Willebrand-Jürgens szindróma veleszületett rendellenesség, fokozott vérzési hajlam. Gyakran von Willebrand-szindrómának vagy röviden vWS-nek is hívják, és több típusra osztható. Mind a vérzéses diatézisek csoportjába tartozik.
Mi a von Willebrand-szindróma?
A rendellenességek csoportját Erik Adolf von Willebrand finn orvosról és Rudolf Jürgens német orvosról nevezték el. Minden formájának közös jellemzője Willebrand-Jürgens szindróma az úgynevezett von Willebrand faktor kvantitatív vagy minőségi eltérése. A von Willebrand-faktort gyakran koagulációs faktornak nevezik, mivel fontos szerepet játszik benne vér alvadás. Mivel azonban közvetlenül nem vesz részt az alvadási kaszkádban, ez a cím technikailag nem megfelelő. Inkább az akut fázisba tartozik fehérjék. Eltérések a von Willebrand-faktorban vezet a rendellenességekhez vér véralvadás és rendellenesen megnövekedett vérzési hajlam. Ezt vérzéses diatézisnek is nevezik.
Okok
Willebrand-Jürgens szindróma genetikai. Különböző mutációk találhatók a 12. kromoszómán a gén lókusz 12p13.3. Megszerzett formák is léteznek, de ezek rendkívül ritkák. Általában kísérő betegségként fordulnak elő szív szelephibák, összefüggésben autoimmun betegségek vagy nyirokbetegségek esetén. A Willebrand-Jürgens szindróma a gyógyszerek mellékhatásaként is kialakulhat. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti a betegség. A megnyilvánulások azonban a betegség egyes eseteiben eltérnek. A szindróma 1. típusában kvantitatív hiány jelentkezik, ami azt jelenti, hogy túl kevés von Willebrand-faktor termelődik. A betegség összes esetének körülbelül 60-80 százaléka az 1-es típusba tartozik. A betegek kb. 20 százaléka 2-es típusú betegségben szenved, amelyben elegendő von Willebrand faktor van jelen, de vannak hibák. A 2. típusban öt altípust lehet megkülönböztetni. A 2C típus kivételével minden altípus autoszomális-domináns módon öröklődik. A Willebrand-Jürgens-szindróma legritkább, de legsúlyosabb formája a 3-as típusú, amelyben az vér egyáltalán nem tartalmaz Willebrand-faktort. Ez a forma autoszomális recesszív módon öröklődik.
Tünetek, panaszok és jelek
Sok betegnek, különösen az 1-es típusú betegnek alig vagy egyáltalán nincsenek tünetei és képesek vezet normális életet. Az érintettek egy részének hajlamos a sérülés vagy a posztoperatív vérzés miatt elhúzódó vérzése. Ezenkívül kiterjedt haematoma fordulhat elő még kisebb trauma esetén is. Női betegeknél menstruáció meghosszabbodhat. Ezt nevezik menorrhagia. Ha menstruáció fokozott vérveszteség is jellemzi, ezt nevezzük hypermenorrhoea. A Willebrand-Jürgens szindróma első jelei a orr or gumik. Gyermekeknél vérzés lép fel fogzás és nehéz megállítani. Súlyos formákban, különösen a 3-as típusban, vérzés az izmokba és ízületek megeshet. A gyomor-bél traktusban vérzés is lehetséges. Ezek gyakran korán fordulnak elő gyermekkor típusú betegeknél.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A szindróma gyanúja esetén szokásos véralvadási vizsgálatokat végeznek. A vérkép és Gyors (INR) általában normálisak. A parciális tromboplasztin idő (PTT) súlyos esetekben megváltozhat. A PTT jelzi a belső koagulációs rendszer működését. A vérzési idő szintén meghatározva van, de sok esetben nincs megállapítás, főleg az 1. típusnál. A 2. típusnál időnként meghosszabbodik; a 3. típusban valójában mindig meghosszabbodik. Minden típusban a VII-es faktorral társult antigén, amely a von Willebrand-faktor, mindig csökken. A vWF aktivitása is csökken. A 3. típusban és a 2. típusú egyik altípusban csökkent VIII-as véralvadási faktor-szint is található. Az 1. típusban és a 2. típusú egyéb altípusokban azonban ez az alvadási tényező normális. A különbözõ típusok és altípusok megkülönböztetése érdekében mind a Willebrand faktor kvantitatív, mind kvantitatív tesztjét elvégzik. Erre a célra olyan módszereket alkalmaznak, mint ELISA, elektroforézis vagy multimer elemzés. Fontos megkülönböztetni a Willebrand-faktort az egyéb etiológiájú vérzéses diatezektől.
