A Brown-Vialetto-Van Laere szindróma örökletes betegség. A betegség részeként a különböző caudalis funkció idegek a agy elveszett. Továbbá az érintett betegek elveszítik hallásérzéküket. Ezenkívül az izomzat úgynevezett gerinc atrófiája alakul ki az érintett személyek egy részében.
Mi a Brown-Vialetto-Van Laere szindróma?
A Brown-Vialetto-Van Laere-szindróma annak az orvosnak a tiszteletére kapta a nevét, aki először 1894-ben, 1936-ban és 1966-ban írta le a betegséget a tudományos szabványok szerint. Ezek az orvosok Vialetto, Brown és van Laere. A betegség rendkívül ritka, a Brown-Vialetto-Van Laere-szindróma pontos előfordulását kevesebb, mint 1: 1,000,000 50 60-re becsülik. Az öröklődés az érintett betegek körülbelül XNUMX százalékában autoszomális recesszív. Eddig a betegségnek csak mintegy XNUMX esetét diagnosztizálták. Kimutatták azt is, hogy a Brown-Vialetto-Van Laere-szindróma nőknél körülbelül háromszor gyakrabban fordul elő, mint férfiaknál. Szinonimailag a betegségre is hivatkoznak riboflavin transzporter hiányossága, és ezért néha RTD rövidítést kap. A fő tünetek mellett a betegség gyakran az érintett betegek elégtelen légzésében nyilvánul meg. Ezenkívül sok esetben egy úgynevezett szenzoros halláskárosodás eredmények. Lehetséges a progresszív ponto-bulbar bénulás kialakulása is.
Okok
Az orvosi kutatások egyértelműen arra a következtetésre jutnak, hogy a Brown-Vialetto-Van Laere szindróma örökletes betegség. Ennek megfelelően bizonyos genetikai hibák vagy mutációk felelősek a szindróma kialakulásáért az érintett egyénekben. Elvileg az orvosok megkülönböztetik a betegség két különböző típusát, amelyek különbözőeken alapulnak gén mutációk. Az első típusú Brown-Vialetto-Van Laere szindróma az a genetikai mutáción alapszik gén nevezik, míg a betegség második típusa az SLC52A3 gén mutációinak köszönhető. A felelős gének mellett a pontos lokalizáció az adott gén szegmensek is ismertek. Mindkét génben közös, hogy fontos szerepet játszanak a transzporter kódolásában fehérjék of riboflavin. Jelentőségük azonban az emberben idegrendszer még nem tisztázott egyértelműen. A betegek bizonyos idegsejtek veszteségében szenvednek idegek az agy az úgynevezett medulla oblongata közelében található. Az elülső szarvsejtek a gerincvelő a degeneráció jelei is befolyásolják. Mindkét tünet korán jelentkezik gyermekkor Brown-Vialetto-Van Laere szindrómában szenvedő egyéneknél.
Tünetek, panaszok és jelek
A Brown-Vialetto-Van-Laere szindróma általában újszülötteknél vagy csecsemőknél kezdődik. Egyes egyéneknél azonban az első tünetek csak az élet második évtizedének végén jelennek meg. Kezdetben a betegek általában elveszítik hallásérzetüket mindkét oldalon. Ennek oka a legtöbb esetben az egyre hangsúlyosabb szenzoros halláskárosodás. Ezen kívül különféle idegek az agy elveszítik funkciójukat, ami úgynevezett motoros deficitet eredményez. Ezen idegek közé tartozik például az accessorius ideg, a arcideg és a glossopharyngealis ideg. Ezenkívül az érintett egyének néha a végtagok elülső szarvának speciális jeleitől, valamint a végtagok általános gyengeségétől szenvednek. Sok Brown-Vialetto-Van Laere szindrómában szenvedő betegnek nehézségei vannak lélegző, megereszkedett arc bőrés retinitis pigmentosa. Fejlődhetnek is optikai sorvadás és epilepsziás rohamok. A bulbar bénulás elsősorban a gyengékért felelős arcizmok. A Brown-Vialetto-Van Laere szindróma viszonylag gyorsan halad. A betegség egyéb panaszai közé tartozik a dysphagia, a bokák kontraktúrái és remegés.
