Gerstmann-Straeussler-Scheinker-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindróma (GSS) örökletes agy betegség, amely elsősorban a kisagy és a prionbetegségek csoportjába tartozik. A. Fokozatos pusztulása miatt kisagy néhány éven belül a Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma (GSS) motoros és beszédzavarok és a demencia.

Mi a Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma?

A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma (GSS) a három legismertebb prionbetegség egyike. A többiek Creutzfeldt-jakob betegség (CJD) és végzetes családi alvási betegség (FFI). A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma egy örökletes betegség, amely akkor fordul elő, amikor csak az egyik szülő viseli a felelős gén mutáció. Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindrómában a látható tünetek és a megjelenése demencia általában 40 éves kor után következik be a fehérje lerakódása miatt agy Az kisagy, amelyből a motoros funkciókat vezérlik, főleg befolyásolja. Gyógyítás a gyógyszer jelenlegi állapotában nem lehetséges. A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindrómában szenvedők egy-tíz év múlva halnak meg, a betegség egyéni lefolyásától függően.

Okok

A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma prionbetegség. Így ugyanazon alapul a cselekvés mechanizmusa mint a közismert Creutzfeldt-jakob betegség. Genetikai hiba miatt egy, a test számára egyébként ártalmatlan fehérje hibásan termelődik a GSS-ben. Ezek neve hibás fehérjék a prionok. A Gerstmann - Sträussler - Scheinker szindrómában termelt prion a agy. Plakkok képződnek. A betegség előrehaladtával ezek miatt az agyi anyag ugyanolyan lyukakká válik, mint egy szivacs. Az olyan betegségeket, mint a Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma, ezért szivacsos agyvelőbántalmaknak is nevezik. Különösen a Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindrómában a lerakódások többsége a kisagyban található, és mozgászavarként ataxiát és más motoros rendellenességeket okoz.

Tünetek, panaszok és jelek

Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindrómában az első tünetek 40 éves kor után jelentkeznek. Ez egy úgynevezett prionbetegség, amely menthetetlenül előrehalad és mindig végzetes. Kezdetben ingatagság, ingadozás, összehangolás problémák és gyakori esések fordulnak elő. Ugyanakkor vannak szemremegések, beszédzavarok és nyelési nehézség. Komoly személyiségváltozás megy végbe, amelyet fokozott ingerlékenység jellemez, izomrángás és a mentális képesség csökkenése (progresszív demencia). Ezenkívül más tünetek is lehetségesek. Így a fő tünetek mellett lehetnek alvászavarok, bénulás, epilepsziás rohamok, remegéstéveszmék, hallucinációk or emlékezet értékvesztés. Az olvasás, az írás vagy a beszéd képessége is idővel egyre korlátozottabbá válik. Remegés (remegés) általában a karokat, lábakat és fej. Összességében a Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindróma tünetei hasonlóak más prionbetegségek, például a BSE vagy a Creutzfeld-Jakob-kór tüneteihez. A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma, mint minden prionbetegség, nem gyógyítható. Nincs is hatékony tüneti terápia ez legalább enyhítheti az egyre súlyosabb tüneteket. Terápia az ellátásra szoruló betegek ellátására összpontosít. Az élet hosszát sem lehet befolyásolni. A betegség diagnosztizálása után a betegek átlagosan körülbelül 7.5 évig élnek. Vannak azonban a betegség gyors lefolyásai is, két év alatt, és lassúak, akár 17 év további várható élettartammal is.

Diagnózis és lefolyás

A diagnózis nem problémamentes a Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindrómában szenvedő első orvos számára. Sok tünet más rendellenességekben is jelen van. Alapos előzményekkel és a családtörténetre összpontosítva kezdetben a tünetek alapján kísérleti diagnózist állítanak fel. Ennek megerősítésére az agy képalkotó vizsgálatát már látható plakkok, EEG és cerebrospinalis folyadék vizsgálat céljából végzik. Mivel mindig fennáll az összetéveszthetőség más prionbetegségekkel, csak egy genetikai teszt adhat végleges bizonyosságot. A Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindróma lefolyása nem előre megjósolható részletesen. A neurológiai hiány néhány hónapon belül fokozódhat. Ezzel szemben egyes betegeknél évekbe telik, amíg a GSS eljut a végső szakaszig. Végül a betegek már nem tudnak mozogni. Komoly lenyelés nehézségeket és a demencia minimálisra csökkenti az intellektuális érzékelést. Utolsó következményként a beteg halála Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma miatt következik be.

