Az áthúzás az anya és az apai cseréje kromoszómák amint az a profázisa során bekövetkezik miózis. Ez a darabcsere lehetővé teszi az utódok tulajdonságainak sokféleségét. Az átlépés hibái olyan betegségeket okoznak, mint pl Wolf-Hirschhorn szindróma.
Mi az átkelés?
Az áthúzás az anya és az apai cseréje kromoszómák ami a profázisa során fordul elő miózis. Az áthúzás a kifejezés genetika a kromoszóma keresztezésének leírására szolgál. E folyamat során az anyai és az apai darabok cseréje zajlik kromoszómák. A kromoszómák DNS-t tartalmaznak, amelybe csomagolva vannak fehérjék. Így az áthúzás során az utód DNS-e mindkét szülő genetikai anyagából áll. Ez a lépés a miózis, más néven lejárati felosztás. Ezt megelőzi a DNS-szálak által okozott törés enzimek. A keresztezés a meiózis egyik fázisában történik, és a szinaptonemális komplexben történik. Ez egy olyan szerkezet, amely a következőkből áll: fehérjék, DNS és RNS. Mikroszkópos fényben az áthaladás megfigyelhető, amikor két kromatid keresztezi egymást. Az átkelés rekombinációját intrakromosomális rekombinációnak is nevezzük. Ez az interkromoszomális rekombinációt követi, amely az apai és anyai ivarsejtek véletlenszerű elrendeződését eredményezi zigótákká.
Funkció és feladat
Genetika megkülönbözteti a mitózist és a meiózist. A mitózist egyszerű sejtosztódásnak is nevezik. E folyamat során az apai és az anyai kromoszóma pár megduplázódik és eloszlik a leánysejtekben. Ez azt jelenti, hogy a két fél mindegyikéhez egyszerű felosztás után homológ partner társul. Így a leánysejtek ismét az eredeti sejtek kromoszóma-készletének kétszeresével rendelkeznek. Beszédmód szerint a mitózis megduplázza a DNS-t. Ehhez képest a meiózis az érett osztódás, amelyben a csírasejtek kialakulnak. A meiózis első lépésében a páros gén a példányok ismét megduplázódnak. Négyszeres gén másolatkészlet jön létre. Az összes létező kromoszóma tehát két-két kromatidában van jelen, azaz a DNS kettős szálakban, beleértve a hozzájuk kapcsolódóakat is fehérjék. A DNS duplikáció folyamatát rekombináció kíséri. Az allélek kicserélődnek, és a genetikai anyag új elrendezésen megy keresztül. Ez az új elrendezés az interkromoszomális rekombináció során a véletlenre marad. Így az első fázis során az anya és az apa megfelelő kromoszómái kezdetben véletlenszerűen kapcsolódnak egymáshoz. Ezt a kötődést zigotinnak is nevezik, és a fehérjék, a DNS és az RNS szinaptonemális komplexét eredményezi. A zigotént párosodás fázisa követi, más néven pachytene. Az így létrehozott struktúrát kétértékűnek nevezzük a kromoszómák duplikációja miatt. Néha tetrádnak is hívják, mert most négy-négy kromatid van. Végül különleges enzimek törést generál a DNS-szálakban. Ez a törés ott történik, ahol az egyes kromatidok átfedik egymást. Az intrachomosomális rekombináció most keresztbe állítja a kromoszómatöréseket. Ezért ezt a folyamatot kromoszómális kereszteződésnek is nevezik. A keresztezés tehát teljes kromoszóma-régiók cseréjét jelenti két különböző kromoszóma között. Az átkelés nélkül nem alakulhatnak ki új tulajdonságkombinációk az utódok számára. A rekombináció csak a változó környezeti feltételekhez való alkalmazkodás alapja. Így az intrakromoszomális rekombináció az evolúció egyik fontos eleme. A meiózist és az intrakromosomális kereszteződést mitózis követi.
Betegségek és rendellenességek
Az áthúzás hibái jelentős tényezőt jelentenek a betegségben. Például, amikor két kromoszóma szekvencia nagyon hasonló a tetrad képződése során, ezek a szekvenciák egymásra helyezhetők, bár nem homológak. Ezt azután egyenlőtlen keresztezésnek nevezik. Ebben a jelenségben az egyik szál gyakran elvész, a másik pedig megismétlődik. Ebben az összefüggésben van még beszél törlés és megkettőzés. Az áthúzás egyes hibáinak nincs betegségértéke, mások azonban olyan kombinációkat eredményeznek, amelyek nem túlélhető egyedeket eredményeznek. Más esetekben a túlélhetőséget ismét megadják, de a betegség értéke összefügg a hibás keresztezéssel. Az áthúzással járó betegségek kromoszóma-rendellenességek vagy kromoszóma-diszpláziák. Ilyen rendellenességek vagy diszpláziák következtében például veleszületett betegségek, mint pl Huntington-kór kialakulhat. Huntington-kór örökletes betegség agy ami zavart hatásokat, az izmok feletti kontroll elvesztését, téveszméket és demencia vagy kognitív károsodás. A betegség természetellenesen magas felhalmozódása glutamin bizonyos gének által kódolt maradványok. A Cri-du-chat szindróma oka az átkelés hibája is. Ez a betegség egy példa a törlésből eredő örökletes betegségre. Ebben az esetben az ötödik kromoszóma rövid karját törlik. Az érintett személyek értelmi fogyatékosak és szokatlan hangokat bocsátanak ki. Gyakran van egy nagyon kicsi fej és széles szemközti távolságra. Wolf-Hirschhorn szindróma az átkelés hibája is okozza. Ebben az esetben a negyedik kromoszóma rövid karjának egy része elvész. Ennek eredményeként súlyos mentális retardáció és növekedési retardáció lép fel. Az átkelés hibái által okozott kevésbé súlyos betegség a vörös-zöld látáshiány. Ebben a betegségben hiányoznak bizonyos fényérzékenységi gének a hibás rekombináció miatt. Így az érintett személy nem tudja érzékelni a megfelelő fénytartomány színeit. Ez a jelenség az X-hez kötődő recesszív öröklésben adódik tovább.
