A Goodpasture-szindróma egy ritka, de súlyos autoimmun betegség, amely különösen a tüdőt és a vesét érinti. A betegségre nincs gyógymód.
Mi a Goodpasture-szindróma?
A Goodpasture-szindrómát először Ernest William Goodpasture amerikai patológus írta le 1919-ben. Képet rajzolt a vese gyulladás tüdővérzéssel kombinálva. Ma egyértelmű, hogy a vese gyulladás gyorsan progresszív glomerulonephritis. A Goodpasture-szindróma egy olyan II típusú autoimmun betegség, amelyben antitestek komponensei ellen képződnek vér hajók, különösen a vesékben és az alveolusokban. II autoimmun betegségek típusú allergiához tartoznak. Ezek citotoxikus típusú allergiák. A test immunkomplexeket képez a sejtes antigének ellen. Az ezt követő immunreakció eredményeként a szervezet saját sejtjei megsemmisülnek. A betegség rendkívül ritka. Évente 1,000,000 XNUMX XNUMX emberre legfeljebb egy eset fordulhat elő. A betegség leggyakrabban húsz és negyven év közötti. A férfiak kétszer olyan gyakran érintettek, mint a nők.
Okok
A korábban leírtak szerint Goodpasture szindróma típusú autoimmun betegség. Az érintett betegek teste kialakul antitestek az úgynevezett Goodpasture antigén ellen. Az érintett egyéneknél ez az antigén a tüdő alveolusaiban és a vese. Az alapmembrán egy vékony szövetréteg a vesetestekben. A antitestek megtámadja és megsemmisíti a Goodpasture antigénjeit ezeken a struktúrákon belül. Ez a folyamat súlyos gyulladás a vesében és a tüdőben, súlyosan befolyásolva a szervek működését. Míg a vese mindig érintett, tüdő bevonása nem kötelező. A Goodpasture-szindrómát ezért is nevezik glomerulonephritis tüdő érintettségével. Előre létező tüdő betegség, dohányzás, és a korábbi szénhidrogén-expozíció növeli annak kockázatát, hogy a betegség a tüdőt is károsítja.
Tünetek, panaszok és jelek
Az érintett egyének viszonylag hosszú ideig tünetmentesek. Kezdetben a betegség csak jellegtelen tünetekkel nyilvánul meg, mint pl étvágytalanság or hányás. Később a tünetek a progresszív képre összpontosulnak glomerulonephritis. Káros a kicsi hajók a vesesejtekben okoz fehérjék hogy a vizeletbe szivárogjon. Az ödéma a fehérje veszteség következtében alakul ki. Ezek főleg duzzanatokként észlelhetők a szem területén, később pedig az alsó lábszár és a boka területén is. Fehérje és esetleg szintén vér a vizeletben kimutatható. Ha inkább vörös vér a sejtek a sérült miatt jutnak a vizeletbe hajóka vizelet rózsaszínű vagy vöröses színű. A vérveszteség lehet vezet nak nek vérszegénység olyan tünetekkel, mint hajhullás, fáradtság és kimerültség. Kezelés nélkül a glomerulonephritis gyorsan terminálissá válik veseelégtelenség val vel akut veseelégtelenség. Tünetei veseelégtelenség közé tartozik a viszketés, csontfájdalom, ödéma, fejfájás, fáradtság, szív kudarc vagy emésztőrendszeri szorongás. Ha van tüdő érintettség, légszomj és köhögés jelentkezik. A késői szakaszban érintett egyének köhögés fel a vér. Ismét a vérveszteség okozhat vérszegénység vagy súlyosbíthatja a már meglévő vérszegénységet. Ezenkívül a tüdőn belüli vérzés ahhoz vezet vasaló lerakódás, ami tüdő sziderózist eredményez.