Szövődmények

A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma az örökletes betegségek egyike. A genetikai hiba oka egy hibásan termelt fehérje. Ez néhány éven belül fokozatosan elpusztítja a kisagyat. Az első jelek, például alvászavarok, szemremegés, nyelési nehézség, motoros problémák és összehangolás, és a személyiségzavarok felnőttkorban 35-50 év között jelentkeznek. Ha a tüneteket figyelmen kívül hagyják, komplikációk halmozódnak fel, amelyek jelentősen befolyásolják a beteg életét és közeli környezetét. Az érintett személy járása bizonytalan, elesik és balesetek halmozódnak fel, amelyek további problémákat okoznak. A jellemváltozások miatt a beteg szokatlanul ingerlékenynek tűnik. A test izomrángásokkal reagál a karokban, a lábakban és a fej valamint a végtagok bénulása. Néhány hónap vagy év alatt teljes demencia lép fel, ami hasonló Creutzfeldt-jakob betegség. Az érintett elveszíti az írási és olvasási képességét. Ezenkívül a beszédkészség elvesztése. Epilepsziás rohamok és hallucinációk fejleszteni. A szindróma néhány hónap alatt, de néha tíz év múlva halálhoz vezet. A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma egyértelműen meghatározható a megkülönböztető diagnózis a családtörténet történetével és a képalkotási technikákkal; nem gyógyítható. Orvosi terápia csak rövid ideig enyhítheti a szindrómát. A beteg súlyos gondozási esetté válik haláláig.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Amint orvoshoz kell fordulni beszédzavarok vagy bizonytalanság fordul elő a hangzásban. Ha nehézségek merülnek fel a beszéd megértésében, orvoslátogatásra van szükség. Lenyelés nehézségek vagy száraz száj orvosnak is tisztáznia kell, ha az elegendő folyadékbevitel ellenére hosszabb ideig fennállnak. Ha a járás bizonytalansága vagy a természetes mozgás problémái merülnek fel, az érintettnek segítségre van szüksége. Ha növekszik az általános baleseti kockázat, fokozott esések vagy problémák vannak összehangolás, orvoshoz kell fordulni. Remegő végtagok vagy remegés fej, valamint a belső izgatottságot orvosnak kell értékelnie és kezelnie. Habár a feltétel leggyakrabban 40 évesnél idősebb embereknél fordul elő, orvoshoz is kell fordulni, ha a szabálytalanságok egy fiatalnál nyilvánvalóbbak. Az olvasási vagy írási nehézségeket mindig meg kell vizsgálni és tisztázni kell. Ha emlékezet elévülések következnek be, vagy a megtanult készségek elcsúsznak, orvoshoz kell látogatni. Ha az érintett személy demencia-szerű tüneteket mutat, mielőbb orvoshoz kell fordulni. A személyiségzavarokat, a rendellenes viselkedést és a fokozott ingerlékenységet orvosilag meg kell vizsgálni. Mivel a Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma csökken a várható élettartammal, javasoljuk, hogy időben forduljon orvoshoz.

Kezelés és terápia

A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma kezelése nem vezet a betegség javítására vagy akár gyógyítására. A kezelő orvos és a gondozók szerepe csak a Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindróma progresszív tüneteinek enyhítése és az életminőség lehető legmagasabb szinten tartása lehet. Számos AIDS lehetségesek és szükségesek a mindennapi élet megküzdésének megkönnyítésére is. Ezek közé tartozik különösen a mobilitás fenntartása megfelelő kerekesszékek biztosításával, amelyeket a beteg a lehető leghosszabb ideig képes mozgatni segítség nélkül. Ha súlyos test remegés beáll és a beszédkészség csökken, az ápolószemélyzet nélkülözhetetlen. Mivel lenyelés nehézségeket gyakran a Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindróma klinikai képének részét képezik, ügyelni kell arra, hogy lélegző egyértelmű. A légutak nagy terhet jelentenek a Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindrómában szenvedő betegek számára. A Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindróma súlyos ellátási esetekké változtatja az érintett személyeket, akiket ritkán lehet otthonukban tovább ellátni. Megfelelő idősotthoni elhelyezésre van szükség a legtöbb Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindrómában szenvedő számára.

