retinoblasztóma egy rosszindulatú, mutációval összefüggő retina tumor, amely elsősorban kisgyermekeknél fordul elő és mindkét nemet azonos gyakorisággal érinti. Ha korán diagnosztizálják és terápia elkezdődik, retinoblasztóma a legtöbb esetben gyógyítható (kb. 97 százalék).
Mi a retinoblasztóma?
retinoblasztóma (szintén glioma retinae, neuroblasztóma retinae) egy rosszindulatú (rosszindulatú) retina tumor, amely általában ben fordul elő gyermekkor ritkábban serdülőkorban és éretlen retina sejtek genetikai vagy spontán szomatikus mutációjának köszönhető. A retinoblasztóma jellemzően egy úgynevezett amaurotikus macskaszemmel nyilvánul meg, amelyet a tanítvány amely bizonyos fényviszonyok között fehéren világít, mivel a daganat már a lencse mögötti terület nagy részét kitölti. Ezenkívül egy- vagy kétoldalú strabismus (hunyorítás), pseudobuphthalmos (szemgolyó-megnagyobbodás), emelt intraokuláris nyomás és krónikus szemészeti gyulladás a retinoblastoma jellemző tünetei bizonyos esetekben. A progresszió során a retinoblastoma képes nő be a látóideg (látóideg) és agyhártya (agyhártya) vagy ok retina leválás, melyik tud vezet a látásvesztésig (vakság).
Okok
A retinoblasztóma oka az úgynevezett retinoblastoma mindkét alléljának spontán szomatikus vagy genetikai mutációi gén vagy a tumor szuppresszor RB1 gén a 13. kromoszómán. A tumor szuppresszor gének hordozzák a genetikai információt a sejtek növekedésének szabályozására. Ha ilyen a gén mutációs folyamatok károsítják, elveszíti szabályozási képességét, és kontrollálatlan sejtnövekedés, például retinoblastoma retinasejtjei fordulhatnak elő. Az öröklődés általában egy károsodott allél, így a retinoblastoma diszpozíciója (hajlam). A szabályozói képesség kikapcsolásához a tumorszuppresszor mindkét allélje gén meg kell szakadni, vagyis a második allélnak is spontán mutálódnia kell. Mivel ebben az esetben az összes szomatikus sejt érintett, a retinoblastoma ebben a családi formában általában kétoldalúan fordul elő. Ezzel szemben egy tisztán szomatikus retinoblasztómában a sejt mindkét alléljának egyszerre kell spontán mutálódnia, hogy a betegség megnyilvánuljon. Ezért a retinoblastoma itt általában egyoldalúan fordul elő.
Tünetek, panaszok és jelek
A kisebb retinoblasztómák általában nem okoznak határozott tüneteket. Lehetséges kezdeti tünet egy fehér folt a tanítvány. Ez az úgynevezett macskaszem-szindróma kiterjedt daganatnövekedést jelez a szem belsejében. Ez általában egy fehéres-sárga elszíneződés, amely az egyik vagy mindkét pupillán megjelenik. A megnövekedett intraokuláris nyomás következtében az érintett szem megduzzadhat, piros és fájdalmas lehet. Amint a daganat növekszik és átterjed a szem más területeire, látási problémák léphetnek fel. A szenvedők ezután kettős képeket látnak, homályosan érzékelik a környezetüket, vagy a látótér elvesztésétől szenvednek. Szélsőséges esetekben vakság egyik vagy mindkét szemében előfordulhat. A látásélesség romlása mellett minden negyedik beteg strabismusban is szenved. A retinoblastoma további kiterjesztésével elhúzódó szem gyulladás megeshet. Az intraokuláris nyomás növekedése mellett egy ilyen gyulladás súlyos is okoz fájdalom és a gyulladás egyéb jelei (például láz és rossz közérzet). Előrehaladott retinoblasztóma képes vezet a retina leválásához és ezáltal a látásvesztéshez. Ha a szem daganatát időben kezelik, teljes gyógyulás lehetséges. Az esetek többségében a látás megmaradhat, és a gyulladás jelei néhány hét múlva csökkennek. A kezelés nélkül hagyott retinoblastoma végzetes lehet.
