Berardinelli típusú lipodisztrófia: okai, tünetei és kezelése

A Berardinelli típusú lipodystrophia az egyik genetikai lipodystrophia. Ebben a betegségben a zsírszövet nem képződhet. Mivel a lipodystrophia a kezeléssel szemben rezisztens cukorbetegség, ennek a betegségnek a prognózisa nem jó.

Mi a Berardinelli-típusú lipodisztrófia?

A Berardinelli-típusú lipodystrophia kifelé pont az ellentéte elhízottság. Míg elhízottság túl sok zsírt okoz a zsírszövetben, ebben feltétel a test egyáltalán nem képes sem zsírt képezni, sem tárolni. Normális esetben, elhízottság úgy gondolják, hogy a 2. típus előfeltétele cukorbetegség. Azonban, cukorbetegség mindig a Berardinelli típusú lipodystrophiában fordul elő, amely még ellenálló is terápia. Zavart a lipid anyagcsere is, amely nagyon magas vér lipidszint. Ennek a betegségnek a prognózisa a cukorbetegség következményeitől függ. A lipodisztrófia lehet örökletes vagy szerzett. A heterogén betegségcsoport legtöbb formája más betegségek következménye, és így megszerzett. Például a HIV antiretrovirális kezelése igen vezet a lipidanyagcsere súlyos zavarához, a zsírszövet nagymértékű elvesztésével. A Berardinelli-típusú lipodisztrófia azonban genetikai. Bár a genetikailag okozott lipodystrophiák nagyon ritkák, ezeket is több típusba lehet sorolni. Ez a lipodystrophia szinonimaként Berardinelli-Seip veleszületett lipodystrophiának (BSCL) vagy veleszületett generalizált lipodystrophiának (CGL) is ismert. A BSCL-re a mai napig négy típust írtak le, amelyek mindegyike autoszomális recesszív módon öröklődik.

Okok

Alapvetően a BSCL minden típusát a gén kódoló mutációk enzimek zsírszintézishez vagy zsírraktározáshoz. Az 1. típus a BSCL leggyakoribb formáját jelenti. Ez a gén AGPAT2. Ez gén - az aciltranszferáz enzim kódjai, amely felelős az zsírsavak a zsírszintézis közbenső lépésének részeként. Ennek az átadásnak a megzavarása gátolja a zsírszintézist. A BSCL 2. típusát a BSCL2 gén genetikai megváltozása okozza, amely a seipin enzimet kódolja. A seipin segíti a lipidcseppek képződését az endoplazmatikus retikulumban és azok sejtben történő tárolását. A BSCL 3. és 4. típusát a caveolae képződéséért és működéséért felelős gének mutációi okozzák (a plazmamembránok kis bemélyedései). A Caveolae tárolására szolgál koleszterin-tartalmú lipidek izom- és zsírsejtekben. A zsírszintézis és -tárolás megzavarása kezdetben zsírszövet hiányát eredményezi a BSCL-ben. Így szállított zsírokat és szénhidrátok nem lehet teljes mértékben kihasználni. Inzulin állítólag ezt biztosítja szőlőcukor az energiatermelés és -tárolás céljából a sejtekbe kerül. A zsír- és izomsejtekben a zsír beépülésének hiánya miatt kevesebb receptor a inzulin is kialakulnak. A magas ellenére inzulin koncentrációk, a vér szőlőcukor szintet ezért nem lehet csökkenteni. Ugyanabban az időben, vér zsírok és zsírsavak a vérben is felhalmozódnak, mert nem tárolhatók a zsírszövet és az izmok. Magas vérnyomás szőlőcukor és a vérzsírszint vezet a. tipikus megnyilvánulásaihoz metabolikus szindróma. A növekedési hormon magas koncentrációja óriási növekedést, fokozott izomfejlődést és acromegalia.

