A klinikai gyanút méréssel igazolják C1-észteráz inhibitor aktivitás vagy C1 észteráz inhibitor antigén in vér vérplazma.
Jelenleg nincs gyógymód a HAE-rohamokban szenvedő betegek számára. Továbbá, nem terápia létezik a támadások teljes megakadályozása érdekében. Ennek ellenére a tünetek enyhíthetők és az ödéma progressziója megakadályozható. Háromféle terápia létezik: hosszú távú profilaxis, rövid távú profilaxis és akut rohamok kezelése.
Kinek van szüksége hosszú távú profilaxisra?
Hosszú távú profilaxisra nincs szükség minden örökletes angioödémában szenvedő beteg számára, csak azoknak, akiknek az alábbiak közül egy vagy több van:
- A nyálkahártya duzzanata magában foglalja a légutakat
- A támadások havonta gyakrabban fordulnak elő
- A rohamok vagy a betegség olyan súlyos, hogy a beteg már nem vehet részt a mindennapi életben
Első választott kezelési lehetőség örökletes angioödéma esetén.
A igazgatás of C1-észteráz inhibitor a koncentrátum rendkívül hatékonynak bizonyult mind hosszú távú profilaxisban, mind akut kezelésben terápia - különösen azoknál a betegeknél, akiknél a korábban alkalmazott mellékhatások jelentkeztek androgének. Intravénás igazgatás közvetlenül biztosítja a betegben hiányzó enzimet. Nemkívánatos súlyos mellékhatásokról eddig nem számoltak be.
Egyéb kezelési lehetőségek: Androgének
Mielőtt a C1-észteráz inhibitor koncentrátum volt az első vonalbeli szer, androgének voltak használva valamire. Azonban a jóindulatú megbetegedések többszörös előfordulása máj daganatok az androgén alatt danazol ahhoz vezetett, hogy az anyag 2005-ben kivonult a német piacról.
Az androgének férfi neműek hormonok és két fő tulajdonságuk van: növelik a fehérjetermelést az emberi szervezetben, és befolyásolják a férfi nemi jellemzőinek kifejeződését (például megnövekedett haj növekedés, mélyebb hang).
Androgének és ezek hatása a szervezetre
Az androgéneket sikeresen alkalmazták 50-200 mg / nap dózisban a HAE kezelésében, de virilizációt („masculinizációt”) okozhatnak nőknél. Ezenkívül szabálytalanságokat okozhatnak a menstruációs ciklusban, súlygyarapodásban és hangulatváltozásokban, és hátrányosan befolyásolhatják máj funkciót.
Míg az androgének, mint pl danazol nemzetközi gyógyszertárakban szerezhető be, tanácsos egy ilyen kezelést felügyelet mellett megkezdeni egy HAE kezelési központban. Az androgének alkalmazása ellenjavallt gyermekeknél, valamint azok alatt terhesség és a fogamzóképes nőknél.
A HAE akut támadásainak rövid távú megelőzése és terápiája.
A rövid távú profilaxis különösen fontos, ha örökletes angioödéma műtétet vagy fogászati kezelést igényel. Ebben az esetben a hiányzó enzim C1-észteráz inhibitor beadható an intravénás injekció vagy infúzió. A szükséges adag általában 500-1000 egység C1-észteráz inhibitor koncentrátum.
Akut esetekben a hiányzó C1-észteráz inhibitor koncentrátumot azonnal intravénásan adják be. Ez a roham gyors leállítását és a nyálkahártyaödéma visszafejlődését okozza. Az akut HAE-roham nem reagál a standardra terápia mert hisztaminközvetített angioödéma.
