Az Aicardi-szindróma genetikai rendellenesség, amely szinte kizárólag a lányokat érinti. Az öröklött rendellenességet súlyos, gyógyíthatatlan betegségnek tekintik, az érintett személyek általában súlyos mentális és fizikai fogyatékossággal küzdenek. E szindróma kialakulásának valószínűsége nagyon alacsony, mivel az Aicardi-szindróma rendkívül ritka betegség.
Mi az Aicardi-szindróma?
Az Aicardi-szindróma genetikai rendellenesség, amely szinte kizárólag a lányokat érinti. Az Aicardi-szindróma az egyik neurológiai örökletes betegség, amely csak nagyon ritkán fordul elő. Világszerte az orvosok becslése szerint körülbelül 400 ember szenved ebben a betegségben. Rendszerint csak a lányok szenvednek Aicardi-szindrómában, míg a fiúk csak kivételes esetekben. Az Aicardi-szindróma jellemző jellemzője a agy amelyben a bár hiányzik az agy két felét összekötő kapcsolat (corpus callosum agenesis). Ezen kívül vannak a szem rendellenességei, bordaés gerinc, valamint epilepsziás rohamok, izomgörcsök és fejlődési késések a kognitív és motoros területeken. Az Aicardi-szindróma fizikai rendellenességei általában a csecsemő születésekor észlelhetők, míg az epilepsziás rohamok gyakran csak az Aicardi-szindrómában szenvedő csecsemők körülbelül három-öt hónapos korában jelentkeznek. A 40 érintett gyermek közül csak 100 éri el a 15. életévét. Nagyon kevés érintett beteg él 25 évnél idősebb életkoron, és a várható élettartam az Aicardi-szindróma súlyosságától függ.
Okok
Az Aicardi-szindróma az örökletes betegségek egyike, vagyis genetikai. Mivel a genetikai változás az X kromoszómán található, általában csak a lányoknál alakul ki Aicardi-szindróma. A lányoknak két X van kromoszómák, így a genetikai hiba kompenzálható. A fiúknak egy X és egy Y kromoszómájuk van, így az Aicardi-szindróma által érintett fiúk általában nem képesek túlélni. Csak akkor, ha a fiúk ún Klinefelter-szindróma és ezért van két X kromoszómák és egy Y-kromoszómával is kialakulhat-e Aicardi-szindróma.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Aicardi-szindróma számos tünettel nyilvánul meg. Először is, a szindróma az egész test különböző deformitásaival társul, amelyek többsége első pillantásra látható. Az Aicardi-szindrómás gyermekeknél az epilepsziásokhoz hasonló tünetek jelentkeznek. A legtöbb esetben az érintett egyének a tipikus görcsöket már a születést követő első két-négy hónapban, egyes esetekben már az élet első napjaiban szenvedik el. A rendellenességek általában nemcsak a agy hanem a szemét is. A szemgolyók alig képződnek és rendellenességei a koroid és a retina észrevehető. Ez korlátozott látást és esetenként másodlagos tüneteket eredményez, mint pl gyulladás or fájdalom. Ha a gerinc és borda érint, idegi fájdalom, érzékszervi zavarok és esetleg bénulás is előfordulhat. Ha a immunrendszer érintett, megnövekedett a fertőzések előfordulása. A daganatok kialakulásának fokozott kockázata is fennáll. Ezenkívül egyéb tünetek, például a kis kezek, az aszimmetrikus arc ill bőr problémák jelentkezhetnek. Az érintett egyének általában súlyos szellemi és fizikai fogyatékossággal élnek. A diagnózist általában a rendellenességek és a gyermek fejlődési stádiuma vagy késése alapján állapítják meg.
