EEG ESES mintázata drámaian javul. Körülbelül három-négy évvel a szindróma megjelenése után, gyakran tizenegy éves kor körül, a tünetek eltűnnek. Az EEG-eredmények teljesen normalizálódhatnak, vagy enyhe patológiás fokális tüskehullámokat mutathatnak. Az EEG javulásával párhuzamosan a kognitív teljesítmény növekedése is megfigyelhető. A viselkedési rendellenességek ugyanakkor csökkennek. A legtöbb érintett egyén állandó markáns reziduális neurokognitív problémákat mutat. A tartós hiány mértéke különböző tényezőktől függ. Az EEG-aktiváció mértékének és az alapbetegségnek nagy hatása van. Az ESES időtartama a legjelentősebb prediktív tényező a neurokognitív károsodás mértékére vonatkozóan. Eddig nem erősítették meg terápia a betegek kognitív eredményéről.
Szövődmények
Az ESES-sel végzett encephalopathia általában epilepsziás rohamokat és pszichés zavarokat eredményez. Ezek a tünetek erős negatív hatással lehetnek a beteg életére, jelentősen csökkentve az életminőséget. A motoros rohamok éjszaka gyakrabban fordulnak elő, ezért különösen kellemetlenek a beteg számára. A rohamok gyakran vezet nak nek alváshiány, alvászavarok és súlyos fáradtság. A gyermekek növekedésében komplikációk is vannak. Különösen a gyermekeket érinti a csökkent intelligencia az ESES-szel járó encephalopathiában. Csak lassan tudják követni és felszívni a tartalmat. Hasonlóképpen vannak beszédzavarok és szavak keresési problémái. A beszéd megértése szintén nem lehetséges. Ezen tünetek miatt a gyermekek a zaklatás áldozatává válhatnak. A rohamok nappal is előfordulhatnak, és megnehezítik a mindennapokat. Bizonyos esetekben a beteg más személy segítségétől függ. Az encephalopathiát ESES-sel általában nem lehet teljesen kezelni, bár a rohamok korlátozottak lehetnek. A csökkent intelligencia miatt különféle terápiák végezhetők a gyermek segítésére. További szövődmények nem fordulnak elő. A szülők azonban nagyban szenvednek a pszichológiai kényelmetlenségektől is.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha az érintett személy szenved epilepsziás roham, általában a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Súlyos esetekben sürgősségi orvost kell azonnal hívni a közvetlen közelében tartózkodó embereknek, hogy ellensúlyozzák az életveszélyes következményeket. Orvosi vizsgálatot is meg kell kezdeni egy másik tapasztalása után epilepsziás roham. A roham rendellenességének okai változatosak lehetnek, és minden eset után orvosnak tisztáznia kell őket. Erre azért van szükség, hogy megakadályozzuk a maradandó károsodást Egészség valamint a rohamok ellensúlyozására az optimális orvosi ellátás biztosításával. Különösen aggasztóak az éjszakai roham rendellenességei. Azonnal sürgősségi orvost kell hívni, hogy megfelelő kezdeti ellátást lehessen biztosítani. Ha megmagyarázhatatlan alvászavarok vagy szokatlan megszakítások jelentkeznek az éjszakai alvásban, tanácsos orvoshoz fordulni. Ha a tanulás képessége lelassult, vagy a nyelv megértése hiányos, átfogó orvosi vizsgálatot kell végezni. Azoknak az embereknek, akiknek szembeszökő problémájuk van a gondolataik megfelelő szavakba helyezésével, orvoshoz kell fordulniuk, hogy ellenőrizzék az okát. Ha az érintett személy mentálisan gyakran hiányzik, ez aggasztónak tekinthető. Ha a mentális hiány megnyilvánulása közvetlen kapcsolatban áll egy epilepsziás roham, haladéktalanul orvoshoz kell fordulni a kezelés megkezdéséhez.
Kezelés és terápia
A gyógyszeres kezelés célja az EEG javítása és az epilepsziás rohamok csökkentése. Ennek célja a neuropszichológiai teljesítmény növelése. Görcsoldó terápia klinikai rohamok nélküli betegeknél is hasznos. Kisebb betegcsoportokkal szerzett tapasztalatok alapján a valproát magas adag kezdőnek megfelelő terápia. A terápiával további kísérleteket lehet tenni lamotrigin or levetiracetám. Ha az ESES a korábban előforduló Rolandic epilepsziából ered, szultiam ajánlott. Ha a progresszió nem következik be, magasadag kortikoszteroidokat adnak be. Ez a hosszú távú kezelés a betegek akár 77 százalékánál is jelentős javulást eredményez. Gyakran ezt a terápiát fel kell függeszteni a mellékhatások megjelenése miatt. A rohamok kezelésére más gyógyszerek is alkalmazhatók. Ezek tartalmazzák nátrium valproát (Epilim), etoszuximid (Zarontin), és klobazámmal (Frisium). Különösen a fokális agy elváltozás, időben elvégzik az epilepsziás műtét értékelését.