Szövődmények
Sok esetben a Willebrand-Jürgens-szindrómában szenvedők nem szenvednek különösebb tünetektől és így egyéb szövődményektől. Néhány embernél azonban a szindróma is vezet súlyos vérzésig és általában a vérzésre való kifejezetten fokozott hajlam. Ennek eredményeként még a nagyon könnyű és egyszerű sérülések is súlyos vérzéshez vezethetnek, és ezáltal esetleg vérveszteséghez. Egy állandó orrvérzés is előfordulhat. Különösen sérüléseknél vagy műtéti beavatkozások után az érintettek függenek attól, hogy gyógyszereket szednek-e ezeknek a vérzéseknek. A nőknél a Willebrand-Jürgens-szindróma szintén súlyos és mindenekelőtt elhúzódó menstruációs vérzéshez vezethet. Ennek eredményeként sok nő is szenved hangulatingadozás és gyakran súlyos fájdalom. Sok beteg szenved vérzéssel is gumik és vérzik a gyomor és a belek a szindróma miatt. A Willebrand-Jürgens szindróma kezelése gyógyszeres kezeléssel történhet. Ebben a folyamatban nincsenek különösebb bonyodalmak. A betegek életük során mindig függenek a gyógyszerek szedésétől, ha vérzés lép fel. Ha a betegséget korán diagnosztizálják és kezelik, az érintett személy várható élettartama nem csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a test kisebb sérülései vagy sérülései is szokatlanul erős vérzést mutatnak, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy egyre jobban szenved zúzódások vagy bőr elszíneződés, az ok tisztázása is szükséges. Ha nem kezelik, a nagy mennyiségű vér elvesztése életveszélyes lehet feltétel. Ezért az első rendellenességeknél már meg kell látogatni az orvost. Ha menstruáció ivarérett lányoknál vagy nőknél óriási vérveszteséggel jár, konzultációt kell folytatni egy orvossal. Ha vannak gyakori orrvérzés vagy a gumik, tanácsos a megfigyeléseket orvosával megbeszélni. Ez lehet a szervezet figyelmeztető jele. Ha vérveszteség esetén olyan tünetek jelentkeznek, mint pl szédülés, zsibbadás vagy a belső csökkenése erő aggasztó helyzet áll fenn. Akut esetekben a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Eszméletvesztés vagy eszméletvesztés esetén a mentőszolgálatot riasztani kell. Továbbá, elsősegély intézkedések jelenlévő személyeknek kell elvégezniük. Ha a fizikai rendellenességek mellett érzelmi zavarok lépnek fel, akkor cselekvésre is szükség van. Abban az esetben hangulatingadozás, fájdalom, a rossz közérzet vagy a belső gyengeség általános érzése, a panaszokat orvosnak kell alaposabban megvizsgálnia.
Kezelés és terápia
Különösen enyhe tanfolyamokon, hosszú távon terápia általában nem szükséges. A betegeknek kerülniük kell az acetilszalicilt tartalmazó anyagokat szerek, Mint például a aszpirin, mert gátolhatják a vérlemezkék működését és súlyosbíthatják a vérzéses diatezist. Desmopressin műtéti beavatkozások előtt vagy megnövekedett esetekben ajánlott orrvérzés. Desmopressin serkenti a von Willebrand faktor felszabadulását. Ha dezmopresszin nincs hatása, igazgatás az aktivált koagulációs faktorok közül a VII. vagy a VII. Vérzés esetén óvatosan vérzéscsillapítás végre kell hajtani. A nyomós öltözködéspéldául alkalmas erre a célra. Súlyos esetekben, különösen a 3. típusnál, véralvadási faktor készítményt alkalmaznak sérülés vagy trauma esetén. A Willebrand-faktor két-öt napos időközönként is helyettesíthető. A megerősített Willebrand-Jürgens-szindrómában szenvedő gyermekeknek és serdülőknek mindig sürgősségi igazolványt kell viselniük. Ebben meg kell adni a pontos diagnózist, beleértve a típust, a vércsoportot és a sürgősségi kapcsolattartási adatokat. A súlyos szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell a magas kockázatú sportokat és a labdasportokat, amelyeknél nagy a sérülés veszélye. Ha a Willebrand-Jürgens-szindróma más betegségen alapul, akkor a szindróma is gyógyul, ha az okozó betegség gyógyul.