Diagnózis és lefolyás
Ha Aicardi-szindróma gyanúja merül fel, a legtöbb esetben a kezelőorvos képalkotó technikát, például MRI-t vagy CT-t fog használni a agy. E két módszer alkalmazásával az orvos diagnosztizálhatja az agy rendellenességeit, mint pl bár hiány, amely jellemző az Aicardi-szindrómában. Az agyhullámokat EEG-vel is mérik, ha Aicardi-szindróma gyanúja merül fel. Ez a gyermekorvosnak információt nyújt a két agyfélteke kölcsönhatásáról, valamint az esetleges epilepsziás rohamokról is. Ezen túlmenően az érintett gyermekeknél gyakran végeznek cerebrospinális folyadék (CSF) vizsgálatot, mivel az Aicardi-szindróma szintén jelentős hatással lehet a gyermekre immunrendszer. A lefolyás nagyban függ a betegség súlyosságától. Azonban a többnyire mentálisan és fizikailag súlyos fogyatékossággal élő betegeknél a tünetek fokozatosan súlyosbodnak. Az Aicardi-szindróma gyógyítása jelenleg lehetetlen.
Szövődmények
Az Aicardi-szindróma szinte mindig súlyos szövődményekhez vezet. Már az élet első éveiben csökken a mozgásmintázat és kialakulnak a testi és szellemi korlátok, amelyek általában visszafordíthatatlanok. A szem általában születésétől kezdve károsodik; a szemgolyók túl kicsiek és nem teljesen kialakultak, míg a retina és koroid gyengébbek, mint egészséges gyermekeknél. Az örökletes betegség előrehaladtával a szem rendellenességei képesek vezet nak nek vakság az érintett személy. Az Aicardi-szindrómás gyermekeknél általában az epilepsziások tüneteihez hasonló tünetek jelentkeznek, és tipikus rohamaik vannak, különösen a születés utáni első két-négy hónapban. Az Aicardi-szindróma tipikus szövődményei közé tartoznak még a gerinc és a rendellenességek is borda, az ideggyökerek és a kis kezek meszesedése; rendellenességek, amelyek gyakran vezet súlyos szövődményekhez és a gyermek halálához az előrehaladás során. A legtöbb érintett egyén születésétől kezdve az Aicardi-szindróma súlyos szövődményeiben szenved. Szinte minden örökletes betegségben szenvedő gyermek súlyos szellemi és fizikai fogyatékossággal él. Az érintettek mintegy 40 százaléka eléri a 16. életévét; rendkívül pozitív tanfolyammal elérhetik az 50 éves kort.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az Aicardi-szindróma általában nagyon súlyos és mindenekelőtt gyógyíthatatlan szindróma. Emiatt az orvos csak korlátozott mértékben tudja kezelni a beteget. Bizonyos esetekben a tünetek enyhíthetők, így a mindennapi élet elviselhetőbbé válik az érintett számára. Azonban orvoshoz is kell fordulni, ha epilepsziás rohamok lépnek fel az Aicardi-szindróma következtében. Bár az orvos a legtöbb esetben nem tudja kezelni ezeknek a rohamoknak az okát, a beteg kellemetlenségét és fájdalom csökkenthető. Lehetséges a vizuális tünetek kezelése is, hogy az érintett személy ne vakuljon el teljesen. Mivel a mentális és motoros regresszió bekövetkezik, ezeket a képességeket terápiák segítségével kell megtanulni és elősegíteni. Itt is az orvos által végzett kezelés nagyon pozitív hatással van az Aicardi-szindrómára. Nem ritka, hogy a szülők és rokonok is pszichés tünetekben szenvednek. Ebben az esetben pszichológus kezelése ajánlott a további pszichológiai zavarok megelőzése érdekében.
Kezelés és terápia
Az Aicardi-szindróma kezelése a legtöbb esetben nagyon nehéz. A betegségben szenvedők kis száma miatt nincs tudományos bizonyíték annak okainak megfelelő kezelésére. Az orvosok és a terapeuták azonban megpróbálják a lehető legjobban kezelni az Aicardi-szindrómában szenvedő gyermekek tüneteit. Ide tartozik például fizikoterápia megakadályozására scoliosis vagy a gyógyszer felírása az epilepsziás rohamok megelőzésére vagy megfékezésére. Szabályos foglalkozásterápia, amely hasznos lehet a motoros készségek edzésében, és a speciális látásképzés is segíthet a feltétel Aicardi-szindrómában szenvedő gyermekek stabil. Sőt, ismert, hogy a jó orvosi kezelés mellett feltétlenül szükséges az Aicardi-szindrómában érintett egész család pszicho-szociális ellátása. Különösen a szülőknek és testvéreknek van szükségük támogatásra, ha egy családtagot Aicardi-szindróma érint.