Diagnózis és progresszió
A retinoblasztómát általában csecsemőkorban diagnosztizálják az amaurotikus macska szeme alapján és közben oftalmoszkópia (a a szem hátsó része). Képalkotó technikák (szonográfia, mágneses rezonancia képalkotás, számítógépes tomográfia) segítségével meghatározható a retinoblastoma kiterjedése a környező szövetszerkezetekbe. A retinoblastoma családi formájának meghatározásához vér elemzést végeznek az érintett gyermekről, valamint családtagjairól (szülők, testvérek). Ha korán diagnosztizálják és kezelik, a retinoblastoma prognózisa jó, és az érintett szem általában teljesen meggyógyul, megőrzi a látást. Ha nem kezelik, a retinoblastoma halálos lefolyású. Családi formában további retinoblasztómák és különféle másodlagos daganattípusok (különösen csontdaganatok) előfordulhat sikeres után terápia.
Szövődmények
A legtöbb esetben a retinoblastoma gyógyítható. Különösen, ha korán diagnosztizálják és kezelik, a legtöbb esetben pozitív a betegség lefolyása és nincsenek különösebb szövődmények. Ebben a betegségben az érintett személy elsősorban a fehér függőleges helyzetben szenved tanítvány. Ez jelentős vizuális panaszokhoz és korlátozásokhoz vezet az érintett személy mindennapi életében. A sztrabizmust a betegség is elősegítheti, amely vezet a fiatalok zaklatásához vagy ugratásához. Továbbá, ha nem kezelik, a retinoblasztóma a szem gyulladásához vezet, a legrosszabb esetben pedig a látás teljes elvesztéséhez. Különösen fiataloknál a látásvesztés súlyos pszichológiai kényelmetlenséghez vagy akár depresszió. Ezek a panaszok rendszeres szemvizsgálattal könnyen elkerülhetők. A retinoblastoma általában viszonylag könnyen eltávolítható. Nincsenek komplikációk és a látás megmarad. Súlyos esetekben azonban a teljes szemgolyót el kell távolítani, és protézissel kell helyettesíteni. Az érintett személy várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan a retinoblastoma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a retinoblastoma daganat, mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Nem gyógyítja meg önmagát, és a legrosszabb esetben a daganat elterjedhet az egész testben. A retinoblastoma azonban viszonylag jól kezelhető, ha korán diagnosztizálják. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy duzzanatot szenved a szemben. Ebben az esetben a szem belső nyomása is jelentősen megnő, így vizuális panaszok jelentkezhetnek. Ebben az esetben az érintett személy kettős látástól vagy fátyollátástól szenved. Néhány szenvedőnek strabizmusa is van. Mivel a retinoblastoma az egész testet is érinti, ez a betegség okozhat láz vagy fájdalom a szemében. Ha ezek a tünetek hosszabb ideig jelentkeznek, és önmagukban sem tűnnek el, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. A retinoblasztómát általában egy szemész.
Kezelés és terápia
A specifikus terápiás intézkedések retinoblastoma esetén a daganat betegség stádiumától függenek. Például a kisebb retinoblasztómákat sugárzással kezelhetjük terápia radioaktív anyag alkalmazásával jód vagy ruténium közvetlenül a tumorsejtekhez egy műtéti eljárás során, hogy specifikusan elpusztítsa őket. Lézeres kezelés elpusztítja a hajók ellátja a daganatot, aminek következtében a daganat meghal. Ezenkívül termo- vagy krioterápiás intézkedések egy kis retinoblasztóma daganatsejtjeinek elpusztítására szolgálnak hő vagy jegesedés következtében. A fent említett terápiával intézkedések, a látás általában megőrizhető. Ha a retinoblasztóma már a növekedés előrehaladott stádiumában van, és károsodik az érintett szem, akkor a metasztázis megelőzéséhez enukleációra (a szemgolyó eltávolítására) van szükség. Az eltávolított szemgolyót a műtét után szemprotézissel helyettesítik. Ha mindkét szem érintett, akkor általában megpróbálják megőrizni az egyik szem látását azáltal, hogy enukleációt végeznek a nagyobb daganattal érintett szemben, míg a másik szemet lézerrel, sugárzással vagy krioterápia. Ha a látóideg (látóideg) már érintett és / vagy áttét észlelhető, további kemoterápiás intézkedéseket alkalmaznak a retinoblasztóma kezelésére.
