Thalidomide-contergan embriopátia: okai, tünetei és kezelése

A talidomid-contergan embriopátia fejlődési rendellenességeket okoz a embrió in korai terhesség. Ennek oka a talidomid vagy talidomid káros anyagnak való kitettség. Terápia az érintett betegek interdiszciplináris csoportjában zajlik, és általában egy életen át tart.

Mi a talidomid-contergan embriopátia?

Embriogenetikus fejlődési rendellenességek, amelyeket mellékhatások első három hónapjában terhesség embriopátiák. A talidomiddal összefüggő rendellenességeket talidomid-contergan embriopátiának nevezik. A talidomid, korábban talidomid néven is ismert, egy glutaminsav-származék, amelynek depresszív hatása van a központi idegrendszer Az immunrendszer a gyógyszer alacsonyabban szabályozza, így gyulladáscsökkentő tulajdonságok is társulnak a gyógyszerhez. Aktív összetevői miatt a talidomid a piperidin-dionokhoz tartozik, és ezáltal szerkezeti módosítását jelenti barbiturátok. Németországban a talidomidot az 1950-es években vény nélkül adták ki, és elsősorban altatóként és nyugtató. A mellékhatások miatt a német gyógyszeripar legnagyobb botránya az 1970-es években alakult ki. A Grünenthal társaság elleni testi sérülés és gondatlan emberölés vádja összegyűlt. A betegek közül sokan polyneuritisben szenvedtek a gyógyszer bevétele után. Ezenkívül a talidomid szedése az első három hónapban terhesség káros hatásokat mutatott az embriogenezisre, így 10,000 XNUMX gyerek született talidomiddal összefüggő rendellenességekkel.

Okok

A talidomid-contergan embriopátiákat a talidomid-tartalom okozza szerek nők által az első három hónapban terhesség. A korai fejlődési szakaszban a embrió, a születendő gyermek különösen fogékony minden külső hatásra. Emiatt a terhességeket általában a negyedik hónapig titokban tartják. Gyakran a embrió az első három hónapban továbbra is megszakítja a káros anyagoknak való kitettséget. Talidomid-contergan embriopátiák is okozhatnak vetélés, súlyosságuktól függően. Ha a gyermek túléli a káros anyag expozícióját és ezzel együtt születik, az embriopátia rendellenességekben nyilvánul meg. Ha a kismama talidomid tartalmú szerek Az utolsó menstruáció után a 34. és a 38. nap között a toxikus anyag expozíció általában arcbénulást és hiányzó aurikulákat eredményez. A 40. és 44. nap közötti expozíció a karok rendellenességeit eredményezi. A 43. és a 46. nap között a lábak fejlődési rendellenességei is következhetnek az expozícióból. Kitenni valaminek szerek mint például a talidomid a 48. és az 50. nap között, hüvelykujj rendellenességeket és végbél szűkületeket eredményez. Különösen a gyógyszerrel összefüggő ligáz aktivitás gátlása a rendellenességek fő oka. Ez a gátlás a talidomid cereblonhoz való kötődéséből adódik.

Tünetek, panaszok és jelek

A talidomid-contergan embriopátiában szenvedő betegek a tünetek széles skálájától szenvednek, amelyek súlyossága nagymértékben változhat, és összefüggésben áll az expozíció mértékével és pontos időzítésével. A károsodás által leggyakrabban érintett testszerkezetek a karok. A karok fejlődési rendellenességei a talidomid terhesség alatti lenyelésének több mint felénél is előfordulnak. Az esetek körülbelül negyedében a lábakat a karokon kívül rendellenességek is érintik. A fejlődési rendellenességek megfelelhetnek deformitásoknak vagy fejletlenségeknek, bár az a láb vagy a kar is a lehetőségek körébe tartozik. Az esetek valamivel több mint tíz százalékában az érintett egyéneknél a fül rendellenességei is megfigyelhetők, amelyek az aurikuláktól a belső fül fölé nyúlhatnak. A karok és a fülek az esetek körülbelül öt százalékában egyidejűleg érintettek. A belső szervek az összes érintett személynek csak körülbelül két százalékánál figyeltek meg. A rossz pozíciók és deformitások miatt a betegek gyakran szenvednek degeneratív változásokban a ízületek, amelyet kísérhet fájdalom a vállakban, a könyökben, a csípőben, a kézben vagy a gerincben. Ezen következmények mellett mentális betegségek a deformitások következtében jelentkezhetnek.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A talidomid-contergan embriopátia diagnózisát általában vizuálisan a megfelelő anamnézissel rendelkező orvos állapítja meg. A jellegzetes rendellenességek elegendőek a megbízható diagnózishoz, ha az anya terhesség alatt beszámol a talidomid használatáról. Annak érdekében, hogy képet kapjon minden rendellenességről, az orvos általában különféle képalkotásokat szervez. Ide tartoznak például a belső szervek. A betegek prognózisa nagymértékben függ a jelen lévő rendellenességektől, valamint a talidomid expozíció súlyosságától és időtartamától minden egyes esetben.

