Az L1CAM szindróma ritka örökletes rendellenesség. Az L1CAM szindróma öröklődésének módja x-kapcsolt. Az L1CAM szindróma tipikus tüneteit a következők fejezik ki görcsösség, addukált hüvelykujj és különféle agy rendellenességek az érintett betegeknél.
Mi az L1CAM szindróma?
Az L1CAM-szindróma a CRASH-szindróma, a MASA-szindróma és a Gareis-Mason-szindróma szinonimákon is ismert. Ezek az L1CAM-szindróma különböző megnyilvánulásai, amelyek az örökletes betegség különböző tüneteivel társulnak. Elvileg a genetikai hiba hordozói x-kapcsolattal továbbadják az L1CAM-szindrómát utódaiknak. A tünetek súlyossága esetenként változó. Így az L1CAM szindróma miatt enyhe lefolyások és súlyos szövődmények is lehetségesek. Elvileg az L1CAM szindróma az érintett betegek születésétől kezdve fejlődési rendellenesség. Az L1CAM szindrómára jellemző az egyedi esetekben változó súlyosságú hydrocephalus. Ezenkívül az L1CAM szindrómában szenvedő betegek mentálisak retardáció, hozzáadva thumbs és görcsök az alsó végtagokban. Az L1CAM szindróma több altípusra osztható, amelyek vezető panaszaik tekintetében különböznek egymástól. Ezek közül a legfontosabbak a MASA szindróma és a corpus callosum agenesis. A férfiaknál az L1CAM szindróma dominál. A HSAS-szindróma becsült gyakorisága körülbelül 1: 30,000, ami a veleszületett hydrocephalus leggyakoribb kifejeződését jelenti. Az L1CAM szindróma egyéb altípusainak prevalenciáját nem vizsgálták.
Okok
Az L1CAM szindróma okai a genetikai hibákban keresendők. Így specifikus genetikai mutációk vannak jelen az L1CAM szindrómában érintett egyéneknél vezet a tipikus tünet kialakulásához. A gén mutációk lépnek fel az úgynevezett L1CAM génen, amelyből a betegség neve származik. A mutációk a gén lokusz Xq28. Az L1CAM gén felelős bizonyos kódolásáért molekulák a sejtek adhéziójához, amelyek döntő szerepet játszanak a idegrendszer. Jelenleg több mint 240 különböző génmutáció ismert, amelyek az L1CAM szindróma különböző tüneteit eredményezik. Ezenkívül a vizsgálatok azt mutatják, hogy az L1CAM szindróma az esetek körülbelül hét százalékában új mutációkból származik.
Tünetek, panaszok és jelek
Az L1CAM szindróma férfiaknál fordul elő gyakrabban. A betegek hydrocephalusban szenvednek, amelynek súlyossága egyénenként változik. Szellemi retardáció súlyossága is változik. Az alsó végtagokban jelentkező görcsök és generalizált hipotónia fiatal korban alakul ki. A tünetek általában az életkor előrehaladtával súlyosbodnak, így atrófia alakul ki a láb izmaiban. Hozzáadva thumbs az L1CAM szindrómára is jellemzőek, és az összes beteg körülbelül felénél jelentkeznek. Néha az L1CAM-szindrómában szenvedő betegek epilepsziás rohamokban is szenvednek. Ritkán az L1CAM szindróma társul Hirschsprung betegséggel. Női betegeknél az L1CAM szindróma általában enyhébb tünetekben jelentkezik.
Diagnózis és betegség lefolyása
Az L1CAM szindróma diagnosztizálását szakközpontban kell elvégezni. Először az anamnézist veszik fel a pácienssel és szüleivel, az egyén tüneteire és családtörténetére összpontosítva. A beteginterjú után az orvos számos vizsgálati technikát alkalmaz, különösen képalkotó módszereket. Az L1CAM-szindrómában szenvedő férfi szenvedőknél a diagnózis neuropatológiai vizsgálatokon is alapul. Az MRI vizsgálatot szokásos eljárásként is használják. Az L1CAM szindróma megbízható diagnózisa genetikai tesztek segítségével lehetséges, amelyek kimutatják az L1CAM gén mutációit. A megkülönböztető diagnózis különös jelentőségű. Ennek során az orvos megkülönbözteti az L1CAM szindrómát például a spasztikustól kétoldali bénulás valamint a hydrocephalus egyéb károsodásai. A prenatális diagnózis akkor lehetséges és hasznos női embriókban, ha a megfelelő gén jelen van a családban. Ultrahangos vizsgálatokat is alkalmaznak.
