A De Toni Debre Fanconi szindróma a genetikai betegség neve. Ez magában foglalja a különböző anyagok újrafelszívódását a vese.
Mi a de Toni Debre Fanconi szindróma?
A De Toni-Debre-Fanconi szindróma más néven De Toni-Debre-Fanconi komplex, De Toni-Fanconi szindróma vagy szőlőcukor-aminosav cukorbetegség. Ez a proximális tubulus vese reszorpciós rendellenességére utal, amely a vese tubulus szakasza. A De Toni-Debre-Fanconi szindróma örökletes betegség, és különféle anyagok visszaszívódását eredményezi. Ezek tartalmazzák aminosavak, szőlőcukorés szervetlen foszfor. Ennek eredményeként a szőlőcukor, foszfát és a aminosavak bekövetkezik. A De Toni-Debre-Fanconi-szindrómát először Giovanni de Toni (1896-1973) olasz orvos és a svájci Guido Fanconi (1892-1979) írta le, akik szintén a betegségnek adták a nevét. A De Toni-Debre-Fanconi szindróma az egyik meglehetősen ritka betegség. Európában mintegy 50 infantilis típusú eset ismert. A másodlagos formák azonban gyakrabban jelennek meg.
Okok
A De Toni Debre Fanconi-szindróma három különböző formára osztható. Ezek az elsődleges idiopátiás Fanconi-szindróma, amely autoszomális recesszív módon öröklődik, de spontán is előfordulhat. A felnőtt típusú Fanconi-szindróma kevésbé súlyos, mint az infantilis Fanconi-szindróma. A harmadik forma a másodlagos Fanconi-szindróma. Ez egyidejűleg fordul elő örökletes anyagcsere-betegségekkel, mint például a cystinosis vagy a Lowe-szindróma. Ezenkívül másodlagos Sjögren-szindróma, amiloidózis, daganatok, mérgezés vagy a gyógyszer nemkívánatos mellékhatása. A De Toni-Debre-Fanconi szindróma többnyire örökletes betegség. Míg a szindróma infantilis típusa autoszomális recesszív módon öröklődik, a felnőtt típus autoszomális domináns módon öröklődik. De Toni-Debre-Fanconi szindróma esetén a proximális tubulus általános reszorpciós rendellenessége van. A szindróma patomechanizmusát még nem sikerült teljesen tisztázni. Ischaemia által kiváltott ATP-hiány vagy Na + - / K + ATPáz-elégtelenség feltételezhető. Ennek következménye, hogy különféle anyagok, például glükóz, aminosavak vagy olyan ionok, mint a foszfát már nem választódnak ki a vizeletből és nem választódnak ki. Ez viszont aminoaciduriához, többek között hypercalciuriához vezet hipokalémia, hiperfoszfaturia, amely a foszfát egyensúlyés a glükózuria, beleértve az ozmotikus diurézist is. A genetikailag meghatározott De Toni-Debre-Fanconi-szindróma örökletes formája mellett van egy megszerzett forma is. Ezt olyan anyagcsere-betegségek okozzák, mint pl fruktóz intolerancia or Wilson-kór, ischaemia vagy nefrotoxikus anyagok, mint pl nehéz fémek or szerek.
Tünetek, panaszok és jelek
A De Toni-Debre-Fanconi-szindróma tünetei attól függenek, hogy a betegség infantilis vagy felnőtt formája-e. A csecsemőkorban előforduló idiopátiás primer szindrómában olyan tünetek jelentkeznek, mint pl alacsony termetű, lázas epizódok és hányás 2 és 3 éves kor között jelennek meg. Ezenkívül az érintett gyermekek szenvednek angolkór, Amely D-vitamin ellenálló. Továbbá van súlyos fájdalom a csontok. Még a törések is a lehetőségek körébe tartoznak. Ha a vese a szintén előforduló elégtelenséget (vese gyengeség) nem kezelik vér mosás (dialízis), Vagy átültetés az vese, az érintett gyermeket még halál is fenyegeti. Ha a De Toni-Debre-Fanconi-szindróma tünetei felnőttkorig nem jelentkeznek, akkor általában nem kell tartani az életveszélyes következményektől. A szindróma felnőttkori formáját izomhypotonia, polydipsia (kóros szomjúság) vagy a csontok (osteomalacia). Továbbá fennáll a komplikációk veszélye a hiányosságok miatt. Ezek tartalmazzák hipoglikémia (alacsony vér cukor), spontán csonttörések, neurológiai rendellenességek és hipokalémiás tünetek. Ezen felül globális veseelégtelenség megeshet.