Tünetek, panaszok és jelek

A Berardinelli-típusú lipodisztrófiát a zsírszövet hiánya, a magas vércukorszint és a magas lipidszint jellemzi. A kóros értékeket nehéz ellenőrizni. Óriási növekedés, az epidermisz megvastagodása, petefészek-változások és súlyos izomzat túltengés (izmok erősödése) is megfigyelhető. Továbbá hipertrófiás kardiomiopátia, Kövér máj és hormonális rendellenességek fordulhatnak elő. A hormonális rendellenességek felgyorsult növekedés, korai pubertás vagy izom hipertrófiák. Acromegalia is előfordulhat. Ebben az esetben az úgynevezett acra (a végtagok és a test kiálló részei), például kezek, ujjak, lábak, lábujjak, fülek, áll, orr, pénisz, mell és mások megnagyobbodnak. A csontciszták gyakran megnövekedett rizikóval alakulnak ki törés. Ezen kívül általában mentális retardáció.Ráadásul az érintettek szenvednek a metabolikus szindróma hogy nehéz kezelni. A prognózis nagymértékben függ a cukorbetegség következményeitől és a káros lipid anyagcserétől.

Diagnózis és a betegség progressziója

A Berardinelli-típusú lipodystrophia diagnózisa a tünetek, a laboratóriumi eredmények, a felgyorsult növekedésű csontrendszer képalkotása és a genetikai tesztek alapján állapítható meg.

Szövődmények

Első és legfontosabb: a Berardinelli-típusú lipodystrophia megemelkedett vért eredményez lipidek és emelt vércukorszint is. Ezek a panaszok nagyon negatív hatással vannak a betegre Egészség és a legtöbb esetben vezet jelentősen csökkent élettartamra. Továbbá az érintettek túl erős izmoktól szenvednek, ami nem ritkán szokatlan megjelenéssel jár. Hasonlóképpen, a Berardinelli típusú lipodisztrófia az a kialakulásához vezet Kövér máj és így a beteg különböző hormonális rendellenességeire. Következésképpen a pubertás korai életkorban jelentkezik, ami a beteg zavart fejlődését eredményezi. Továbbá az érintett személy testének különféle részeit óriási növekedés érinti, így az érintett személy mindennapi életében különféle korlátozások léphetnek fel. A beteg életminőségét jelentősen rontja a Berardinelli típusú lipodisztrófia. Nem ritka, hogy a szülők és rokonok pszichológiai kellemetlenségektől szenvednek és depresszió. Szellemi retardáció általában akkor is előfordul, hogy a betegek a legtöbb esetben mások segítségétől függenek. Mivel a Berardinelli-típusú lipodystrophia okozati kezelése nem lehetséges, a betegek életük minőségének javítását célzó különféle terápiáktól függenek. Általában ebben a folyamatban nem fordulnak elő szövődmények.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha nem figyelhető meg zsírszövet képződése kiegyensúlyozott és jó diéta, utólátogatás ajánlott orvoshoz. Ha vannak egyéb rendellenességek vagy szabálytalanságok a kötőszöveti vagy a bőr, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Ha a gyermek különösen gyorsan növekszik, összehasonlítva az azonos korú gyermekekkel, ajánlatos orvoshoz látogatni. Ez a felsőrész megvastagodása esetén is érvényes bőr réteg. A női menstruációs ciklus szabálytalanságait vagy viselkedési rendellenességeit orvosával kell megbeszélni. Hormonális sajátosságok, korai pubertás és megnagyobbodott végtagok esetén tanácsos felkeresni az orvost. A fizikai, a kiálló kezek, lábak, ujjak vagy lábujjak a jelenlegi betegség jelei. Szükséges az orvoslátogatás, hogy az ok tisztázható legyen. A fül vizuális sajátosságai, az álla, orr valamint mellkas, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Ha a csontszerkezet szabálytalanságai észlelhetők, ciszták, duzzanatok és fekélyek képződnek, vagy mozgásproblémák lépnek fel, orvoshoz kell fordulni. Ha törésekre hajlamos, konzultálni kell orvosával.

Kezelés és terápia

A Berardinelli-típusú lipodystrophiának nincs ok-okozati kezelése. A mai napig nincsenek is szerek amely képes lenne pozitívan befolyásolni a zsírszintézis zavarait. A cukorbetegséget nehéz kezelni. Az inzulinadagok nem segítenek a szélsőségesség miatt inzulinrezisztencia. Elegendő inzulin áll rendelkezésre. Ennek azonban nincs hatása az inzulinreceptorok hiánya miatt. Ugyancsak nehéz csökkenteni a magas vér lipidszintet. A cukorbetegség és a magas vérzsírérték alacsony zsírtartalmú és alacsony szénhidráttartalmú diéta szükséges. Természetesen folyamatos orvosi ellenőrzés szükséges ahhoz, hogy a cukorbetegség következményei a lehető legkisebbek legyenek. Ennek ellenére a prognózis jelenleg nem jó.