Kitekintés és előrejelzés

A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. A betegség genetikai hibán alapul. Ez egy fehérje hibás termeléséhez vezet. A jogi szabályozás miatt az orvosok és a tudósok nem avatkozhatnak be a programba genetika az emberek. Ezért a beteg tüneti ellátása zajlik. A szindróma progressziója progresszív, és a meglévő egészségügyi állapotokkal nem állítható meg. Ezért a betegség nem gyógyul meg. A kezelés középpontjában a betegség progressziójának késleltetése áll. Célzott terápiákat alkalmaznak a tünetek növekedésének lehető legnagyobb késleltetésére. Ezt azonban nem lehet megállítani. A betegség előrehaladtával a beteg mind fizikai, mind mentális károsodásoktól szenved. Az ellátásra azért van szükség, mert a beteg már nem képes önállóan megbirkózni a mindennapokkal. Különféle funkcionális rendellenességek az életminőség és a közérzet romlását váltja ki. Különösen fontos a légzési aktivitás ellenőrzése és figyelemmel kísérése. Ellenkező esetben a beteget megfulladással korai halál fenyegeti. A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma nemcsak a beteg számára kedvezőtlen. Ez súlyos terhet ró a társadalmi környezetre is. A tünetek súlyossága miatt mentális betegségek előfordulhat az érintettnél, valamint a hozzátartozóknál, hozzájárulva az általános helyzet további romlásához.

Megelőzés

A Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindróma jelenleg gyógyíthatatlan és nem megelőzhető. Megelőzés nem lehetséges. Ha a család tagjai már Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindrómában szenvednek, csak a DNS-elemzés biztosíthatja, hogy ez az örökletes betegség is jelen van. A Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindróma megfertőződésének esélye nagy pszichológiai terhet jelent az érintett személy számára. Ebben az esetben sokan tartózkodnak attól, hogy saját gyermekeiket szüljék annak érdekében, hogy ne adják át a Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindrómát.

Utógondozás

Bár a Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma gyógyítása még nem sikerült, legalábbis a betegség korai szakaszában a dolgok valamivel jobban néznek ki az utógondozással intézkedések. Az életminőség javulása, amely elérhető, a tünetek lehető legnagyobb mértékű enyhítésére irányul. Később az utógondozás csak a későbbi demencia intenzív terápiás tevékenységeiből állhat. Minden erőfeszítés ellenére a halál valószínűleg néhány évvel a diagnózis után. A fokozatosan progresszív Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindróma utókezelési lehetőségei ennek az örökletes betegségnek a kezdetekor többszörös következményeivel foglalkoznak. Az őrült tehén betegséghez (NSE) vagy a Creutzfeldt-Jakob betegséghez hasonlóan a prionokban is visszafordíthatatlan változások vannak jelen. Az említett betegségekhez hasonlóság gyakran olyan nagy, hogy a Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindrómát túl későn diagnosztizálják. Az ilyen genetikai hibák nyomon követése ezért összetett és nehéz. A Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindróma kezdeti tünetei legfeljebb enyhíthetők, de nem fordíthatók meg. Mivel ennek a szivacsos agyvelőbántalomnak az első tünetei már a negyvenes évek közepén megjelenhetnek, a kezelés már akkor elkezdődik. A korai szakaszban személyre szabott kezelési lehetőségek és utókezelés állnak rendelkezésre. A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma lefolyása változhat. Később azonban az egyetlen gond az érintett személy szükségtelen szenvedéseinek megkímélése. Korai halálra általában számítani lehet. Véget vet a további kezelés minden lehetőségének.

Ezt teheti meg maga is

A Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma néhány kísérő tünetet hoz magával, amelyeket a mindennapi életben enyhíthet az önsegítés. A szindróma részeként fellépő ataxia elsősorban rendszeres mozgósítással mérsékelhető. A szokásos mozgási szokások csökkentik a mobilitás túlzott korlátozásának kockázatát. A diszartia, azaz az esetleges beszédzavarok logopédikus gyakorlatokkal ellensúlyozhatók. A beszédgyakorlatok erősítik a beszédhez szükséges izmokat, és így megakadályozzák azok romlását. A kialakuló dementia ellensúlyozható emlékezet gyakorlatok és egyéb kognitív kihívások. Ily módon az érintettek mentális képességei a lehető legtovább megőrződnek. Azok a betegek, akik bizonytalanul járnak és hajlamosak az esésre, ésszerű átalakítani az otthont. Pragmatikus szempont a további fogórudak és a veszélyes élek vagy párkányok eltakarása. Séta AIDS az érintettek számára is előnyös lehet. A gyakran előforduló nyelési rendellenességek tekintetében a diéta, vagy inkább az étel konzisztenciája jó ötlet. Elvileg a szindróma által érintettek bármit megehetnek. Az előzetes pürésítés azonban kellemesebbé teszi az ételek bevitelét. Gyógymód erre feltétel gyakorlatilag lehetetlen. Emiatt elsősorban a tünetek enyhítésére kell összpontosítani, és a mindennapokat a lehető legkellemesebbé tenni az érintettek számára.