Diagnózis
Amikor Goodpasture szindróma gyanúja merül fel, az antitesteket közvetett immunfluoreszcencia határozza meg. Közvetett immunfluoreszcenciát használnak annak meghatározására, hogy a beteg saját sejtjeivel szembeni antitestek találhatók-e a beteg vérszérumában. Erre a célra a páciens vérszérumát egy sejt szubsztrátumra helyezzük, és rövid idő után újra lemossuk. Ily módon csak kötött antitestek maradnak a sejt szubsztrátumán. Most fluorokrómmal jelölt antitest kötődik a szubsztrátumhoz. Ez az emberi antitestekhez is kötődik. Ha az első lépésben antitestek kapcsolódnak a szubsztrátumhoz, akkor a most hozzáadott második antitestek ezekhez az antitestekhez kötődnek. Ezek az antitest komplexek fluoreszcens mikroszkóppal detektálhatók. A tüdő röntgensugarai károsodást tárhatnak fel. A tüdő biopszia elvégezhető.Vese biopszia a Goodpasture-szindróma diagnosztizálására is elvégezhető. Itt aztán félholdak mutathatók ki a veseszövetben. Ezek abszolút jellemzőek az autoimmun betegségre.
Szövődmények
A Goodpasture-szindróma által okozott tünetek és szövődmények nagyban változnak, és a legtöbb esetben csak a betegség utolsó szakaszában nyilvánulnak meg. Ez magában foglalja hányás, hasmenésés étvágytalanság Az étvágytalanság is okozhat alultápláltság, ami nagyon fenyegető feltétel a beteg számára Egészség. A vesék is sérültek, így a legrosszabb esetben veseelégtelenség előfordulhat. Ebben az esetben a beteg ezután függ dialízis túlélni. Hasonlóképpen kellemetlenség jelentkezik a szemekben, és gyakran megduzzadnak. A beteg fáradtnak és rosszul érzi magát, és szenved hajhullás. Fejfájás és a fájó végtagok is gyakoriak. Továbbá a légutak megfertőződik, tehát lélegző nehézségek és légszomj fordulhatnak elő. Nem ritka a hemoptysis előfordulása. A panaszok rendkívüli terhet rónak a beteg mindennapjaira, ill vezet a csökkent életminőséghez. A Goodpasture-szindróma kezelése elengedhetetlen, különben halál következik be. A kezeléssel nincsenek további szövődmények, a halálozási arány megközelítőleg 20 százalék. Ha a betegséget legyőzték, további tünetek nem jelentkeznek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Goodpasture-szindrómában nincs öngyógyítás, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Ez jelentősen megnöveli a beteg várható élettartamát, bár maga a betegség nem gyógyítható. Orvoshoz kell fordulni, ha tartós hányás és étvágytalanság. A szem vagy a fehérje duzzanata a vizeletben szintén jelezheti a Goodpasture-szindrómát, és ezt mindig orvosnak kell megvizsgálnia. Sok beteg vérveszteségben is szenved, így állandó fáradtság és kimerültség. Továbbá orvoslátogatásra van szükség, ha az érintett személy nagyon gyakran szenved fejfájás or csontfájdalom. A viszketés és kellemetlenség is van a gyomor és a belek. Ha a Goodpasture-szindrómát nem kezelik, lélegző problémák is felmerülnek, amelyeket mindenképpen meg kell vizsgálni. A legtöbb esetben a szindróma kezdeti vizsgálatát háziorvos végzi. A további kezeléshez azonban különféle szakemberek bevonására van szükség a tünetek enyhítésére.
Kezelés és terápia
Ha nem kezelik, a Goodpasture-szindróma mindig halálhoz vezet. Még terápia, a halálozás korábban 90 százalék volt. Ma a prognózis jelentősen javult az alkalmazott glükokortikoid terápiák miatt. Kortizon készítmények és további immunszupresszív szerek használt. Ezek gátolják a immunrendszer. Olyan készítmények, mint pl azathioprin vagy ciklilofofamidot alkalmazunk. A plazmaferezisnek támogató hatása lehet. A plazmaferezis során a beteg vérplazmáját teljesen kicserélik egy plazmaferezis eszköz segítségével. A Goodpasture antigén elleni antitestek a folyamat során eliminálódnak. Ha a tüdő érintett, dohányzás azonnal le kell állítani. Ezenkívül ajánlott bármilyen tüdőfertőzést azonnal kezelni antibiotikumok. A Goodpasture-szindróma kezelése nyolc-tizenkét hónapig tart. Val vel terápia, az érintett betegek túlélési esélyei drámaian megnőttek. A halálozás kevesebb, mint 20 százalékra csökkent. A betegség azonban nem gyógyítható. A visszatérések, az úgynevezett visszapattanások bármikor lehetségesek.