Megelőzés
A retinoblastomát nem lehet specifikusan megakadályozni, mert a kiváltó spontán mutációk nem kontrollálhatók. Ha van egy családi kórtörténet rák és tüneti tünetek, a gyermeket meg kell vizsgálni egy szemész a potenciális retinoblastoma korai diagnosztizálására és kezelésére. Ezenkívül gyermekkori szűrővizsgálatokat kell alkalmazni a retinoblastoma korai felismerése érdekében.
Utógondozás
A retinoblastoma kezdeti kezelése után rendszeres időközönként utóvizsgálatok zajlanak. Ebből a célból a betegnek klinikára kell járnia. Az utóvizsgálatokon való részvétel rendkívül fontos. Fennáll annak a kockázata, hogy a retinoblastoma kiújul, és ennek megfelelően kell kezelni. Lehetséges, hogy a lehetséges másodlagos és kísérő betegségeket is kezelni kell. A retinoblastoma követés legfontosabb célja a kiújulás korai felismerése. Minél előbb diagnosztizálják az új daganatot, annál jobban kezelhető. Ugyanez vonatkozik az egyidejű vagy másodlagos tünetekre, amelyek a betegség miatt jelentkezhetnek. Ha a retinoblastoma miatt pszichológiai vagy szociális problémák jelentkeznek, az utógondozás is gondoskodik róluk. Az utóvizsgálatok részeként rendszeresen ellenőrzik az érintett gyermek szemét és szemüregét. Ez magában foglalja az oftalmoszkópos vizsgálatot érzéstelenítés. Az, hogy végül hány utóvizsgálatra van szükség, a terápia típusától, a gyermek életkorától és a genetikai eredményektől függ. Ha a retinoblastomának örökletes okai vannak, a műtéti beavatkozást követően három hónapos időközönként rendszeres utóvizsgálatokat végeznek a gyermek 5 éves koráig. Ezekre a vizsgálatokra egy speciális központban kerül sor. Ha kemoterápiás kezelés egyéb kezelési formákkal, például műtéttel, kiroterápiával, lézeres terápia or sugárkezelés meg kell történnie, a vizsgálatot általában négy hetente végzik. Ez az eljárás általában lehetővé teszi a retinoblastoma neoplazmáinak korai felismerését.
Mit tehetsz te magad
A retinoblastoma kezdetben szoros orvosi kezelést igényel. Ezt kísérve különféle önsegítő intézkedések állnak rendelkezésre az orvosi terápia támogatására. Alapvetően a retinoblasztóma a feltétel amely orvosi kezelést igényel. Az önsegítő intézkedések a fizikai aktivitás megőrzésére és a gyengédség fenntartására összpontosítanak diéta. A gyermeknek segítségre van szüksége a mindennapi életben is. A látásromlás miatt sok tevékenység már nem lehetséges segítség nélkül. Utána szemműtét, a beteg nem teheti ki a szemet közvetlen napfénynek vagy más ingernek. Az orvos utasításai sebkezelés szigorúan be kell tartani, hogy ne forduljon elő fertőzés. Mivel ez komoly rák, az érintett gyermekek és serdülők gyakran érzelmileg is szenvednek. A szülőknek a lehető legtöbb időt kell töltenie a beteg gyermek és gyermekbarát információkat szerezzen a betegségről. A szakemberekkel folytatott megbeszélések segítenek a gyermeknek a feltétel. A terápiás tanácsadás a szülők számára is hasznos lehet. Ha a betegség lefolyása pozitív, hosszú távon meg kell őrizni az egészséges és aktív életmódot. Ezenkívül a gyermeknek általában vizuális segítségre van szüksége, amelyet korai szakaszban kell megszervezni. Bármely külső változás sminkkel vagy protézissel kezelhető. A gyerekek Rák Az Alapítvány útmutatást nyújt az érintett családok számára.
