Az Arthrogryposis multiplex congenitát (AMC) egy vagy többszörös veleszületett kontraktúrája jellemzi ízületek. Ebben az esetben következetlen a klinikai kép. A betegség nem gyógyítható, de nem is progresszív.
Mi az arthrogryposis multiplex congenita?
Az arthrogryposis multiplex congenita fő jellemzője a különböző veleszületett ízületi merevség ízületek változó mértékben. Az Arthrogryposis multiplex congenita a születés előtti különféle okokkal járó állapotok gyűjtőfogalma. A múltban a feltétel Guérin-Stern szindrómának is nevezték. Az AMC több típusba sorolható:
- Az 1. típusban csak a végtagok érintettek. Ugyanakkor az 1. típus további két alcsoportra oszlik, az 1a típusra és az 1b típusra. Az 1a típusban csak a kezeket és a lábakat érinti a kontraktúra. Ha minden végtag, beleértve a vállat és a csípőt is ízületek merevednek, 1b típusúnak hívják.
- A 2-es típusú arthrogryposis multiplex congenita esetében az ízület merevítése mellett több szerv is rosszul alakul ki. Ez érinti például a hasfalat, a vizeletet hólyag, a gerinc vagy a fej.
- A 3. típust a már említett rendellenességek mellett továbbra is a gerinc legsúlyosabb károsodása és idegrendszer.
Okok
Az arthrogryposis multiplex congenita okai sokfélék. Közülük a betegség a prenatális folyamatok eredménye. Bizonyos esetekben genetikai hatás gyanúja merül fel. Például egy pontmutáció a ZC4H2-nél gén (cink ujj gén) az AMC bizonyos formáiban azonosították. Ez gén felelős a szintéziséért cink ujj fehérjék, amelyek kölcsönhatásba lépnek a DNS-sel vagy az RNS-sel azáltal, hogy cink atomok és ezáltal képesek szabályozni a fehérjeszintézis folyamatait.
fehérjeszintézis folyamatok. Egyéb prenatális hatások magukban foglalják vírusok vagy toxinok, amelyek károsítják az izmokat vagy az izmokat stimuláló idegszövetet. Ennek eredményeként az izomzat nem fektethető le megfelelően. Az összeg a kötőszöveti az izmokban és ízületi kapszula túl magas, ezért a zsinórok hosszának növekedése sérült. Ez deformációhoz vezet az érintett testrészekben, ennek következtében a mobilitás erősen korlátozott. Alatt terhesség, a gyermek mozgásának hiánya már észrevehető. Azt, hogy ez a mozgáshiány milyen mértékben következménye vagy részben oka az izomfejlődés hiányának, még tisztázni kell. Mindenesetre az arthrogryposis multiplex congenita multifaktoriális.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Arthrogryposis multiplex congenita sokrétű és gyakran összetett megjelenésben nyilvánul meg. Az esetek 11 százalékában csak a karok érintettek. A betegek további 43 százaléka megmerevedett láb csak az ízületek. Az érintettek 46 százalékában mind a négy végtag érintett. Az ízületi korlátozások jelentősen megnőnek a kezek és a lábak felé. Gyakran a csomagtartó izmok még mindig jó mozgékonyságúak. Az egyéb fizikai és szellemi fejlődés általában normális. Az érintett ízületek számától függetlenül azonban más szervek is érintettek lehetnek. A 3 - as típusú arthrogryposis multiplex congenita extrém esetben a legsúlyosabb rendellenességek, amelyek a idegrendszer jelen vannak.
Diagnózis
Különböző képalkotó eljárásokat végeznek az arthrogryposis multiplex congenita diagnosztizálására. Például a röntgenvizsgálatok jó vizualizációt biztosítanak a dysplasia és a diszlokáció szempontjából. Mágneses rezonancia képalkotás és egy izom biopszia felfedik az izomzat szerkezeti rendellenességeit. elektromiográfia (EMG) használható a megkülönböztető diagnózis hogy kizárja a myogén betegséget mint okot.