Kitekintés és előrejelzés
A teljes gyógyulás nem lehetséges Goodpasture szindróma mert genetikai rendellenességről van szó, amelyet csak tüneti úton lehet kezelni. Kezelés nélkül a szindróma a legtöbb esetben az érintett korai halálához vezet. immunszuppresszánsok alkalmazható a tünetek némelyikének enyhítésére, de a szenvedők egész életen át függenek terápia. Ha az érintett dohányzik, a tünetek általában súlyosbodnak, és csökken a várható élettartam. A beteg életét általában súlyosan korlátozza a Goodpasture-szindróma is. Az érintett személy nem vehet részt sporttevékenységekben, és nem teheti ki magát fizikai állapotban feszültség. Ez késleltetheti a gyermekek fejlődését is, így növekedési rendellenességek vagy fejlődési rendellenességek jelentkezhetnek. Nem ritka, hogy Goodpasture-szindróma társul pszichológiai panaszokkal vagy akár depresszió a betegség következtében. A mindennapi életben a kezelés ellenére az érintettek gyakran súlyos betegségekben szenvednek fájdalom és ezért minden további nélkül nem képesek rendes tevékenységet folytatni. Az étvágytalanság miatt ez gyakran hiánytüneteket eredményez, amelyeket kompenzálni kell.
Megelőzés
Mivel nem ismert, hogy mi okozza az antitestek képződését a szervezet saját sejtjeivel szemben, a Goodpasture-szindróma nem akadályozható meg. Mivel a betegség terápia nélkül mindenképpen végzetes, a korai diagnózis nagyon fontos. Csak így lehet megakadályozni a súlyos szervkárosodást, és az érintetteket is vezet nagyrészt normális élet.
Követés
Goodpasture szindróma esetén az utókezelés lehetőségei nagyon korlátozottak. Mert a feltétel nem gyógyítható, az érintett egyének általában az egész életen át tartó terápiától függenek a tünetek enyhítése érdekében. Öngyógyítás nem lehetséges. Ezenkívül a beteg várható élettartamát jelentősen lerövidíti és korlátozza a Goodpasture-szindróma. A legtöbb esetben a Goodpasture-szindrómában szenvedő betegek függenek a gyógyszeres szedéstől. Fontos biztosítani, hogy a gyógyszert rendszeresen és lehetőleg szedjék kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt is figyelembe kell venni. Kétség esetén mindig orvoshoz kell fordulni. A gyermekek esetében elsősorban a szülők felelősek a gyógyszer helyes és mindenekelőtt rendszeres szedéséért. Ezenkívül rendszeres vérvizsgálatokra van szükség a immunrendszer korai szakaszban. Általánosságban elmondható, hogy a Goodpasture-szindrómában szenvedőknek mindig meg kell védeniük magukat a betegségektől és fertőzésektől annak érdekében, hogy ne terheljék feleslegesen a immunrendszer. A fertőzéseket azonnal kezelni kell antibiotikumokés alkohol antibiotikum szedése alatt nem szabad bevenni. Ezenkívül hasznos lehet a kapcsolat a Goodpasture-szindrómában szenvedőkkel is.
Ezt teheti meg maga is
A Goodpasture szindróma nem kezelhető önsegítő lehetőségekkel. Az érintett egyének függenek az orvosi kezeléstől, és nem zárható ki a halál lehetősége, mivel a betegség oda vezet veseelégtelenség sok esetben. Sikeres terápia után is kiújulhat a betegség. Sok érintettnek érzelmi támogatásra van szüksége a betegség miatt. Ezt elsősorban a barátok és a család biztosíthatják. Súlyos esetekben pszichológushoz vagy terapeutához is lehet fordulni. Ha egy gyermek Goodpasture-szindrómában szenved, tisztázó és részletes beszélgetést kell folytatni a betegségről annak érdekében, hogy tájékoztassa a gyermeket a betegség lehetséges lefolyásáról. A beszélgetés más érintett emberekkel szintén segíthet és elkerülheti a pszichológiai kényelmetlenséget és depresszió. Mivel a betegek súlyos korlátoktól szenvednek és fájdalom mindennapi életükben a testet mindig kímélni kell. Ezért a megerőltető munkától tartózkodni kell, hogy ne súlyosbítsák a tüneteket. Továbbá az étvágyhiány ellenére a betegnek rendszeresen kell ennie és inni a hiánytünetek elkerülése érdekében.
