Medulláris cisztás vese az 1. típusú betegség a feltétel cisztásnak nevezik vese betegség. A betegség örökletes és autoszomális domináns módon öröklődik. Kezelés nélkül a betegség átlagosan 62 éves korban végzetes.
Mi az 1. típusú medulláris cisztás vesebetegség?
Medulláris cisztás vese az 1. típusú betegség (ADMCKD1) egy olyan betegségkomplexumhoz tartozik, amelyet cisztás vese képződése jellemez. Így a cisztás vesék nem jelentenek egységes betegséget. Örökletesek és megszerzettek egyaránt lehetnek. Velő cisztás vesebetegség Az 1. típus egy örökletes betegség, amely autoszomális domináns módon öröklődik. Velő cisztás vesebetegség A 2. típus szintén autoszomális domináns örökletes vesebetegség, hasonló tünetekkel. Van egy autoszomális recesszív formája is cisztás vesebetegség. Ezek különböző betegségek, ugyanazokkal a tünetekkel. A hasonló tünetek miatt az örökletes cisztás vese a legutóbbi időkig egységes betegségnek számított. Az egyetlen különbség az egyes tünetek első tüneteinek megjelenési ideje. A medulláris cisztás vesebetegség két autoszomális domináns formája ADMCKD1 vagy ADMCKD2 néven is ismert. Nagyon ritka rendellenességek. Összességében a betegség mindkét autoszomális domináns formája világszerte körülbelül ötmillió embert érint. A prevalencia 1 9 emberre vonatkoztatva körülbelül 100,000–XNUMX.
Okok
Mint korábban említettük, az 1. típusú medulláris cisztás vesebetegség örökletes betegség. A 2. típusú medulláris cisztás vesebetegségektől eltérően azonban a gén még nem találták meg pontosan. Ugyanakkor az 1. kromoszómán helyezkedik el. A gén a cisztás vesebetegség kialakulásának okaként a policisztin-1 és a policisztin-2 termékeket gyanítják. A két vegyület közötti kölcsönhatás döntő fontosságú a vese szerkezetének kialakulásához. A pontos mechanizmus azonban még nem ismert. A betegség autoszomális domináns formái a betegség nagyon lassú előrehaladását mutatják. Az 1. típusú medulláris cisztás vesebetegségben a tünetek kialakulása az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik. teljes veseelégtelenség átlagosan 62 éves korban fordul elő.
Tünetek, panaszok és jelek
Mint minden cisztás vesében, az 1. típusú medulláris cisztás vesebetegség véres vizelettel kezdődik, magas vérnyomás, hasi fájdalom, a hasüreg megnagyobbodása és a húgyúti fertőzések. Vér a nyomás azért emelkedik, mert amikor vese hajók a ciszták disztálisan kiszorítják, vérnyomás cseppek. Ebben a folyamatban a hormon renin szekretálódik, ami a vér nyomás ismét emelkedni. A betegség első tünetei az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődnek. Vannak azonban olyan betegek is, akik tünetmentesek maradnak a végleges veseelégtelenségig. Gyakran krónikus fájdalom a növekvő ciszták által a környezőre gyakorolt nyomás okozza idegek. A vérzést a ciszták felszakadása okozza. A vérzés azonban nem veszélyes és önmagában eltűnik. Ahogy a ciszták a vizelet gyűjtőhelyévé válnak, csíra kiváló lehetőségei vannak a szaporodásra. Ez a sok húgyúti fertőzést eredményezi. A vesék a betegség folyamán egyre nagyobbak lesznek, és végül több kilogrammot is nyomhatnak, mert egyre több folyadék halmozódik fel a cisztákban. Az egészséges vese súlya általában 160 gramm. A cisztás vesék súlya nyolc kilogrammra nőhet. Megnövekedett összeg fehérjék a vizelettel is kiválasztódnak. A fehérjék a vizeletben hozzájárul a betegség diagnosztizálásához. Mivel a ciszták is akadályozzák a vizelet áramlását, vesekövek az esetek 20-30 százalékában fordulhat elő. Pontosan mely folyamatok alakulnak ki végül vezet teljes veseelégtelenség még nem ismert.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ultrahang a vizsgálatok alkalmasak a medulláris cisztás vesebetegségek diagnosztizálására. Ezen vizsgálatok során akár öt milliméteres ciszták is kimutathatók. Így a cisztás vese diagnosztizálása meglehetősen korai szakaszban lehetséges, amikor a tünetek megjelennek, 90 százalékos arányban. A biopszia A veseszövetnek segítenie kell a típus meghatározását. Gyakran azonban itt nem hozhatók döntések, így a betegség családon belüli előzményei segíthetnek. Ha a betegség bizonyos típusai már előfordultak a családban vagy a rokonokban, nagy valószínűséggel feltételezhető, hogy ugyanaz a vesebetegség. A molekuláris genetikai vizsgálat szintén információt nyújthat. Ez azonban nehéz a PKD1 esetében gén. A medulláris cisztás vesebetegség típusára nem lehet következtetni a betegség tüneteiből. Nem minden cisztás vesebetegség örökletes. Bizonyos esetekben a cisztás vesék más alapbetegségek következtében is kialakulhatnak. Ezen esetek megkülönböztetésére differenciális diagnosztikai tesztet kell végezni.
