A GM1 gangliozidózis az egyik lipidtároló betegség. A cukros tárolása okozza lipidek gangliozidoknak nevezik. A legtöbb gangliozid az idegsejtekben rakódik le.
Mi a GM1 gangliosidosis?
A GM1 gangliozidózis a GM1 gangliozidok lebontási rendellenessége. Ez ennek felhalmozódását eredményezi cukor-tartalmaz lipidet. Általában a gangliozidok két zsírsavmaradékból állnak, amelyek többhez kapcsolódnak cukor aminosavakat és egy N-acetil-neuraminsav-maradékot az aminodialkohol-szfingozinon keresztül. Alapvetően meg kell különböztetni a GM1 és a GM2 gangliozidokat. A GM1 gangliozidok négyet, a GM2 gangliozidok pedig hármat tartalmaznak cukor maradványok. A gangliozidok kifejezés a kifejezésekből származik idegdúc és a glikozid. A idegdúc idegcsomót jelent. A gangliozidok főleg az idegsejtek membránjaiban találhatók. Ott ők teszik ki a lipidek ajándék. A molekula hidrofób része a zsírsavláncokkal kinyúlik a membránba, míg a hidrofil rész a cukormaradékokkal a sejten kívül helyezkedik el. A gangliozidok pontos jelentősége még nem ismert. A jelenlegi kutatási eredmények szerint állítólag ők felelnek a neuronális információ továbbításáért. A gangliozidok folyamatosan felhalmozódnak és lebomlanak. Ha azonban a lebomlást egy enzimhiba zavarja, a gangliozidok felhalmozódnak az idegsejtekben és jelentős Egészség problémák. A GM1 gangliosidosis infantilis, juvenilis és felnőtt formában fordul elő.
Okok
A GM1 gangliosidosis genetikai. A betegség kiindulópontja a β-galaktozidáz enzim hibája. A β-galaktozidáz felelős a gangliozidok cukormaradványainak hasításáért. Ha ez az enzimatikus lépés hibás, akkor a GM1 gangliozidok szintén nem bomlanak le. A GM1 gangliozidok egyre jobban felhalmozódnak a perifériás és a központi idegsejtekben idegrendszer. Attól függően, hogy az enzim milyen mértékben korlátozott a funkciójában, a GM1 gangliozidózis három alapvető formája képződik. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ebben az esetben a gén a β-galaktozidázt kódoló anyagot mindkét szülőnek át kell adnia az utódoknak. Ugyanakkor többféle mutációja is létezik gén ami a β-galaktozidáz hibáját vagy hiányát eredményezheti.
Tünetek, panaszok és jelek
A GM1 gangliosidosis három formájának lefolyása eltérő. Az infantilis GM1 gangliozidózis a legsúlyosabb, legrosszabb prognózissal rendelkező forma, a felnőtt GM1 gangliozidózis a legjobb prognózissal. A betegség három formája közül azonban egyik sem gyógyítható. Mindegyik esetben progresszív betegségről van szó, amelyet csak tüneti úton lehet kezelni. Az infantilis GM1 gangliozidózis a gyermek életének első három hónapjában kezdődik. Ezután az élet hatodik hónapjától a fejlődés leáll. Ilyen tünetek, mint izom-hipotónia, ivásgyengeség, visszafolyás, gyenge bélmozgások, kóros túlérzékenység a hangokra és súlyos máj megjelenik a nagyítás. Az alkoholfogyasztás olyan drámai módon fokozódik, hogy parenterális táplálás szükségessé válik. A csecsemőt IV-es folyadékkal kell táplálni. Néha agyi rohamok is előfordulnak. A gyermekek felében meggyvörös folt alakul ki a a szem hátsó része. Ez azért következik be, mert a gangliozid tárolása miatt a retina fehéres színűvé válik, és a makula vörösnek tűnik. A látómező a lehetőségekig erősen elhomályosul vakság a gyermek. Továbbá süketség is kialakulhat. Ezen felül a csontok szintén megjegyzik. Ritka esetekben a nyelv nagyít. A gyermekek általában kétéves koruk előtt meghalnak szervi elégtelenség vagy állandó fertőzések miatt. Az infantilis GM1 gangliozidózis Norman Landing szindróma néven is ismert. A GM1 gangliosidosis fiatalkori formája, az úgynevezett Derry-szindróma csak az első életév után kezdődik. Itt hepatosplenomegalia fordul elő, de enyhe. A hepatosplenomegalia mindkettőt képviseli máj és a lép bővítés. Egyéb tünetek a hipotónia, ataxia, görcsök, mentális fejlődési rendellenességek és görcsösség. Továbbá az arcvonások láthatóan durvulnak. A gyerekek általában tízéves koruk előtt meghalnak légzőszervi megbetegedésekben. A GM1 gangliozidózis felnőttkori formájáról csak elszigetelt jelentések találhatók. A betegség három és harminc éves kor között kezdődik. Dysarthria (beszédzavarok), járási zavarok és görcsök ezeknél az egyéneknél fordulnak elő. A további prognózisról még nem állnak rendelkezésre pontos információk. A prognózis a betegség progressziójának sebességétől is függ.