Kitekintés és előrejelzés

A Berardinelli-típusú lipodystrophiában szenvedő betegek általában kedvezőtlen prognózist kapnak a kezelőorvostól. A rendellenesség okát a jelenlegi orvosi lehetőségekkel nem lehet korrigálni, és nem is. Van egy genetikai hajlam, amelyet jogi okokból jelenleg nem lehet megváltoztatni. A terápia Az érintett személy célja tehát a meglévő tünetek enyhítése és az életminőség javítása. A betegség számos hátránnyal jár, amelyek óriási terhet jelentenek a páciensnek és hozzátartozóinak. A látási rendellenességek mellett szellemi károsodásokra is számítani kell. Mindazonáltal figyelembe kell venni, hogy a génmutáció intenzitása mindig egyedileg jelenik meg. Ezért minden szenvedőnek különböző tünetei vannak, de nem mindegyikük azonos mértékben fejlődik. Ezenkívül fontos tényező a betegség lefolyásában, hogy a beteg miként küzd a betegséggel. Előfordulhatnak pszichológiai másodlagos rendellenességek, amelyek további negatív hatással vannak a fejlődésre. Minél korábban kezdik meg a kezelést, annál jobbak a további kilátások. Minden erőfeszítés ellenére a beteg élete végéig más emberek segítségétől és támogatásától függ. Gyakran napi ápolásra és orvosi ellátásra van szüksége a rokonok együttműködése mellett. Önálló napi életvitel nem lehetséges ezzel a betegséggel.

Megelőzés

A Berardinelli-típusú lipodystrophia genetikai betegség, amelyet autoszomális recesszív módon örökítenek. Ezért ennek a betegségnek a megelőzése nem lehetséges. A lipodisztrófiák családi csoportosulása esetén azonban emberi genetikai tanácsadás és a tesztelés segíthet az utódok kockázatának felmérésében. Ha mindkét szülőnek egyszer van mutált génje, akkor 25 százalék az esély arra, hogy az utódok kifejlesszék ezt a lipodisztrófia-formát.

Követés

Mivel a lipodisztrófia olyan súlyos betegség, amely nem képes önmagát meggyógyítani, az utógondozás a betegség fizikális és mentális kezelésére összpontosít. A legtöbb esetben a lipodystrophiában szenvedők cukorbetegségben szenvednek, ami rendszeres ellenőrzést igényel a kezelőorvosnál. A betegséghez kapcsolódó pszichés megterhelés miatt az érintettek néha kialakulnak depresszió vagy pszichológiai zavarok. Ez előfordulhat szülőknél vagy rokonoknál is. Segíthet ennek tisztázásában egy pszichológussal és annak mérlegelésére terápia. A további tanfolyam az egyéntől függ feltétel érintett személy és általában nem jósolható meg. Sok esetben azonban az érintett ember várható élettartamát jelentősen korlátozza ez a betegség.

Mit tehetsz te magad

A Berardinelli-típusú lipodystrophiát nehéz kezelni, és viszonylag rossz prognózissal jár. Az érintettek és hozzátartozóik érzelmi terhe ennek megfelelően nagy. Ha lehetséges, a betegek gondozási intézményekben töltenek időt, ahol a társadalmi kapcsolatok néha pozitívan befolyásolják az érintettek életminőségét. Mivel a betegség gyakran társul mentális retardáció, a megfelelő ellátás elősegíti a beteget feltétel. Bár a Berardinelli lipodisztrófia elleni gyógyszeres kezelés alig hatékony, szoros ellenőrzés különféle orvosok által még mindig szükséges. A cukorbetegség ugyanis másodlagos károsodást okoz, amelyet megfelelően kezelni kell. A betegek életminősége szempontjából fontos, hogy aktívan vegyenek részt az orvosi terápiában, és vegyék be a betegeket szerek az előírás szerint. Annak érdekében, hogy ne befolyásolják negatívan a magas lipidértékeket, a betegek betartják a diéta amely csak kevés zsírt tartalmaz és szénhidrátok. Ebben az összefüggésben elengedhetetlen a táplálkozási tanácsadó tanácsadása és támogatása, aki a szakemberrel együtt elkészíti a beteg egyéni étrendjét. Pszichoterápia támogatja a beteget és a szülőket a betegség kezelésében.