Öröklődés: funkció, feladatok, szerep és betegségek

Az öröklődés felelős azért, hogy a gyerekek hasonlítsanak rokonaikra. A bonyolult folyamatok keretében különféle jellemzőket adnak át az utódoknak a kromoszómák. Ennek során az egyes tulajdonságokhoz tartozó két kifejezés mindig az anyán és az apán keresztül találkozik.

Mi az öröklődés?

Az embereknek 46 van kromoszómák. Kromoszómák a DNS hordozói, amelyeken a fizikai megjelenéshez szükséges összes információ tárolódik. Az emberek 46 kromoszómával rendelkeznek. A kromoszómák a DNS hordozói, amelyeken a fizikai megjelenéshez szükséges összes információ tárolódik. Például eldöntik, hogy melyik szemszín alakul ki, vagy mekkora lesz az utód. A test minden sejtjében 46 kromoszóma található, a csírasejteket leszámítva, amelyek osztódnak miózis. A kromoszómák diploid halmaza egyenlő részekben származik anyától és apától. A kromoszómák jelentik az öröklődés kiindulópontját. Különböző szabályok és jellemzők vannak, amelyek szerint a tulajdonságok öröklődnek. A populáció nagy genetikai sokfélesége szempontjából mindenekelőtt az allélok rekombinációja dönt. Az allélek a kromoszómák egyes komponensei. Ily módon az evolúció hosszú távon egyszerre mehet végbe, amint szükségessé válik az új életkörülményekhez való alkalmazkodás.

Funkció és feladat

Az a feltűnés, hogy a gyerekek gyakran nagyon hasonlítanak szüleikre, régóta ismert. Egy ilyen jelenség kialakulását azonban Gregor Johann Mendel csak fokozatosan fejtette meg 1865-ben. Kísérleteket végzett borsóval, és így meg tudta nevezni azokat a folyamatokat, amelyek szerint a növények jellemzői továbbadódnak. Ezeket a törvényszerűségeket azonban nem lehet egy-egy emberre átvinni. Ehelyett ez egy sokkal összetettebb folyamat. Összesen körülbelül 25,000 64 gén található az emberek kromoszómáiban. Ezek végső soron meghatározzák az anyagcsere folyamatok megjelenését és lefolyását. A genetikai variancia szinte végtelen. Összesen körülbelül XNUMX billió lehetséges kombináció létezik, amelyek végső soron biztosítják, hogy bár az emberek hasonlóak, mégis különböznek egymástól. Végül az öröklődés biztosítja, hogy minden sejtben két terv van (mindegyik anyától és apától származik) az összes jellemzőre. Hogy melyik jellemző lesz érvényes, nagyon korán eldől. Így arra a tényre jut, hogy bizonyos jellemzők dominánsan öröklődnek, míg mások recesszívek maradnak. Nem lehet befolyásolni, hogy melyik tulajdonság érvényesül. Ebben az esetben a szülők recesszív géneket hordoznak, amelyek dominánssá fejlődhetnek gén az öröklés során. Például lehetséges, hogy az anya és az apa fekete és szőke haj. Általános szabály, hogy fekete haj dominánsan öröklődik. Az anya azonban ugyanolyan jól hordozhatja a gén szőkének haj, amely nem érvényesítette önmagát, de most valószínűleg ugyanezzel egyesül gén az apa, amelynek során az utód végül szőke hajat is kap. A meglévő, de ki nem fejezett, öröklött gének miatt, amelyek végül az utódokból származnak, az unokák is hasonlíthatnak nagyszüleikre vagy távolabbi rokonaikra. Végső soron minden ember olyan géneket hordoz, amelyek nem voltak képesek érvényesülni saját megjelenésükben. Ezeknek a tulajdonságoknak az öröklése mégis lehetséges. Az öröklődés legfontosabb feladata tehát a genetikai sokféleség előállítása. Ez az evolúció szempontjából is nagyon fontos.

Betegségek és rendellenességek

Az öröklődés összefüggésében előfordulhatnak betegségek. Különböző örökletes betegségek léteznek, amelyeket bizonyos minták szerint továbbadnak. Például, albinizmus, a kretinizmus és a Peters-Plus szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. A kiindulási pont itt ismét a kromoszómák. Autoszomális öröklődés esetén a hibás gén az egyik kromoszómán található, amely nem felelős a nem meghatározásáért. Ahhoz azonban, hogy a betegség elterjedjen és továbbterjedjen az utódoknak, mindkét szülőnek rendelkeznie kell a sérült génnel. Csak így lehetséges a betegség. Nem szükséges azonban, hogy a szülők aktívan szenvedjenek a betegségtől. Ehelyett hordozók is lehetnek, mivel a tulajdonság nem honosodott meg bennük, de mégis jelen van a genetikai anyagban. Az autoszomális domináns betegségeknél viszont egy hibás gén jelenléte elegendő a betegség. Így a gyermek 50% -os kockázatot kap a betegségre. Az autoszomális-domináns módon öröklődő betegségek közé tartozik például a sarlósejt vérszegénység or Marfan-szindróma. Az autoszomális öröklődés mellett vannak olyanok is, amelyeket a gonoszóma közvetít. Például az okozó gének vérzékenység vagy piros-zöld vakság az X kromoszómán helyezkednek el. A nőknek két X, a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómája van. X-hez kötött öröklés esetén a szülők és a gyermek neme a meghatározó. Például, ha egy férfi hibás gént hordoz X-gonoszómáján, az összes lánya egészséges anya ellenére is a betegség hordozója lesz. Ez azon a tényen alapul, hogy a gyermekek nemi fejlődésük érdekében az apától és az anyától egy X kromoszómát kapnak. Ha a nőnek is megvan a hibás génje, akkor az összes utód kifejezi egy bizonyos betegség kifejeződését. Ha csak a nő érintett, fiai kapják meg a betegséget, míg lányai hordozók. Ha a hordozóknak vannak gyermekeik, akkor ugyanolyan számban lesznek hordozók, egészségesek vagy betegek.