Diagnózis
A GM1 gangliozidózis diagnózisát emberi genetikai vagy enzimatikus vizsgálatokkal állapítják meg. Így az enzimhiba kimutatható a fibroblasztokban, leukociták, vagy szervbiopsziával. A GM1 gangliozidózist az oligoszacharidózistól, a szfingolipidózistól és a mukopoliszacharidózistól eltérően kell diagnosztizálni.
Szövődmények
A GM1 gangliozidózis következtében súlyos szövődmények jelentkeznek, amelyek különösen negatívan befolyásolhatják a gyermek fejlődését, vagy akár teljesen leállíthatják azt. Ebben az esetben a fejlődés általában már a gyermek hatodik hónapjában leáll. Gyengeség tapasztalható az ivás és az alkoholfogyasztás kialakulásában visszafolyás betegség. Hasonlóképpen, a páciens nagyon érzékeny a közös hangokra, és a máj. Az életminőség óriási mértékben csökken a GM1 gangliosidosis miatt, és a mindennapi élet megnehezül a beteg számára. Ezenkívül a hallás és a látás teljes elvesztése is bekövetkezhet, ha a betegség tovább fejlődik. Ezenkívül a beteg fogékonyabb a fertőzésekre és gyulladásokra. Nem ritkán fordulnak elő légzési problémák, amelyek a legrosszabb esetben is előfordulhatnak vezet teljes légzési elégtelenség. A fejlesztési letartóztatás az intelligencia csökkenéséhez és csak gyengén fejlett motoros képességekhez vezet. Rendszerint az érintett személy akkor függ más emberek segítségétől. A rokonok és a szülők pszichés panaszokban szenvednek néha a GM1 gangliozidózis következtében depresszió bekövetkezik. A GM1 gangliozidózis okozati kezelése nem lehetséges. A várható élettartamot drasztikusan csökkenti a betegség.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azok a szülők, akik olyan tüneteket észlelnek, mint az ivás gyengesége, gyomorégés, izom-hipotónia és súlyos hangérzékenységük gyermeküknél az élet első három hónapjában konzultáljon gyermekorvosával. A panaszok súlyosra utalnak feltétel ezt tisztázni és szükség esetén kezelni kell. Ha a GM1 gangliosidosis egyértelmű gyanúja merül fel, azonnal orvosi vizsgálatot kell szervezni. Legkésőbb, ha bélzavarok vagy görcsrohamok jeleit észlelik, orvoslátogatásra van szükség. A tisztázandó külső tünetek közé tartozik a jellegzetes cseresznyevörös folt a a szem hátsó része. Ha látási vagy hallási rendellenességek is fennállnak, orvosi tanácsra is szükség van. A legtöbb esetben szakember a megfelelő feltétel konzultálni kell az egyértelmű diagnózis felállításához. A GM1 gangliodise formájától függően a fent említett tünetek a születés után három hónappal vagy csak egy év után jelentkezhetnek. Ezért a szokatlan tüneteket orvosilag mindenképpen tisztázni kell. Különösen genetikai betegségben szenvedő szülők gyermekei igényelnek átfogó orvosi kezelést ellenőrzés.