Diagnózis és lefolyás
A de Toni Debre Fanconi szindróma diagnosztizálásához a vizsgáló orvos először a beteget szólítja meg kórtörténet. Továbbá előadja a fizikális vizsgálat valamint laboratóriumi vizsgálat. A vizelet állapota lehetővé teszi az aminoaciduria vagy a glükózuria kimutatását. Myeloma multiplex esetén proteinuria detektálható. A foszfátszint a vér a szérum alacsony. Néha, hipokalémia szintén kimutatható. Röntgensugárral diagnosztizálhatók a De Toni-Debre-Fanconi szindróma másodlagos következményei, például osteomalacia vagy angolkór. Néha vese biopszia (szövetmintavétel) is történik. A De Toni-Debre-Fanconi szindróma lefolyása annak formájától függ. Például az infantilis forma prognózisát kedvezőtlennek tartják, mert a nélkül veseátültetés, a halál tíz és tizenkét év között következik be veseelégtelenség. Másrészt, ha ez a felnőtt forma, amelyet csak felnőttek látnak, a várható élettartam normális.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha olyan tünetek, mint alacsony termetű, láz epizódok, és hányás két és három éves kor között észreveszik, a feltétel lehet De Toni Debre Fanconi szindróma. A gyermekorvos látogatása ajánlott, ha a tünetek önmagukban nem oldódnak meg, vagy további tünetek jelentkeznek. Általában, ha vannak komoly jelei feltétel, mindig forduljon orvoshoz. Súlyos esetben csontfájdalom vagy akár törések esetén riasztani kell a mentőket, vagy kórházba kell szállítani az érintett gyermeket. Ugyanez vonatkozik a veseelégtelenség or angolkór. Ha a tünetek felnőttkorig nem jelentkeznek, akkor rendellenes szomjúsággal, csontpanaszokkal és egyéb jellegzetes tünetekkel kell orvoshoz fordulni. Legkésőbb orvosi tanácsra van szükség olyan szövődmények esetén, mint pl hipoglikémia, neurológiai rendellenességek vagy spontán csonttörések. A háziorvos mellett örökletes betegségek szakorvosához vagy belgyógyászhoz is lehet fordulni. Nem specifikus tünetek esetén a legjobb, ha először a sürgősségi orvosi szolgálattal fordulunk. Az említett panaszok esetén azonban minden esetben orvosi pontosítás javasolt.
Kezelés és terápia
A De Toni-Debre-Fanconi szindróma kezelésében, okozati és tüneti terápia lehetségesek. Ha a beteg másodlagos formában szenved, akkor az elsődleges betegség okát kezelik. Alapértelmezett terápia magában foglalja a igazgatás of vitamin D3 vagy kalcitriol kezelni D-vitamin-ellenálló ricsa. Hydrochlorothiazide adják a vesén keresztüli elektrolitveszteség csökkentésére is. Sok fehér ételben gazdag kis étkezés és szénhidrátok szintén hasznosnak tekintik. Ezenkívül a betegnek napi XNUMX-XNUMX liter folyadékot kell fogyasztania. Ugyanakkor fontos csökkenteni az étkezési só bevitelét. Fontos a foszfátveszteség kompenzálása is, kálium és a nátrium. acidózis viszont puffer kiegyensúlyozza megoldások. Ha örökletes proximális rendellenesség van jelen, csak tüneti terápia lehetséges, amelyben a beteg kap nátrium bikarbonát, foszfát, glükóz és kálium. Szabályos ellenőrzés vesék és csontok szintén fontosnak tartják.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a De Toni-Debre-Fanconi szindróma genetikai rendellenesség, ezért nem kezelhető oksági szempontból, csak tüneti úton. Ennél a szindrómánál nem fordul elő öngyógyítás. Ha nem kezelik, a De Toni-Debre-Fanconi szindróma képes vezet teljesíteni veseelégtelenség, végül az érintett egyén halálát eredményezi. A betegek ezután donor vesétől vagy dialízis. Hasonlóképpen, alacsony termetű, hányás vagy különféle hiánytünetek következhetnek be a szindrómából. Az életminőség és a várható élettartam jelentősen csökken. Gyermekeknél a szindróma zavart és lassított fejlődéshez is vezet. Csonttörések és lelassult sebgyógyulás gyakoriak. A De Toni Debre Fanconi-szindróma általában viszonylag jól kezelhető gyógyszeres kezeléssel. Ez minden tünetet enyhít, és a betegség pozitív lefolyását eredményezi. A betegek azonban életük végéig attól függenek, hogy szedik-e ezeket a gyógyszereket, mivel a szindróma nem gyógyítható meg teljesen. Ezen túlmenően a belső szervek a szövődmények elkerülése érdekében el kell végezni. Korai terápia és sikeres kezelés esetén a várható élettartam nem csökken.