Szövődmények
Az Arthrogryposis multiplex congenita különféle szövődményekkel és tünetekkel jár. A legtöbb esetben a karok és a lábak érintettek, és viszonylag súlyos merevedést mutatnak az ízületekben. Hasonlóképpen, a merevedés a lábakban és a kezekben is jelentkezik és tud vezet a beteg jelentős mozgáskorlátozásához. Az érintett személy mindennapjait jelentősen korlátozza az arthrogryposis multiplex congenita. Továbbá szövődmények nem fordulnak elő, a betegség szintén nem fejlődik és nem akadályozza a páciens további fejlődését. Hasonlóképpen nincs negatív hatás az érintett személy mentális fejlődésére. Bizonyos esetekben azonban az arthrogryposis multiplex congenita a szervek rendellenességeit okozhatja, és idegrendszer, esetleg bénulást és egyéb tüneteket eredményezhet. A mentális fejlődést azonban továbbra sem befolyásolja. Okozati terápia az arthrogryposis multiplex congenita nem lehetséges. Emiatt elsősorban a tüneteket kezelik és korlátozzák terápiák segítségével. A várható élettartam nincs korlátozva, amíg nincsenek károsodások vagy rendellenességek a szervekben. Bizonyos esetekben az érintettek mások segítségétől függenek, hogy megbirkózzanak a mindennapokkal.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben az arthrogryposis multiplex congenitát közvetlenül a születés előtt vagy a gyermek születése után diagnosztizálják. Emiatt az arthrogryposis multiplex congenita diagnózisát nem kell külön felállítani. Azonban a betegség által érintettek nagyon átfogó kezeléstől függenek, így a tünetek korlátozhatók. Főleg orvoshoz kell fordulni, ha a mindennapi életben vannak korlátozások, és ha a gyermek fejlődése korlátozott. Általános szabályként az arthrogryposis multiplex congenitát háziorvos vagy gyermekorvos diagnosztizálja. Ezután az arthrogryposis multiplex congenita további kezelését végül ortopéd vagy terapeuta végzi. Nem ritka, hogy az érintettek a testi tünetek mellett pszichés és mentális kényelmetlenségekben is szenvednek. Az érintett gyermekek szülei vagy rokonai szintén szenvedhetnek ezektől a panaszoktól, és pszichológiai kezelést igényelhetnek. Erre különösen akkor kell törekedni, ha a pácienseket zaklatni vagy ugratni lehet.
Kezelés és terápia
A terápia A multiplex congenita több oszlopon alapszik. A maximum az, hogy a funkciónak elsőbbséget kell élveznie az esztétikával szemben. A kezelést a lehető leghamarabb el kell kezdeni, hogy a gyermek elérje az életkorának megfelelő fejlődést. A túl sok és a kevés között középutat kell találni terápia. Emlékeztetni kell arra, hogy a túl sok terápia, csakúgy, mint a testi fogyatékosság, egyenlően megterhelheti a gyermek pszichéjét. A diagnózis felállítása után a konzervatív terápiát közvetlenül a születés után el kell kezdeni. Ez a konzervatív terápia magában foglalja a csecsemő megfelelő pozícionálását, manuális kezeléseket és neurofiziológiai eljárásokat. Összesen négy terápiás lehetőség közül választhat fizikoterápia, foglalkozásterápia, ortopédiai eszközök és műtét. A terápia mely formáit vagy kombinációit alkalmazzák, az egyedi esetek sajátosságaitól és a kezelés súlyosságától függ feltétel. Fizikoterápia azonnal el kell kezdeni, mert nagyon sikeres az AMC kezelésében. Ebben a folyamatban kézi terápiákat alkalmaznak a merevített ízületek fokozatos fellazítására. A neurofiziológián alapuló terápiák célja a még jelenlévő neuromuszkuláris aktivitások stimulálása. Eleinte ennek a terápiának az intenzitása természetesen nagyon magas. Később azonban hátrányok nélkül alapprogramra redukálható. Foglalkozásterápia -val párhuzamosan kell végrehajtani fizikoterápia. Segítségével az érintett gyermekek jobban megbirkózhatnak a mindennapi életükkel a családban, óvoda vagy az iskola. Ez a terápia többek között magában foglalja a mozgásszekvenciák javítását, az érzékszervi benyomások megvalósítását és feldolgozását, a testészlelés javítását, a testmozgás fejlesztését. kitartás és a koncentráció, a más emberekkel folytatott kommunikáció javítása és a motivációk fejlesztése. Ortopédiai AIDS használják, amikor fizikoterápia önmagában nem elegendő a gyermek járásához. Korrekciós műtétre is szükség lehet súlyos fogyatékosság esetén.