Kitekintés és előrejelzés
Általában az Aicardi-szindróma szinte csak nőstényeket érint. Viszonylag súlyos fizikai és pszichológiai korlátok jelentkeznek. Az érintett egyének intelligenciája is jelentősen csökken, így a mindennapi életben gyakran mások gondozásától függenek. Az Aicardi-szindróma elsősorban különféle rendellenességeket okoz, amelyek az agyban fordulnak elő. Továbbá a beteg szenved görcsök az izmokban és az epilepsziás rohamokban. Hasonlóképpen, látászavarok is előfordulnak, és a beteg szemgolyója kisebb a szokásosnál. A gerincet deformációk is befolyásolják. A legyengült miatt immunrendszer, a beteg fogékony a különféle betegségekre és fertőzésekre. A betegség további lefolyása alatt fejezze be vakság megeshet. Sajnos az Aicardi-szindróma nem kezelhető. Emiatt csak a tünetek korlátozottak gyógyszeres kezeléssel és különféle terápiákkal. Gyakran a szülők is pszichés panaszok miatt szenvednek Aicardi-szindrómában és depresszió.A beteg várható élettartamát jelentősen csökkenti a szindróma.
Megelőzés
Mivel az Aicardi-szindróma örökletes betegség, hatékony módja van annak megelőzésére. Mivel azonban nagyon ritka genetikai betegségről van szó, az Aicardi-szindróma hatásának valószínűsége nem túl nagy.
Követés
Mivel az Aicardi-szindróma genetikai betegség, nem kezelhető teljesen. Ezért csak pusztán tüneti kezelés lehetséges, és az érintett személy általában egész életen át függ terápia. Mivel a betegség örökletes és továbbterjedhet, genetikai tanácsadás nagyon hasznos azok számára, akik gyermeket szeretnének, az Aicardi-szindróma kiújulásának elkerülése érdekében. Mivel az érintettek általában a gyógyszer szedésétől függenek, ügyelni kell arra, hogy ezt rendszeresen bevegyék. Hasonlóképpen lehetséges kölcsönhatások a szövődmények elkerülése érdekében figyelembe kell venni más gyógyszerekkel együtt. A legtöbb esetben az Aicardi-szindrómás beteg is függ fizikoterápia. Az ebből származó gyakorlatok terápia általában a beteg saját otthonában végezhető el, növelve a test mobilitását. Általánosságban elmondható, hogy a családtagok és barátok szeretetteljes gondozása is nagyon pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását. A többi Aicardi-szindrómában szenvedő ember szintén hasznos lehet ebben a tekintetben. A beteg várható élettartamát a szindróma nem csökkenti. Az érintett személy élete azonban lényegesen nehezebb.
Mit tehetsz te magad
Az Aicardi-szindrómában szenvedő betegeknek minden esetben orvoshoz kell fordulniuk. Különböző önsegítő tippek és hazai jogorvoslati támogatja a hagyományos orvosi intézkedések és megkönnyíti a betegség kezelését. Diétás és sport intézkedések általában az orvossal együtt dolgoznak ki. Egészséges és kiegyensúlyozott diéta enyhíthet bizonyos tüneteket, például a gyakran előforduló tüneteket bőr problémák. A betegek megtehetik kiegészítés az ajánlott fizikai és foglalkozásterápia gyakorlatok jóga, Pilates or erősítő edzés, például. A rendszeres testmozgás nemcsak a halványuló motoros készségek leküzdésében segít, hanem pozitív hatással van a pszichére is. Ez megkönnyítheti az Aicardi-szindróma hosszú távú megbirkózását. Általában az érintetteknek meg kell próbálniuk elfogadni a betegséget és annak következményeit. Ez önsegítő csoportok látogatásával és terápiás tanácsadással érhető el. A rendelkezésre álló lehetőségek részletei beszerezhetők az illetékes szakrendelőtől vagy közvetlenül a kezelőorvostól. Az orvossal konzultálva a szükséges AIDS mint például vizuális segédeszközöket vagy kerekesszéket, szintén korai szakaszban kell kérni a biztosítási irodától. A betegség mértékétől függően haladéktalanul törekedni kell a fogyatékkal élők számára megfelelő lakás megtalálására.