Megelőzés
A legtöbb esetben a Willebrand-Jürgens-szindróma öröklődik. Így a betegség nem akadályozható meg. A potenciálisan életveszélyes vérzés megelőzése érdekében azonban a vérzéses diatézis első jelzésekor mindig orvoshoz kell fordulni orvosi értékelés céljából.
Utógondozás
Az érintett egyéneknek általában nagyon korlátozott lehetőségei vannak a Willebrand-Jürgens-szindrómával járó közvetlen utókezelésre. Mivel veleszületett betegségről van szó, amelyet általában sem lehet teljesen meggyógyítani, az érintett egyéneknek ideális esetben orvoshoz kell fordulniuk a betegség első jelei és tünetei után, és kezelést kell indítaniuk más tünetek megjelenésének megakadályozása érdekében. A genetikai tesztelés és tanácsadás szintén nagyon hasznos, ha egy személy gyermekeket szeretne, annak érdekében, hogy megakadályozza a szindróma esetleges átvitelét utódaikhoz. Az érintett személyek többsége függ a betegség különféle műtéti beavatkozásaitól, amelyekkel a tünetek és a rendellenességek általában jól enyhíthetők. Mindenesetre az érintettnek pihennie kell, és nyugodtan kell tennie a műtét után. Kerülni kell a fizikai megterhelést vagy a stresszes tevékenységeket, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. A betegségben szenvedők többsége különböző gyógyszerek szedésétől függ, amelyek enyhíthetik és korlátozhatják a tüneteket. Ezáltal az érintett személynek mindig figyelnie kell a rendszeres bevitelre, valamint a gyógyszer előírt adagolására a kellemetlenségek enyhítése és korlátozása érdekében.
Mit tehetsz te magad
A mindennapi tevékenységek során ügyelni kell a balesetek kockázatának minimalizálására az érintett személy számára. Mivel a véralvadás zavart, különös gondosságra van szükség a nyitott állapotban sebek. A veszélyes helyzeteket, a sporttevékenységeket és a fizikai tevékenységeket úgy kell végrehajtani, hogy lehetőség szerint ne keletkezzen sérülés. Célszerű a vércsoporttal és a diagnosztizált betegséggel együtt jegyzetet is hordozni. Az úgynevezett sürgősségi személyi igazolványt mindig könnyen elérhető helyen kell tartani a testen vagy a kézitáskában. Ez életmentő lehet vészhelyzetekben, mivel az embereket vagy a sürgősségi orvosokat baleset esetén azonnal tájékoztatni lehet, és megfelelőnek kell lenniük intézkedések kezdeményezhető. Ezenkívül mindig elegendő sebkötözést kell viselni, hogy az esetleges sérülés esetén azonnali intézkedéseket lehessen hozni. Mivel a betegség összefüggésbe hozható hangulatingadozás vagy egyéb viselkedési rendellenességek miatt pszichoterápiás támogatást kell kérni. Ez hasznos lehet a stresszes helyzetek kezelésében vagy az érzelmi megterhelés fázisaiban. Az érintett személy megtanulja, hogyan kell megfelelően reagálni érzelmi túlterhelés esetén. Ezenkívül megtanulja, hogyan tudja egyidejűleg arcmegtakarító módon tájékoztatni a körülötte élőket az érzéseinek megfelelő lehetséges fejleményekről. Bebizonyosodott, hogy a szenvedők gyakran erősen aggódnak ezen a területen.