Megelőzés
A De Toni-Debre-Fanconi szindrómát genetikai betegségnek tekintik. Ezért nincsenek megelőzőek intézkedések.
Utógondozás
A legtöbb esetben a De Toni Debre Fanconi szindróma, az érintettnek kevés lehetősége van a közvetlen utógondozásra. Az érintett személynek a betegség korai szakaszában orvoshoz kell fordulnia a további szövődmények elkerülése érdekében. Mivel ez genetikai betegség, nincs teljes gyógymód. Ha vágy van a gyermekvállalásra, genetikai tanácsadás a tesztelés pedig hasznos lehet a betegség megismétlődésének megelőzésében. Az öngyógyítás nem fordul elő De Toni-Debre-Fanconi szindrómában. A legtöbb esetben az ebben a betegségben szenvedő betegeknek gyógyszert kell szedniük. Mindig fontos biztosítani, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban vegyék be. Gyermekek esetében a szülőknek kell ellenőrizniük a bevitelt. A betegeknek emellett sok folyadékot kell fogyasztaniuk, és amennyire csak lehet, kerülniük a sót, hogy ne terheljék feleslegesen a vesét. Mivel a De Toni Debre Fanconi szindróma súlyos veseproblémákat okozhat, ezért a belső szervek nagyon fontosak. Különösen a csontokat és a veséket kell ellenőrizni. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a szindróma csökkenti-e a beteg várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
A De Toni-Debre-Fanconi szindróma genetikai örökletes formája mellett még mindig megszerzett formában fordul elő. A betegek maguk sem tehetnek semmiféle olyan cselekvést, amely okozhat rendellenességet a rendellenesség genetikai változatával szemben. A betegség infantilis formája különösen súlyos, és általában két és három éves kor között nyilvánvalóvá válik. A szülőknek ragaszkodniuk kell ahhoz, hogy gyermeküket olyan orvos kezelje, akinek valóban tapasztalata volt ezzel a meglehetősen ritka betegséggel kapcsolatban. A szakemberek megtalálhatók az orvosi egyesületen keresztül vagy a Egészség biztosítótársaság. A gyakran előforduló alacsony testalkat kísérő tünetei, például feszültség, izom fájdalom vagy korlátozott motorikus képességek általában enyhíthetik fizikoterápia korai szakaszban kezdődött. Amint a gyermekek érzelmileg szenvedni kezdenek alacsony termetük miatt, gyermekpszichológushoz kell fordulni. Ha a feltétel nem genetikai, hanem elsődleges dolog a kiváltó ok azonosítása. Ezek lehetnek például anyagcserezavarok, fruktóz intolerancia vagy mérgezés nehéz fémek. A gyógyszerek felelősek lehetnek egy megszerzett De Toni-Debre-Fanconi szindrómáért is. Ha a betegség korrelál például a beteg életmódjával, diéta vagy foglalkozás esetén a betegnek fel kell készülnie életmódjának módosítására. Ha a diéta szükséges, ekotrofológushoz kell fordulni. Ha a foglalkozást már nem lehet gyakorolni, akkor már korán fel kell hívni a munkaügyi ügynökség szakmai tanácsadását. A szakszervezetek ilyen esetekben ingyenes tanácsadást is nyújtanak.