Kitekintés és előrejelzés
Az arthrogryposis multiplex congenita prognózisa nem túl optimista. Az orvosi fejlődés ellenére a betegség nem gyógyítható a jelenlegi tudományos lehetőségek ismeretében. A kifejezés formájától függetlenül a betegség mindhárom lehetséges típusa eddig nem gyógyítható. A jelenlegi gyógymódhiány oka lehet a betegség tisztázatlan oka. Genetikai hajlam gyanúja merül fel. Ez a feltételezés jelenleg nem biztos. A terápiák célja, hogy jól kezeljék a mindennapi élet korlátait. Rendkívül korai szakaszban a gyermek megtanulja, hogyan optimalizálja saját maga számára a mozgássorozatot. Emellett érzelmi támogatás és pszichoterápia szükségesek. A páciens együttműködése szintén fontos a kellő előrelépés érdekében, és a lehető legéletkorának megfelelőbb életet élni. Bár a betegség nem gyógyítható, nem fejlődik. Ezért nem várható a tünetek növekedése. A növekedés és fejlődés folyamatán belül fontos, hogy az életmódot a beteg igényeihez és lehetőségeihez igazítsuk. A megvalósítható tevékenységeket ösztönzik és optimalizálják. Ez felnőttként is hozzájárul a jó életminőség eléréséhez. Bizonyos esetekben és az egyedi előírásoktól függően sebészeti beavatkozást hajtanak végre a meglévő lehetőségek további javítása érdekében.
Megelőzés
Az arthrogryposis multiplex congenita ok-okozati megelőzése nem lehetséges. A betegség veleszületett, és közbeni fejlődési rendellenességek eredménye terhesség. Azonban olyan káros hatások, mint pl dohányzás, az ivást és a drogfogyasztást a kismamának el kell kerülnie terhesség. Minden erőfeszítést meg kell tenni a vírusfertőzés megelőzésére is.
Utógondozás
Az arthrogryposis multiplex congenita legtöbb esetben az intézkedések nyomon követése szigorúan korlátozott. Ebben az esetben az érintett személy elsősorban a betegség gyors felismerésétől és kezelésétől függ, bár a teljes gyógyítás általában nem lehetséges. Az Arthrogryposis multiplex congenita további lefolyása szintén nagyon függ a tünetek pontos természetétől és súlyosságától, így általános jóslat nem adható meg. A kezelést különféle terápiák segítségével hajtják végre. Sok esetben az érintettek különféle gyakorlatokat hajthatnak végre fizikoterápia or fizikoterápia saját otthonukban a tünetek enyhítésére. Számos arthrogryposis multiplex congenita-ban szenvedő beteg azonban a barátok és a család segítségétől is függ, hogy megkönnyítse a mindennapokat. Nem ritkán pszichológiai segítségre is szükség van a pszichológiai zavarok megelőzéséhez és depresszió. Sok esetben szükség van különféle eszközök használatára is AIDS amely megkönnyítheti az érintett személy mindennapi életét. Azt, hogy az arthrogryposis multiplex congenita csökkenti-e a beteg várható élettartamát, nem lehet egyetemesen megjósolni.
Itt tudod megtenni magad
Mivel az arthrogryposis multiplex congenita veleszületett betegség, az első lépés az, hogy a szülészek, a beteg szülei és családtagjai cselekedjenek. Minél előbb ismerik fel és kezelik a betegséget, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy a gyermek életkorának megfelelő módon képes fejlődni. A veleszületett ízületi merevség első jeleinél az érintett gyermekek szüleinek azonnal konzultálniuk kell szakemberrel. Információt szerezhetnek a megfelelő orvosokról és klinikákról az orvosi szövetségtől, azoktól Egészség biztosítótársaság vagy önsegítő csoportok, amelyek helyben és az interneten aktívak. Kívánt esetben ezek az önsegítő csoportok kapcsolatba lépnek Önnel a körülbelül egyidős gyermekekkel rendelkező családokkal is, hogy a szülők ötleteket cserélhessenek és kihasználhassák egymás tapasztalatait. Az önsegítő csoportok megválaszolják a betegséggel kapcsolatos minden kérdést, és tippeket adnak a mindennapi élet konkrét problémáinak kezelésére. Az életkor előrehaladtával a betegek is hozzájárulhatnak javulásukhoz feltétel maguk. Az állapot javításához fontos hozzájárulást nyújt fizikoterápia, amelyet a lehető leghamarabb el kell kezdeni. Kézi terápia fellazíthatja a megmerevedett ízületeket. A neurofiziológián alapuló terápiák a neuromuszkuláris aktivitás stimulálására irányulnak. Ortopédiai AIDS mint például a sín vagy tartószerkezet, valamint a gyalogos segédeszközök vagy a kerekesszékek használata szintén segíthet a páciens mobilitásának javításában és az önállóan meghatározható élet biztosításában.