Diagnózis és lefolyás
A Brown-Vialetto-Van Laere szindrómát egy speciális tanácsadó diagnosztizálja. Ami az alacsony előfordulási gyakoriságot illeti feltétel és azt a tényt, hogy örökletes betegségről van szó, a Brown-Vialetto-Van-Laere szindrómát általában a genetikai rendellenességek szakosodott központjában értékelik. Mivel az első tünetek általában a gyermekeknél jelentkeznek, az őrök döntő szerepet játszanak a betegség diagnosztizálásában. Először gyermekorvoshoz fordulnak, majd megfelelő szakemberek követik őket. A család előzményei hasznos információkat nyújthatnak a rokonok betegségének releváns eseteiről. A Brown-Vialetto-Van Laere szindróma kivizsgálását tipikus klinikai tünetek vezérlik. Vizuális vizsgálatok, hallásvizsgálatok és neurológiai vizsgálatok kombinációját alkalmazzák a betegség gyors diagnosztizálására. A genetikai elemzés megerősíti a Brown-Vialetto-Van Laere szindróma jelenlétét. Ennek ellenére a kezelőorvos kötelezően elvégzi a megkülönböztető diagnózis, kivéve a Nathalie-szindrómát, a Fazio-Londe-szindrómát, a Joubert-szindrómát, izomsorvadásos laterális szklerózisés Madras motoros idegsejt betegség.
Szövődmények
Az érintett személyek súlyos halláskárosodás Brown-Vialetto-Van Laere szindróma következtében. Ebben az esetben a károsodások mindkét fülben előfordulhatnak és tudnak vezet a hallás teljes elvesztéséhez. Hasonlóképpen, a páciens motoros képességeit súlyosan korlátozza a Brown-Vialetto-Van Laere szindróma. A korlátozások erősen függenek az agy érintett régióitól. A legtöbb esetben azonban ez korlátozza a mozgást és a mentális státuszt is. A beteg epilepsziás rohamokat is tapasztalhat. Ennek eredményeként az életminőség jelentősen csökken. A végtagok legyengültek, és általában már nem mozgathatók a szokásos módon. Testmozgás vagy sporttevékenység szintén csak korlátozott mértékben lehetséges. A Brown-Vialetto-Van Laere-szindróma ok-okozati kezelése nem lehetséges. A kezelés a tünetek enyhítésére és csökkentésére irányul. A legtöbb esetben a szindróma csökken a várható élettartamhoz, és így gyorsabban a halálhoz. A gyógyszeres kezeléssel a progresszió csak megállítható. Ugyanakkor nem lehet közvetlenül megjósolni, hogy mennyi várható élettartam csökken a Brown-Vialetto-Van Laere-szindróma miatt.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Brown-Vialetto-Van Laere-szindróma nem gyógyítja meg önmagát, mindenképpen orvoshoz kell fordulni, amikor a szindróma tünetei megjelennek. Ily módon elkerülhetők a további szövődmények. Általános szabály, hogy orvoshoz kell fordulni, ha a hallásérzék elvesztése konkrét ok vagy sérülés nélkül történik. Ez a veszteség általában nagyon hirtelen következik be, és Brown-Vialetto-Van Laere-szindróma nem képes helyreállítani. Az érintett személyeket ezután hallókészüléktől függik. Mozgáshiány vagy nehézség esetén orvoslátogatásra is szükség van. A Brown-Vialetto-Van Laere szindróma bizonyos esetekben gyenge végtagokban is megnyilvánul. Sürgős kezelésre van szükség, ha a szindróma már epilepsziás rohamokat okoz. Legrosszabb esetben ezek is vezet az érintett haláláig. A Brown-Vialetto-Van Laere szindróma kezdeti vizsgálatát háziorvos végezheti. Sajnos, mivel nincs gyógymód, a tünetek csak korlátozottak lehetnek. Ez gyógyszeres kezeléssel történik. Nincs más különleges terápia van szükség.
Kezelés és terápia
A Brown-Vialetto-Van Laere szindrómát a tünetek alapján gyógyszeres kezeléssel kezelik. Ebben a folyamatban a beteg kap immunglobulinok és a szteroidok. A szerek átmenetileg lassítja a betegség progresszióját. A prognózis egyes esetekben nagyon változó. A tünetek első megnyilvánulása után az érintettek mintegy 30 százaléka több mint tíz évig él. A betegek körülbelül 50 százalékánál a Egészség fokozatosan romlik.