Szövődmények

A talidomid-contergan embriopátiában szenvedő egyéneknek mindig súlyos szövődményekre kell számítaniuk a különböző egészségügyi állapotok miatt. A karok rendellenességei általában vezet az életminőség csökkenése, és jelentős pszichológiai hatással van a betegekre és szüleikre is. Maguk a rendellenességek anyagcserezavarokkal, keringési problémákkal, fertőzésekkel és egyéb szövődményekkel járhatnak. A belső szervek szintén súlyos következményei vannak, attól függően, hogy melyik szerv érintett. Így különféle vese és a máj betegségek, a szív-és érrendszer és krónikus emésztőrendszeri panaszok fordulhatnak elő. Degeneratív változások a ízületek társítva vannak fájdalom, az illesztés és az idő előtti ízületi kopás. Az aurikuláris deformitásnak főleg pszichológiai következményei vannak az érintettek számára. Gyakran ugratás vagy zaklatás szenved a vizuális folt miatt, és agresszívvé vagy depresszióssá válnak a társadalmi kirekesztés következtében. TCE terápia kockázatokkal is jár. A műtéti eljárások általában összetettek és további károsodásokat okozhatnak a szervekben, ízületek, izmok és inak. Tipikus szövődmények a fertőzés, a vérzés, a műtét utáni vérzés, sebgyógyulás problémák és allergiás reakciók. Ha implantátumok be van helyezve, fennáll annak a veszélye, hogy a szervezet hónapok vagy évek után elutasítja őket.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Talidomid-contergan embriopátia esetén az érintett mindig függ az orvosi vizsgálattól és a kezeléstől, mivel önmagában nem gyógyulhat meg. Minél korábban észlelik és kezelik a betegséget, annál jobb a további menet. Ezért a betegség első tünetei és jelei miatt orvoshoz kell fordulni, hogy megakadályozzák a tünetek további romlását. A talidomid-contergan embriopátia esetén általában orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy különböző rendellenességekben szenved. Ezek a rendellenességek befolyásolhatják a füleket vagy az arc egyéb területeit. Nem ritka, hogy a pszichológiai panaszok talidomid-contergan embriopátiára utalnak, és ezeket is meg kell vizsgálni. A legtöbb érintett egyén súlyos betegségekben is szenved fájdalom a vállakban vagy nagyon merev ízületekben. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, háziorvoshoz vagy gyermekorvoshoz kell fordulni. A talidomid-contergan embriopátia további kezelése mindig a pontos tünetektől és azok súlyosságától függ. Ezt követően szakember végzi. Általános szabály, hogy az érintett ember várható élettartamát ez a betegség nem csökkenti.

Kezelés és terápia

A talidomid-contergan embriopátiában szenvedők terápiás ellátását interdiszciplináris kezelési csoport biztosítja különféle szakterületek orvosaiból, gyógytornászokból, foglalkozási terapeutákból, pszichológusokból és szociális munkásokból. Általános szabály, hogy egész életen át tartó gondozásra van szükség, ami magas személyi és pénzügyi költségekkel jár. A belső szervek rendellenességei esetén a beteg élete lehet a tét. Emiatt ezekre a rendellenességekre kezdetben a legnagyobb figyelmet fordítják. A szerves hibák invazív műtéti korrekciói a lehető legnagyobb mértékben megtörténnek. Szélsőséges esetekben szervátültetés hosszú távon szükségessé válhat. A karok és lábak rendellenességei műtéti úton is kezelhetők. Mivel azonban a rendellenességek gyakran a végtagok vagy végtagok hiányos rögzítését jelentik, protézis illesztés gyakran a legjobb megoldás. Ban ben foglalkozásterápia, a betegek megtanulják, hogyan kell napi szinten megbirkózni a betegséggel, és szükség esetén megtanulják a kompenzációs stratégiákat vagy a segédeszközök használatát. A szociális munkások elsősorban tanácsadói funkciót töltenek be, amikor segítséget kérnek a segélyszervezetektől. A pszichológiai foglalkozásokon a betegek feldolgozzák mindennapi kihívásaikat és megtanulják a megküzdési stratégiákat. Így minimalizálható a pszichológiai következmények kockázata. Ha az ízületek deformitása van, arthrosis gyakran következményként fordul elő. Ilyen esetben szükségessé válhat a mesterséges ízületek biztosítása.