Szövődmények
A legtöbb esetben az L1CAM szindróma nagyon súlyos mentális állapothoz vezet retardáció általában az érintettek mindig más emberek segítségétől függnek a mindennapokban, és már nem képesek sok mindennapi feladatot egyedül végrehajtani. A gyermek fejlődését az L1CAM szindróma is jelentősen lelassítja és korlátozza, így felnőttkorban jelentős következményes károsodások és szövődmények is jelentkeznek. A további folyamat során izomgyengeség és epilepsziás rohamok lépnek fel. Az érintett személyek súlyos betegségekben szenvednek fájdalom és legrosszabb esetben akár a rohamok miatt is meghalhat. Továbbá az érintett személy az iskolai zaklatás vagy ugratás áldozatává is válhat. Az érintett személy kommunikációja és koncentrációs képessége is romlik. Sajnos az L1CAM szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Az érintett személyek ezért különféle terápiáktól függenek a mindennapi élet kellemetlenségeinek csökkentése érdekében. Teljes gyógyulás azonban nem következik be. Ráadásul a legrosszabb esetben a beteg halva születhet. Az érintett személy várható élettartamát az L1CAM szindróma is csökkentheti.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Szülők, akik görcsöt vagy alacsony gyengeséget észlelnek vér gyermekük nyomásának tájékoztatnia kell a gyermekorvost. Ha az L1CAM-szindrómát korán kezelik, a betegség progressziója legalább lelassulhat. Ha nem terápia adják, a tünetek súlyosbodnak, amíg végül izomgyengeség és epilepsziás rohamok jelentkeznek. Legkésőbb szakember tanácsára van szükség, amikor észlelik e tünetek jeleit. A diagnosztizált L1CAM-szindrómát véglegesen kezelni kell. Az érintett gyermekeknek ezért rendszeresen orvoshoz kell fordulniuk, és a tünetektől függően különféle szakemberekhez. Ha rohamok, epilepsziás rohamok vagy esések fordulnak elő terápia, a szülőknek hívniuk kell a sürgősségi orvosi szolgálatokat. Ezután a gyermeket gondozni kell a klinikán, mivel a rohamok rövid időn belül megismétlődhetnek. Ezenkívül meg kell vizsgálni és kezelni kell az esetleges sérüléseket és a szövődmények okait. Az L1CAM szindrómát gyermekorvos, valamint ortopéd, neurológus, belgyógyász és gyógytornász kezeli. Pszichológiai panaszok esetén az illetékes orvosi szakember pszichoterapeutával is konzultál.
Kezelés és terápia
Jelenleg kauzális terápia mert az L1CAM szindróma nem lehetséges, mivel a betegség genetikai mutációkból származik, és az orvostudomány jelenleg nem tudja ellenőrizni az ilyen rendellenességeket. Az L1CAM szindróma tünetei azonban tüneti szempontból viszonylag kezelhetők, az egyes esettől függően. Először az L1CAM-szindrómában szenvedő családoknak kell keresniük genetikai tanácsadás. Magát az L1CAM szindrómát különféle szakemberek, például idegsebészek, gyermekorvosok és ortopédok kezelik. A koponyaűri nyomás csökkenthető egy cerebrospinalis folyadék sönt segítségével. Hozzáadva thumbs általában nem igényel terápiát. Az L1CAM szindrómában szenvedő betegek rendszeres orvosi ellenőrzésen mennek keresztül különböző szakemberekkel a fizikai és szellemi fejlődés figyelemmel kísérése és a szövődmények megelőzése érdekében. Az L1CAM szindróma prognózisa nagymértékben függ a tünetek egyéni súlyosságától. Például a hydrocephalus eredményezheti halvaszületés vagy a gyermek fiatal korban bekövetkezett halála. A kevésbé súlyos tünetek általában sokkal kedvezőbb prognózist eredményeznek az L1CAM szindrómában szenvedő betegek számára. Ezenkívül a kezelés minősége is befolyásolja az L1CAM szindróma lefolyását.