Szövődmények
Ezt feltétel minden esetben orvosnak kell kezelnie. Kezelés nélkül ez általában a beteg halálát eredményezi. Az érintettek elsősorban véres vizeletben szenvednek. Ez nem ritkán izzadáshoz vagy pánikrohamhoz vezet. Továbbá nem ritka a húgyúti fertőzések előfordulása, amelyek előfordulhatnak vezet nak nek égő fájdalom vizeléskor. Az érintett személy életminősége a betegség miatt jelentősen csökken. Hasonlóképpen jön a magas vérnyomás, melyik tud vezet egy szív támadás. Az sem ritka fájdalom hogy a gyomor és a has. A legrosszabb esetben az érintettek teljes veseelégtelenségben is szenvedhetnek, és belehalhatnak. Ebben az esetben az érintettek végső soron attól függenek dialízis vagy veseátültetés. A vese egyre nagyobb és nem ritkán fájdalomhoz vezet. Ennek a betegségnek a kezelése általában csak tüneti lehet és csökkentheti a fájdalmat. Továbbá a átültetés or dialízis mindig szükséges. A várható élettartamot jelentősen csökkenti és korlátozza ez a betegség.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha egy családtagnál már diagnosztizáltak genetikai vesebetegséget, akkor a gyermek születése után azonnal átfogó genetikai vizsgálatot kell végezni. Mivel a betegség kezeletlenül idő előtti halálhoz vezet, időben ajánlott a diagnózis felállítása. Ily módon a kezelési terv elkészíthető a korai szakaszban, és mindig a szervezet aktuális igényeihez igazítható. Alternatív megoldásként, amint szükséges, orvoshoz kell látogatni vér megjelenik a vizeletben. Ha ezt nem a szervezet egyszeri fizikai túlterhelése okozza, vagy ha ez ismételten előfordul, orvoshoz kell fordulni. Esetében magas vérnyomás, fájdalom a test felső részén vagy szokatlan duzzanat, orvoshoz kell fordulni. Ha a felső has területén deformitás tapasztalható, aggodalomra ad okot. Az orvos felkeresése szükséges, hogy kivizsgálhassák az okát. Sok esetben az első Egészség problémák az élet harmadik vagy negyedik évtizedében jelentkeznek. Ezért a felnőtt korú embereknek általában ajánlott részt venniük az orvos által felajánlott rendszeres ellenőrzéseken. A vizelés változásai vagy rendellenességei, a szag sajátosságai vagy a csökkent vizeletmennyiség tisztázásra szoruló eltéréseket jelez. A krónikus fájdalom tapasztalatok, alvászavarok vagy a fizikai teljesítmény csökkenése további jelek, amelyeket orvosilag meg kell vizsgálni.
Kezelés és terápia
Nincs ok-okozati viszony terápia 1. típusú medulláris cisztás vesebetegség esetén, mint minden más örökletes cisztás vesében. Kezdetben csak tüneti kezelések adhatók. Ezek közé tartozik a húgyúti fertőzések kezelése, valamint a magas vérnyomás. A fájdalmat a megtöltött ciszták szúrásával lehet enyhíteni, mert ez enyhíti a szomszédos nyomást idegek. Tartós kezelés azonban csak azáltal érhető el dialízis vagy teljes veseelégtelenség esetén az vesetranszplantáció.