Előrejelzés és prognózis
Az encephalopathia ESES-re vonatkozó prognózisát általában kedvezőnek tartják. A betegség az életkorral összefüggő rendellenességet képviseli. Ez azt jelenti, hogy az egész életen át csak egy adott időintervallumban fordul elő. Csak négy és nyolc év közötti gyermekeknél diagnosztizálják. A fejlődés és a növekedés további folyamatában spontán gyógyulás következik be. Orvosi segítség nélkül is a pubertás kezdetekor enyhülnek a tünetek, és a betegség már nem diagnosztizálható az akkor jelentkező tünetek mentessége miatt. A kezelés középpontjában a gyermek epilepsziás rohamainak csökkentése áll. Ennek során csökkenteni kell a roham rendellenességének gyakoriságát és intenzitását. Minden roham vezet - a szövődményekre és a kockázatokra, amelyeket a igazgatás gyógyszeres kezelés és jó ellátás. Mivel a tünetek alvás közben jelentkeznek, fokozott éberségre van szükség, különösen ebben az időben. Ellenkező esetben fennáll a súlyos szövődmények és károsodások kockázata, amelyek hatással lehetnek az egész életmódra. Bár serdülőkorban enyhülnek a tünetek, a betegséget általában más rendellenességekben vagy rendellenességekben szenvedő betegeknél észlelik. Ezért az általános helyzetet figyelembe kell venni a megfelelő prognózis érdekében.
Megelőzés
Az ESES fejlesztésének hátterében álló mechanizmusok összetettek, és ezeket a mai napig alapvetően nem sikerült tisztázni. A betegség hatékony megelőzését még nem sikerült azonosítani.
Követés
A legtöbb esetben nincsenek közvetlen opciók, ill intézkedések nyomon követés áll rendelkezésre az ESES-en szenvedő encephalopathiában szenvedő betegek számára. A betegségben érintett egyének általában a betegség pusztán tüneti kezelésére támaszkodnak a további szövődmények vagy kellemetlenségek megelőzése érdekében. Azt, hogy ez az encephalopathia teljes gyógyulását eredményezi-e az ESES-sel, nem lehet előre megjósolni. Az is lehetséges, hogy e betegség miatt csökken az érintett ember várható élettartama. A kezelést gyógyszerek segítségével végzik. Ezeket rendszeresen és a megfelelő dózisban kell bevenni. Ha bizonytalanság vagy egyéb kérdés merül fel, először mindig orvoshoz kell fordulni. Sok esetben a betegek attól függenek, hogy életük végéig szedik-e a gyógyszert, hogy enyhítsék az encephalopathia tüneteit ESES-sel. Ha a feltétel haladéktalanul epilepsziás rohamhoz, kórházi kezeléshez vagy sürgősségi orvosi ellátáshoz kell fordulni az érintett személy halálának megelőzése érdekében. A barátok és a család gondoskodása és támogatása szintén pozitívan befolyásolhatja a betegség további lefolyását. Sok esetben ebben a folyamatban pszichológiai kezelésre is szükség van.
Mit tehetsz te magad
Abban az esetben, ha megrendelésednél alvászavarok az érintettnek bármilyen típusú orvosi segítséget kell kérnie. Az éjszakai alvás megszakításai szokatlanok, és szorosabb figyelemmel kell kísérni őket a jobb ellátás és kezelés érdekében. Az esetek többségében az ESES-ben szenvedő encephalopathiás betegek nem veszik észre az éjszakai alvásuk során bekövetkező fizikai folyamatokat. Van nekik emlékezet reggel elévül, ezért mások megfigyeléseire támaszkodik. Mivel ehhez önsegítő lehetőségek feltétel minimális, az érintett egyéneknek tanácsos időben vizsgálni és kezelni szabálytalanságok esetén. A mindennapi életben fontos a rokonok támogatása. Szorosan nyomon kell követniük az epilepsziás rohamok történéseit, hogy ezután elegendő és hasznos információt nyújthassanak az orvossal kapcsolatba lépve. Kerülve feszültség és a mozgalmas fontos az életminőség javításához. Ezenkívül figyelmet kell fordítani az egészséges és kiegyensúlyozottra diéta. Ez támogatja a szervezetet és növeli az általános közérzetet. Mivel az ESES-ben szenvedő encephalopathiában szenvedő betegek sok tanulási képessége csökkent, rendszerint a családtagok segítségétől függenek a mindennapi életben. Az orvossal konzultálva ezeknek meg kell teremteniük a legjobb feltételeket a beteg számára, hogy a betegséggel való élet a lehető legoptimálisabb lehessen.