Kitekintés és előrejelzés
Az L1CAM-szindrómával diagnosztizált betegek prognózisa kedvezőtlen. A betegséget helyrehozhatatlan károsodás jellemzi, amelyet nem lehet minden erőfeszítés ellenére kellően módosítani. A szindróma genetikai hibán alapul. Mivel jogi okokból a tudósoknak nem szabad megváltoztatniuk az embert genetika, az orvosoknak kevés lehetőségük van a tünetek kezelésére. Bár az egyes tünetek intenzitása betegenként változó, visszafordíthatatlanok és súlyosan zavarják az életmódot. Az érintett emberek élettartama lerövidült. A agy fordul elő, ami óriási kognitív veszteségeket eredményez és különféle funkcionális rendellenességek. A mindennapi élet megküzdése nem lehetséges terápiás segítség és mindennapi támogatás nélkül. Különböző terápiákat alkalmaznak az érintett személy életminőségének javítására. A betegség nagy kihívást jelent az érintett személy és hozzátartozói számára. Az érzelmi miatt feszültség, másodlagos rendellenességekre kell számítani. Az L1CAM szindróma progresszív lefolyású. Az élet folyamán további panaszok és kellemetlenek Egészség fejlemények történnek. Az izomrendszer legyengült, és epilepsziás rohamok lépnek fel. Továbbá, görcsösség a klinikai kép része Egészség rendellenesség. Bár a tünetek enyhítésére gyógyszert adnak be, a gyógyulás nem következik be.
Megelőzés
Az L1CAM szindróma okozati megelőzése még nem praktikus. Az L1CAM szindróma veleszületett és genetikai mutációk eredményeként jelentkezik. Azonban, genetikai tanácsadás azoknak a családoknak a száma, amelyekben L1CAM-szindróma történt, vagy ennek megfelelő genetikai hibák ismertek. Ideális esetben a tanácsadás a családtervezés során történik, így csökken a gyermekek betegségének kockázata.
Követés
L1CAM-szindrómában nagyon kevés, és néha nem, utógondozás intézkedések az esetek többségében az érintett személy rendelkezésére állnak. Ebben a betegségben viszonylag korán kell orvoshoz fordulni, hogy megakadályozzák a tünetek további súlyosbodását vagy egyéb szövődményeket. Általános szabály, hogy az öngyógyulás nem fordulhat elő, így az L1CAM-szindróma által érintett személy mindenképpen függ az orvosi vizsgálattól és a kezeléstől. Ha a beteg gyermeket szeretne, először genetikai tesztelésen és tanácsadáson kell átesnie az L1CAM-szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében. A legtöbb érintett egyén különféle műtéti eljárásokra támaszkodik a betegség tüneteinek enyhítésére. Az ilyen beavatkozások után az érintettnek feltétlenül meg kell pihennie és gondoskodnia kell testéről. Kerülni kell a megerőltető és fizikai tevékenységeket, és feszültség általánosságban is meg kell akadályozni. Sok érintett személy pszichológiai ellátástól is függ. Itt más L1CAM-szindrómában szenvedőkkel való kapcsolat is hasznos lehet. Ez nem ritkán eredményez információcserét, amely megkönnyítheti a beteg mindennapi életét.
Mit tehetsz te magad
Általános szabály, hogy az L1CAM szindróma nem kezelhető önsegítő lehetőségekkel, így a betegek mindig függenek az orvosi kezeléstől. Azonban még ez is csak tüneti és nem okozhat okot. Ha az L1CAM szindróma azt eredményezi halvaszületés vagy a gyermek nagyon gyors halála fiatal korban, az érintett szülőknek széleskörű pszichológiai támogatásra van szükségük. A közeli barátokkal és rokonokkal folytatott beszélgetések hasznosak, és az L1CAM-szindróma által érintett más szülőkkel való kapcsolat is hasznos lehet vezet információcserére. Mivel maguk a betegek mindennapi életükben rendkívül korlátozottak, mindig az emberek szeretetteljes gondozásától függenek. Itt különösen a saját család és a barátok gondozása nagyon pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását. A mentális retardáció is ellensúlyozható. Ezt esetleg különféle módszerekkel lehet enyhíteni tanulás gyakorlatok, amelyek otthon is elvégezhetők. Ha egy epilepsziás roham az L1CAM szindróma következtében jelentkeznek, azonban mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Általában az érintett személyek rendszeres orvosi vizsgálatokra támaszkodnak az újabb komplikációk elkerülése érdekében.