Kitekintés és előrejelzés
A Brown-Vialetto-Van Laere szindróma nem gyógyítható meg teljesen. Emiatt csak tüneti kezelés történhet, bár ez nem képes enyhíteni vagy korlátozni az összes tünetet. Az érintett személy élete végéig gyógyszerfogyasztástól függ. A hallási panaszok szintén nem kezelhetők, de egyes esetekben hallókészülék használatával enyhíthetők. Általában a Egészség feltétel Az érintett személy életének romlása a betegség előrehaladtával, és a beteg várható élettartama is jelentősen korlátozott és csökken. A diagnózis után a legtöbb beteg körülbelül 15 évig él, bár ez a várható élettartam nagyban függ a betegtől Egészség feltétel. Ha a Brown-Vialetto-Van Laere szindrómát nem kezelik, a várható élettartam drasztikusan csökken, és a beteg idő előtt meghal. A korlátozott motoros képességek miatt a legtöbb beteg a mindennapi életben más emberek segítségétől függ. Az epilepsziás rohamok miatt az érintett személy a legrosszabb esetben meghalhat, ha a rohamot nem ismerik fel és nem kezelik időben. Ebben a szindrómában a prognózis nagyon gyenge.
Megelőzés
A Brown-Vialetto-Van Laere szindróma megelőzése nem lehetséges, mivel a betegség veleszületett. Ezért különösen fontos a szindróma korai diagnosztizálása az érintett gyermekeknél. A korai kezdet terápia gyakran késlelteti a tünetek progresszióját egy bizonyos ideig. Ezenkívül ez néha javítja a betegség prognózisát.
Követés
Brown-Vialetto-Van Laere szindróma esetén a betegek a legtöbb esetben nagyon korlátozott lehetőségekkel rendelkeznek az utókezelésre. Mivel örökletes rendellenességről van szó, nem kezelhető ok-okozati szempontból, csupán pusztán tüneti módon. Emiatt a teljes gyógyítás általában nem lehetséges, így az érintettek egész életen át függenek terápia. Általános szabály, hogy a betegnek egész életében gyógyszert kell szednie a tünetek enyhítésére. A Brown-Vialetto-Van Laere szindróma azonban jelentősen csökkenti az érintett személy várható élettartamát, így az egészségi állapot súlyosan romlik. Végül a szenvedők meghalnak a szindróma betegségei miatt, amelyeket nem lehet teljesen meggyógyítani. Abban az esetben, ha epilepsziás roham, azonnal orvost kell hívni vagy a kórházat meglátogatni. Ha egy ilyen rohamot nem kezelnek, a betegek a legrosszabb esetben is meghalhatnak. Mivel a Brown-Vialetto-Van Laere-szindróma nem ritkán társul pszichológiai tünetekhez, gyakran pszichológiai kezelésre van szükség. Itt a szindróma más szenvedőivel való kapcsolat pozitív hatással lehet a betegségre, ahogyan az is vezet információcserére.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítés lehetőségei nagyon korlátozottak Brown-Vialetto-Van Laere szindrómában. Nincs elegendő intézkedések ez gyógyuláshoz vezetne. Ezért a mindennapi életben az életminőség javításán van a hangsúly. A betegséget általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják, és orvosilag kell kezelni. Mivel a gyerekek már nő az egészségügyi korlátozások mellett őszintén és időben tájékoztatni kell őket betegségükről és annak következményeiről. A betegség nyitott megközelítése hasznos a mindennapi életben, hogy képes legyen megválaszolni a kérdéseket, elkerülni a félreértéseket és ne érezze magát kirekesztve a társadalomtól. Korai életkorban ösztönözni lehet a más egészségkárosodott gyermekekkel való kapcsolattartást. Ugyanakkor elő kell mozdítani az egészséges gyerekekkel való kapcsolatot. Ily módon kölcsönös cserére kerül sor, és elkerülhető a kirekesztettség érzése. Ha a gyermek egészségügyi rendellenességekben szenved, vagy viselkedési vonzalma van, további pszichológiai ellátást kell kérni. A meglévő érzelmekről folytatott megbeszélések támogatóak lehetnek a betegséggel való megbirkózásban. Mivel a Brown-Vialetto-Van Laere-szindróma a sportolással és a szabadidős tevékenységekkel kapcsolatos különböző korlátozásokkal jár, ösztönözni kell azokat a tevékenységeket, amelyek problémamentesen végezhetők. Így elősegítik az életörömöt és erősítik a jólétet.