Megelőzés

A kismamák megakadályozhatják a talidomid-contergan embriopátiát, ha terhesség alatt nem szednek hozzá kapcsolódó gyógyszereket. Ha a gyógyszeres kezelés nem szüntethető meg Egészség okok miatt az egyetlen megelőző intézkedés az a döntés, hogy nincs saját gyermeke.

Követés

A talidomid-contergan embriopátia utógondozása nagymértékben függ a betegség okozta rendellenességektől. Ezenkívül a talidomid-contergan embriopátiát általában egy életen át kezelik, ezért nincs szükség hagyományos utókezelésre. Vannak azonban bizonyos deformitások a fülekben, csontok valamint a talidomid-contergan embriopátiával kapcsolatos ízületek, amelyeket utókezeléssel kell követni. Csont- és ízületi betegségek esetén ennek fizioterápiás gyakorlatokból kell állnia, amelyek biztosítják az ízületek mobilitását és rugalmasságát, ill csontok. Ezen kívül állandó fájdalomterápia szükség lehet ebben az esetben. Ezért deformációk esetén csontok fájdalom kíséri az ízületeket, mindig legyenek további fájdalomterápia. A konzervatív, gyógyászati ​​mellett fájdalomterápia, számos nem gyógyszeres lehetőség is rendelkezésre áll, amelyek fájdalomcsillapítást nyújthatnak. Ha a fül fejlődési rendellenességei voltak jelen, rendszeres orr és a torok szakorvosát siker után is el kell végezni terápia a másodlagos betegségek korai stádiumban történő felderítése érdekében. A karok és lábak rendellenességei fájdalommal is járhatnak az érintettek számára, ami pszichológiailag nagyon megterhelő lehet. Ez vonatkozik olyan rendellenességekre is, amelyek egész életen át tartó kezelést igényelnek és súlyos mozgáskorlátozásokat okoznak. További pszichoterápia, ha szükséges a kísérő pszichiátriai kezeléssel is, itt segíthet és segíthet a betegeknek abban, hogy megbirkózzanak korlátaikkal.

Mit tehetsz te magad

A talidomid-contergan embriopátia által érintett gyermekek általában segítséget igényeltek a mindennapi feladatok elvégzésében. Kísérő orvosi és terápiás kezelés, amely különféle műveletekből, gyógyszeres kezelésből állt igazgatás és a fizikoterápiatöbbek között a betegségben szenvedő gyermekeket támogatták otthon. Ennek érdekében az otthont a fogyatékkal élők igényeinek kielégítésére felszerelték, amennyiben ez az 1960-as években lehetséges volt. Ezen kívül gyaloglás AIDS, korai kerekesszéket és egyéb segédeszközöket kellett megszervezni. Ezt követően fontos volt az átfogó oktatás. A talidomiddal kapcsolatos tájékoztató anyagok és könyvek megkönnyítették az érintett gyermekek számára a deformitásuk kezelését. Manapság azonban a talidomid-contergan embriopátia már nem fordul elő, mivel a gyógyszert már nem írják fel, és az érintett betegek már felnőttek. Azok az emberek, akik anyjuk talidomid szedése miatt rendellenességekben szenvednek, kártérítésre jogosultak. Célszerű beszél szakorvoshoz és orvosi jogi szakjogászhoz. A súlyos deformitásoktól szenvedő embereknek általában teljesíteniük kell fizikoterápia életük végéig, és korlátozottak abban, amit tehetnek. Az életminőség azonban teljesebb életmóddal javítható. A Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Contergan Sérültek Szövetségi Szövetsége) további érintkezési pontokat és tájékoztató anyagokat kínál az érintetteknek.