Kitekintés és előrejelzés
Az 1. típusú genetikai medulláris cisztás vesebetegség súlyos és végzetes vesebetegség. Általában az élet harmadik felében fordul elő. Néhány éven belül teljes veseelégtelenség várható ebben a ritka betegségben. Átlagosan ez a helyzet az első életévekben hatvanéves kor körül. A prognózis szintén gyenge az 1. típusú medulláris cisztás vesebetegség számos következménye miatt. Furcsa módon a szőke és vörös hajú emberek nagyobb valószínűséggel 1. típusú medulláris cisztás vesebetegség, mint a sötét hajú emberek. Tehát ezeknél az embereknél a prognózis átlagosan rosszabb, mert a betegség gyakoribb. A probléma az, hogy még nincsenek terápiás megközelítések. Az 1. típusú medulláris cisztás vesebetegség tünetei és kísérő tünetei csak enyhíthetők. Az utolsó szakaszban az érintetteken csak dialízis vagy a veseátültetés. Ha megfelelő transzplantáció áll rendelkezésre, akkor a gyógyulás esélye meglehetősen jó. A dialízis azonban csak egy bizonyos ideig képes áthidalni. A transzplantáció funkcionális élettartama is korlátozott. Ha nincs megfelelő veseátültetés megtalálható, ez olyan jó, mint egy halálos ítélet. Lehetséges, hogy a későbbi évtizedekben gén terápia megkönnyebbülést vagy gyógyírt nyújthat az érintettek számára. De még hosszú út áll előttünk.
Megelőzés
Az 1. típusú medulláris cisztás vesebetegség örökletes betegség. Ezért a megelőzésére nem lehet ajánlás. Ha korábban a medulláris cisztás vesebetegség előfordult a családban, emberi genetikai tanácsadás lehet keresni, ha gyermekekre van szükség a megismétlődés kockázatának tisztázására.
Követés
A medulláris cisztás vesebetegség gyógyulásának döntő jelentősége az 1. típusú átültetés az új vesék. Ezt orvosnak kell kezelnie, aki erre az eljárásra szakosodott. Ezt a műveletet követően a legyengült testet fokozatosan és gondosan újra meg kell erősíteni. Kezdetben azonban szigorú kímélés javasolt a műtét lehetővé tétele érdekében sebek gyógyítani. A átültetés rendszeres látogatásokat tesz szükségessé az orvosnál annak tisztázása érdekében, hogy a gyógyulási folyamat a várakozások szerint halad-e, és felismerje az esetlegesen felmerülő komplikációkat. Mivel az utókezelés viszonylag összetett és hosszadalmas, az utógondozás a betegség megfelelő kezelésére összpontosít. A betegeknek meg kell próbálniuk összpontosítani egy pozitív gyógyulási folyamatot a nehézségek ellenére. A megfelelő gondolkodásmód felépítéséhez kikapcsolódás gyakorlatok és elmélkedés segíthet megnyugtatni és összpontosítani az elmét. Ha pszichológiai zavarok hosszabb ideig fennállnak és fennállnak, tanácsos lehet pszichológushoz fordulni és ezt tisztázni. Néha kísérő terápia segíthet a pozitív hozzáállás kialakításában.
Mit tehetsz te magad
Ha az 1. típusú medulláris cisztás vesebetegséget diagnosztizálták, orvosi kezelésre van szükség. Némi önsegítés intézkedések a háztartás és a természet gyógymódjai pedig támogatják a gyógyulási folyamatot. Először fontos kezelni a tüneteket. A húgyúti fertőzés melegséggel és pihenéssel, kíséréssel enyhítheti antibiotikum terápia. Ezenkívül ügyelni kell a megfelelő higiénia fenntartására az intim területen, hogy megakadályozzák a fertőzés terjedését. Akut fertőzés esetén irritáló ápolószerek, például tisztító szappanok vagy dezodorok el kéne kerülni. A természetes gyógymódok mesterséges adalékok nélkül alkalmasabbak. A változás diéta a magas szintű harc fő módja vérnyomás. Ezen kívül nagyon sok sportot kell csinálni ill stimulánsok mint például alkohol, cigaretta vagy koffein el kéne kerülni. Túlsúly az embereknek el kellene venniük intézkedések hogy csökkentsék súlyukat. Súlyos magas vérnyomás esetén gyógyszeres kezelés ajánlott. A felelős orvosnak ellenőriznie kell a fentieket intézkedések és gyógyszerek beadásával támogassa őket. Az 1. típusú medulláris cisztás vesebetegség általában jól kezelhető, feltéve, hogy az alapjául szolgáló feltétel korán észlelhető. A kezelés hosszú távú sikere azonban csak az életmód állandó megváltoztatásával érhető el.