Kezelés és terápia
A GM1 gangliozidózisnak nincs ok-okozati kezelése. Ez egy genetikai betegség, amely a GM1 gangliozidok további tárolása miatt folyamatosan előrehalad. A betegség csak tüneti és támogató módon kezelhető. A későn megjelenő GM1 gangliozidózisban az enzimatikus kezelést tárgyalják lehetséges terápiás megközelítésként. Itt a betegség kialakulásának lassúsága miatt nagyobb terápiás hatókört kapnak. Gyógyszert azonban ebben az esetben sem találtak még.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a tudósoknak és az orvosoknak nem szabad beavatkozniuk az emberbe genetika jogi okokból a GM1 gangliosidosis nem gyógyítható a jelenlegi helyzet szerint. A gén a betegséget csak tünetekkel kezelhetik orvosok, ami gyakran különös kihívássá válik. Összességében a betegség prognózisát kedvezőtlennek tartják. A gyermekek fejlődésük késését tapasztalják már az élet első éveiben. Súlyos esetekben idő előtti fejlődési leállás következik be, amelynek számos következménye van. Az érintett személy életminősége romlik, mivel a testi fogyatékosság mellett kognitív veszteségek is lehetségesek. Gyakran nem lehetséges, hogy a beteg elegendő segítség és támogatás nélkül megbirkózzon a mindennapokkal. Kivételes esetekben a beteget olyan légzési problémák fenyegetik, amelyek képesek vezet a hirtelen abbahagyására lélegző. Ezért a GM1 gangliozidózis halálos kimenetelű lehet. Orvosi ellátás igénybevétele nélkül a betegség prognózisa tovább romlik. Az átlagos várható élettartam a számos szövődmény miatt jelentősen lerövidül. A néha nagyon intenzív tünetek miatt az érintett személy életmódja rendkívül korlátozott. Ezenkívül a közeli környezet is erősen megterhelődik. Következetes tünetekre és mentális betegségekre kell számítani, amelyek vezet az életminőség további romlásához és ezáltal a rossz általános prognózishoz.
Megelőzés
A GM1 gangliozidózis megelőzése azoknak a családoknak az utódaiban, amelyekben a betegség már előfordult, emberi genetikai tanácsadás hasznos. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez megköveteli, hogy mindkét szülő átadja a mutált gént gyermekeinek. Például, ha mindkét szülő egészséges a mutált gén hordozója, utódaiknak 25 százalékos esélyük van a GM1 gangliozidózis kialakulására.
Követés
A GM1 gangliosidosis legtöbb esetben nincs lehetőség az utókezelésre az érintett személy számára, mivel ez a betegség örökletes és oksági szempontból nem kezelhető. Az érintett személy tehát tisztán tüneti kezelésre jogosult, amely azonban nem mindig vezet sikerhez. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás hasznos lehet annak megakadályozására, hogy a GM1 gangliozidózis átkerüljön az utódokra. A GM1 gangliozidózist általában a igazgatás gyógyszeres kezelés. Ennek során az érintettnek figyelnie kell ezen gyógyszerek helyes és rendszeres bevitelére, beleértve a megfelelő adagolást is. Kétség vagy kérdés esetén ezért mindig orvoshoz kell fordulni. Sok esetben a GM1 gangliozidózis által érintettek szintén intenzív kezeléstől és terápia, amelynek során mindenekelőtt a barátoknak és a saját családjuknak kell támogatniuk őket. Pszichológiai panaszok esetén a saját családjával folytatott intenzív és empatikus megbeszélések is nagyon hasznosak. Az érintettek szülei is gyakran pszichológiai kezelésre szorulnak ebben az összefüggésben. A beteg várható élettartamát általában mindig a GM1 gangliosidosis korlátozza.
Mit tehetsz te magad
A GM1 gangliozidózis kezelése vagy támogatása önsegítéssel nem lehetséges intézkedések. A betegek mindig a tüneti kezeléstől függenek, mint ok-okozati viszonyok terápia általában nem lehetséges erre a betegségre. Mivel a betegség továbbterjedhet, az érintett személynek vagy a szülőknek genetikai tesztelésen és tanácsadáson kell átesniük, amikor a GM1 gangliozidózis bekövetkezik, annak elkerülése érdekében, hogy a következő generációk továbbterjedjenek. A betegek mindennapi életükben mindig külső segítségtől függenek. Ezt a segítséget lehetőleg szülőknek, rokonoknak vagy barátoknak kell nyújtaniuk, mivel ez a segítség mindig pozitív hatással van a betegség lefolyására. Különösen a vakság vagy süketségre van szükség, segítségre és támogatásra a mindennapi életben. A gyermekeket teljes mértékben ki kell nevelni a GM1 gangliosidosisról. Ez magában foglalja a betegség gyógyíthatatlanságával kapcsolatos oktatást. Pszichológiai panaszok esetén az ismerősökkel folytatott megbeszélések mindig hasznosak. A betegség által érintett más emberekkel való kapcsolat szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Bizonyos esetekben ez információcseréhez és ezáltal megkönnyebbüléshez vezet a beteg mindennapi életében is.
